Отправить статью по E-mail Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2
- Авторы: Акимова И.А.1, Маркова Т.В.1, Коновалов Ф.А.2, Антонец А.В.2, Дадали Е.Л.1
-
Учреждения:
- ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
- ООО «Геномед».
- Выпуск: Том 8, № 3 (2018)
- Страницы: 28-33
- Раздел: ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Статья опубликована: 25.10.2018
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/291
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-3-28-33
- ID: 291
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
И. А. Акимова
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
Автор, ответственный за переписку.
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-9092-6581
115478 Москва, ул. Москворечье, 1. Россия
Т. В. Маркова
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
Email: fake@neicon.ru
115478 Москва, ул. Москворечье, 1. Россия
Ф. А. Коновалов
ООО «Геномед».
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-6414-436X
115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5.
РоссияА. В. Антонец
ООО «Геномед».
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-8074-1890
115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5. Россия
Е. Л. Дадали
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5602-2805
115478 Москва, ул. Москворечье, 1. Россия
Список литературы
- Mowat D. R., Croaker G. D., Cass D. T. et al. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. J Med Genet 1998;35(8):617–23. doi: 10.1136/jmg.35.8.617. PMID: 9719364.
- Amiel J., Espinosa-Parrilla Y., Steffann J. et al. Large-scale deletions and SMADIP1 truncating mutations in syndromic Hirschsprung disease with involvement of midline structures. Am J Hum Genet 2001;69(6):1370–7. DOI: 10.1086/ 324342. PMID: 11595972. Cacheux V., Dastot-Le Moal F., Kaariainen H. et al. Loss-of-function mutations in SIP1 Smad interacting protein 1 result in a syndromic Hirschsprung disease. Hum Molec Genet 2001;10:1503–10. DOI: 10.1093/ hmg/10.14.1503. PMID: 11448942.
- Wakamatsu N., Yamada Y., Yamada K. et al. Mutations in SIP1, encoding Smad interacting protein-1, cause a form of Hirschsprung disease. Nature Genet 2001;27(4):369–70. doi: 10.1038/86860. PMID: 11279515.
- Yamada K., Yamada Y., Nomura N. et al. Nonsense and frameshift mutations in ZFHX1B, encoding Smad-interacting protein 1, cause a complex developmental disorder with a great variety of clinical features. Am J Hum Genet 2001;69(6): 1178–85. doi: 10.1016/j.eplepsyres. 2007.09.006. PMID: 11592033.
- Moore S. W., Fieggen K., Honey E., Zaahl M. Novel ZEB2 gene variation in the Mowat – Wilson syndrome (MWS). J Pediatr Surg 2016;51 (2):268–71. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2015.10.070. PMID: 26852091.
- Garavelli L., Mainardi P. C. Mowat – Wilson syndrome. Orphanet J Rare Dis 2007;2:42. doi: 10.1186/1750-1172-2-42. PMID: 17958891.
- Wilson M., Mowat D., Dastot-Le Moal F. et al. Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in the ZFHX1B. Am J Med Genet 2003;119A (3):257–65. DOI: 10.1002/ ajmg.a.20053. PMID: 12784289.
- Rehm H.L., Bale S.J., Bayrak-Toydemir P. et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med 2013;15(9):733–47. DOI: 10.1038/ gim. 2013.92. PMID: 23887774.
- Zweier C., Horn D., Kraus C., Rauch A. Atypical ZFHX1B mutation associated with a mild Mowat–Wilson syndrome phenotype. Am J Med Genet 2006;140A(8):869–72. DOI: 10.1002/ ajmg.a.31196. PMID: 16532472.
- Dastot-Le Moal F., Wilson M., Mowat D. et al. ZFHX1B mutations in patients with Mowat – Wilson syndrome. Hum Mutat 2007;28(4):313–21. DOI: 10.1002/ humu.20452. PMID: 17203459.
- Nitta K. R., Takahashi S., Haramoto Y. et al. The N-terminus zinc finger domain of Xenopus SIP1 is important for neural induction, but not for suppression of Xbra expression. Int J Dev Biol 2007;51(4):321–5. DOI: 10.1387/ ijdb.062252kn. PMID: 17554684.
- Zweier C., Temple I. K., Beemer F. et al. Characterisation of deletions of the ZFHX1B region and genotype-phenotype analysis in Mowat – Wilson syndrome. J Med Genet 2003;40(8):601–5. doi: 10.1136/jmg.40.8.601. PMID: 12920073.
Дополнительные файлы
