В статье приводятся данные о распространенности и заболеваемости миастенией в ряде регионов России и стран ближнего и дальнего зарубежья. Показатели распространенности миастении в мире варьируют, по данным разных авторов, в весьма широких пределах – от 2,17 до 32,0 на 100 тыс. населения. Эпидемиологические исследования миастении в различных регионах России немногочисленны. При этом исследования распространенности и заболеваемости миастенией являются необходимым этапом работы по повышению эффективности диагностики и лечения этой патологии, для определения потребности населения в специализированных видах медицинской помощи. Результаты данных исследований могут быть использованы для оптимизации ведения больных миастенией.

Введение. Падения у пожилых отмечаются значительно чаще, чем у лиц более молодого возраста. По данным статистики, число лиц старше 65 лет, перенесших падение в течение года, достигает 30 %. Бόльшая часть падений у пациентов пожилого возраста не приводит к травме, однако развивающийся при этом психологический дискомфорт способен резко ограничить привычную активность, привести к формированию зависимости от посторонней помощи, дезадаптации в быту и сформировать страх перед возможным падением. Падения, сопровождающиеся развитием травмы, наблюдаются в 10–15 % случаев.

Цель исследования – изучение взаимосвязи между полиморбидностью, полипрагмазией и падением у пациентов старческого возраста кардиологического профиля.

Результаты. Полиморбидность преобладала в группе пациентов, перенесших падение в стационаре (8,9 ± 2,6 vs 7,5 ± 1,5 у мужчин; 8,5 ± 2,2 vs 7,2 ± 1,6 у женщин). У пациентов, перенесших падение, также отмечалась полипрагмазия в большей степени, чем у пациентов без падения (9,4 ± 1,9 vs 78,4 ± 2,2 у мужчин; 9,6 ± 2,7 vs 9,1 ± 2,5 у женщин). Кроме того, пациенты, перенесшие падение в стационаре, были старше пациентов группы сравнения (86 ± 6 лет vs 85 ± 5 лет у мужчин; 87 ± 5 лет vs 84 ± 5 лет у женщин). Нами также выявлена тенденция преобладания женщин в группе пациентов с падением и развитием травмы.

Заключение. С учетом того, что полипрагмазия является модифицируемым фактором риска падений, минимизация количества получаемых лекарственных средств может способствовать снижению частоты падений у пациентов старческого возраста. 

К настоящему времени описано большое количество моногенных заболеваний и синдромов, в клинической картине которых наблюдаются судороги, задержка темпов психоречевого развития и дизморфические черты строения. Одним из наследственных синдромов со специфическим фенотипом является синдром Моват–Вилсона. Для его диагностики использовали комплекс методов обследования: генеалогический анализ, неврологический осмотр, оценку интеллектуального развития с помощью психологических тестов и секвенирование экзома нового поколения. В результате проведения секвенирования экзома по панели генов, ответственных за возникновение наследственных эпилепсий, выявлены 2 больных разного пола в возрасте 10 и 5 лет с ранее не описанными мутациями в гене ZEB2 в гетерозиготном состоянии. Клинические проявления заболевания у этих пациентов были разной степени выраженности, что можно объяснить с точки зрения функциональной значимости выявленных изменений. Разнообразие клинических проявлений одного и того же заболевания приводит к значительным трудностям в постановке диагноза, однако благодаря внедрению во врачебную практику метода секвенирования экзома нового поколения эффективность диагностики наследственных заболеваний и синдромов, верификация которых долгое время была затруднена, значительно повысилась.

Более половины пациентов с хронической болью (ХБ) предъявляют жалобы на когнитивные нарушения (КН), которые cнижают их трудоспособность и качество жизни. В статье представлен обзор исследований, продемонстрировавших объективные нарушения памяти, внимания, скорости мышления и исполнительной функции при ХБ. Также обсуждаются общие механизмы патогенеза КН и ХБ: нейропластичность в общих зонах головного мозга, нейромедиаторные и другие молекулярные механизмы. Представлен обзор общих патогенетических механизмов депрессии, ХБ и КН. Также приведено сравнение различных антидепрессантов в коррекции КН при депрессии и ХБ.

Введение. Объективизация характеристик нейропатической боли является важным компонентом дифференциальной диагностики при различных заболеваниях. Шкалы и опросники – актуальные диагностические инструменты оценки субъективных симптомов как для пациентов, так и для медицинских работников.

Цель исследования – разработка и валидация русскоязычной версии Лидской шкалы оценки нейропатической боли (LANSS).

Материалы и методы. Исследование включало 2 этапа: лингвокультурную ратификацию и оценку психометрических свойств разработанной русскоязычной версии.

Результаты. Показан высокий уровень надежности, валидности и чувствительности русскоязычной версии шкалы. Заключение. По результатам проведенного исследования представлена официальная валидированная русскоязычная версия шкалы, рекомендованная для применения при работе с русскоязычными пациентами. 

В статье изложены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических особенностях и диагностических критериях одной из форм митохондриальной патологии – синдроме Кернса–Сейра. Представлено наблюдение пациента с неполным вариантом синдрома Кернса–Сейра. Обсуждаются сложности диагностики и круг дифференциально-диагностического поиска, подходы к лечению с применением нейротрофических факторов.

Внутривенная высокодозная иммунотерапия – один из высокоэффективных доказанных методов лечения ряда аутоиммунных заболеваний нервной системы. В настоящее время накоплено достаточно знаний о спектре побочных эффектов и подходах к их профилактике и мониторингу. Бόльшая часть из них нивелирована совершенствованием технологии процесса производства, однако анафилактические реакции остаются одной из неконтролируемых, хотя и редко встречающихся нежелательных реакций. Развитие аллергических реакций связывают с наличием у пациента антител к иммуноглобулину класса А (IgA), что проявляется снижением уровня IgA при рутинном иммунологическом исследовании. В статье представлен обзор литературы о распространенности дефицита IgA, его причинах. Описаны современный взгляд на необходимость рутинного исследования уровня IgA перед курсом внутривенной иммунотерапии, подходы к снижению риска развития серьезных нежелательных реакций в таких случаях. Представлен клинический случай лечения пациента с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией и сниженным уровнем IgA.