Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-3-51-57

Полный текст:

Аннотация

В статье изложены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических особенностях и диагностических критериях одной из форм митохондриальной патологии – синдроме Кернса–Сейра. Представлено наблюдение пациента с неполным вариантом синдрома Кернса–Сейра. Обсуждаются сложности диагностики и круг дифференциально-диагностического поиска, подходы к лечению с применением нейротрофических факторов.

Об авторах

С. В. Власенко
ГБУЗРК «Научно-исследовательский институт детской курортологии, физиотерапии и медицинской реабилитации».
Россия
297412 Евпатория, ул. Маяковского, 6.


Е. Н. Пономаренко
ГБУЗ РК «Евпаторийская городская больница».
Россия
297403 Евпатория, пр. Победы, 22.


Г. М. Кушнир
кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.


Л. Л. Корсунская
кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.


Н. В. Ларина
кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.


В. В. Шаланин
кафедра патологической анатомии с секционным курсом 2-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.


Н. И. Усольцева
лаборатория изучения интегративной деятельности головного мозга и восстановления сна ФГБНУ «Федеральный научноклинический центр реаниматологии и реабилитологии».
Россия

107031 Москва, ул. Петровка, 25, стр. 2.



Список литературы

1. Вельтищев Е. Ю., Темин П. А. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998. С. 346–368.

2. Никитина Л. П., Гомбоева А. Ц., Соловьева Н. В., Кузнецова Н. С. Митохондриальные болезни. Часть 1. Генетический аппарат митохондрий. Забайкальский медицинский вестник 2011;(1):134–9.

3. Сухоруков В. С. Очерки митохондриальной патологии. М.: МедпрактикаМ, 2011. 288 с.

4. DiMauro S. Mitochondrial diseases. Biochim Biophys Acta 2004;1658(1–2): 80–8. DOI: 10.1016/j.bbabio.2004.03.014. PMID: 15282178.

5. Поздняков О. М., Бабакова Л. Л., Гехт Б. М. Митохондриальные цитопатии. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова 2007;2(107):64–9.

6. Евтушенко С. К., Морозова Т. М., Москаленко М. А. и др. Идентификация мутаций у ребенка с митохондриальной энцефаломиопатией. Международный неврологический журнал 2010;3(33):26–9

7. Иллариошкин С. Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий. Атмосфера. Нервные болезни 2007;(3):23–7.

8. Иллариошкин С. Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. М.: МИА, 2004. 207 с.

9. Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Цыганкова П. Г. и др. Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы гамма. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2012;4(2):51–61.

10. Kearns T. P., Sayre G. P. Retinitis pigmentosa, external ophthalmophegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases. AMA Arch Ophthalmol 1958;60(2):280–9. DOI: 10.1001/ archopht. 1958.00940080296016. PMID: 13558799.

11. Khambatta S., Nguyen D. L., Beckman T. J. et al. Kearns–Sayre syndrome: a case series of 35 adults and children. Int J General Med 2014;7:325–32. DOI: 10.2147/IJGM.S65560. PMID: 25061332.

12. DiMauro S., Hirano M. Mitochondrial DNA Deletion Syndromes. DOI: 10.1007/springerreference_100944. PMID: 20301382. In: GeneReviews® [Internet]. Eds.: Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A. et al. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2018. Available at: http://www.ncbi. nlm.nih.gov/books/NBK1203/.

13. Николаева Е. А., Новиков П. В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского 2014;(6):75– 83.

14. Яблонская М. И., Николаева Е. А., Шаталов П. А., Харабадзе М. Н. Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016;(3):51–7.

15. Ahmadian A., Ehh M., Hober S. Pyrosequencing: history, biochemistry and future. Clinica Chimica Acta 2006;336(1–2): 83–94. DOI: 10.1016/j.cccn.2005.04.038. PMID: 16165119.

16. Chinnery P. F., DiMauro S., Shanske S. et al. Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder. Lancet 2004;364(9434):592–96.

17. Martikainen M. H., Chinnery P. F. Mitochondrial disease: mimics and chameleons. Pract Neurol 2015;15(6):424–35. DOI: 10.1136/practneurol-2015-001191. PMID: 26201977.

18. Сухоруков В. С. К разработке рациональных основ энерготропной терапии. Рациональная фармакотерапия 2007;(2):40–7.

19. Miles M. V., Miles L., Tang P. H. et al. Systematic evaluation of muscle coenzyme Q10 content in children with mitochondrial respiratory chain enzyme deficiencies. Mitochondrion 2008;8(2): 70–80. DOI: 10.1016/j.mito.2008.01.003. PMID: 18313367.

20. Finsterer J., Bindu P. S. Therapeutic strategies for mitochondrial disorders. Pediatr Neurol 2015;52(3):302–13. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol. 2014.06.023. PMID: 25701186.

21. Koga Y., Akita Y., Nishioka J. et al. MELAS and L-arginine therapy. Mitochondrion 2007;7(1–2):133–9. DOI: 10.1016/j.mito.2006.11.006. PMID: 17276739.

22. Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). Выпуск XVI. М.: Эхо, 2015.

23. Rai P. K., Russell O. M., Lightowlers R. N., Turnbull D. M. Potential compounds for the treatment of mitochondrial disease. Br Med Bull 2015;116:5–18. DOI: 10.1093/bmb/ldv046. PMID: 26590387.

24. Ваmman М. М., Shipp J. R., Jiang J. Mechanical load increases muscle IGF-1 and androgen receptor mRNA concentrations in humans. Am J Physiol Endocrinol Metab 2001;280(3):383–90. DOI: 10.1152/ajpendo.2001.280.3.E383. PMID: 11171591.

25. Bermon S., Ferrari P., Bernard P. et al. Responses of total and free insulin-like growth factor-1 and insulinlike growth factor-1 binding protein-3 after resistance exercise and training in elderly subjects. Acta Physiol Scand 1999;165(1):51–6. DOI: 10.1046/j.1365-201x.1999.00471.x. PMID: 10072097.

26. Пизова Н. В., Соколов М. А., Измайлов И. А. Целлекс в лечении больных с острым нарушением мозгового кровообращения: результаты российского многоцентрового сравнительного открытого клинического исследования. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова 2014;(5):22–6.


Для цитирования:


Власенко С.В., Пономаренко Е.Н., Кушнир Г.М., Корсунская Л.Л., Ларина Н.В., Шаланин В.В., Усольцева Н.И. Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения. Нервно-мышечные болезни. 2018;8(3):51-57. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-3-51-57

For citation:


Vlasenko S.V., Ponomarenko E.N., Kushnir G.M., Korsunskaya L.L., Larina N.V., Shalanin V.V., Usulceva N.I. Clinical case study of Kearns–Sayre syndrome: diagnosis, methods of treatment. Neuromuscular Diseases. 2018;8(3):51-57. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-3-51-57

Просмотров: 54


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)