Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения
С. В. Власенко,
Е. Н. Пономаренко,
Г. М. Кушнир,
Л. Л. Корсунская,
Н. В. Ларина,
В. В. Шаланин,
Н. И. Усольцева https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-3-51-57
Аннотация
В статье изложены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических особенностях и диагностических критериях одной из форм митохондриальной патологии – синдроме Кернса–Сейра. Представлено наблюдение пациента с неполным вариантом синдрома Кернса–Сейра. Обсуждаются сложности диагностики и круг дифференциально-диагностического поиска, подходы к лечению с применением нейротрофических факторов.
Об авторах
С. В. Власенко
ГБУЗРК «Научно-исследовательский институт детской курортологии, физиотерапии и медицинской реабилитации».
Россия
297412 Евпатория, ул. Маяковского, 6.
Россия
297412 Евпатория, ул. Маяковского, 6.
Е. Н. Пономаренко
ГБУЗ РК «Евпаторийская городская больница».
Россия
297403 Евпатория, пр. Победы, 22.
Россия
297403 Евпатория, пр. Победы, 22.
Г. М. Кушнир
кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.
Л. Л. Корсунская
кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.
Н. В. Ларина
кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.
В. В. Шаланин
кафедра патологической анатомии с секционным курсом 2-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.
Россия
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7.
Н. И. Усольцева
лаборатория изучения интегративной деятельности головного мозга и восстановления сна ФГБНУ «Федеральный научноклинический центр реаниматологии и реабилитологии».
Россия
Россия
107031 Москва, ул. Петровка, 25, стр. 2.
Список литературы
1. Вельтищев Е. Ю., Темин П. А. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998. С. 346–368.
2. Никитина Л. П., Гомбоева А. Ц., Соловьева Н. В., Кузнецова Н. С. Митохондриальные болезни. Часть 1. Генетический аппарат митохондрий. Забайкальский медицинский вестник 2011;(1):134–9.
3. Сухоруков В. С. Очерки митохондриальной патологии. М.: МедпрактикаМ, 2011. 288 с.
4. DiMauro S. Mitochondrial diseases. Biochim Biophys Acta 2004;1658(1–2): 80–8. DOI: 10.1016/j.bbabio.2004.03.014. PMID: 15282178.
5. Поздняков О. М., Бабакова Л. Л., Гехт Б. М. Митохондриальные цитопатии. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова 2007;2(107):64–9.
6. Евтушенко С. К., Морозова Т. М., Москаленко М. А. и др. Идентификация мутаций у ребенка с митохондриальной энцефаломиопатией. Международный неврологический журнал 2010;3(33):26–9
7. Иллариошкин С. Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий. Атмосфера. Нервные болезни 2007;(3):23–7.
8. Иллариошкин С. Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. М.: МИА, 2004. 207 с.
9. Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Цыганкова П. Г. и др. Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы гамма. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2012;4(2):51–61.
10. Kearns T. P., Sayre G. P. Retinitis pigmentosa, external ophthalmophegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases. AMA Arch Ophthalmol 1958;60(2):280–9. DOI: 10.1001/ archopht. 1958.00940080296016. PMID: 13558799.
11. Khambatta S., Nguyen D. L., Beckman T. J. et al. Kearns–Sayre syndrome: a case series of 35 adults and children. Int J General Med 2014;7:325–32. DOI: 10.2147/IJGM.S65560. PMID: 25061332.
12. DiMauro S., Hirano M. Mitochondrial DNA Deletion Syndromes. DOI: 10.1007/springerreference_100944. PMID: 20301382. In: GeneReviews® [Internet]. Eds.: Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A. et al. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2018. Available at: http://www.ncbi. nlm.nih.gov/books/NBK1203/.
13. Николаева Е. А., Новиков П. В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского 2014;(6):75– 83.
14. Яблонская М. И., Николаева Е. А., Шаталов П. А., Харабадзе М. Н. Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016;(3):51–7.
15. Ahmadian A., Ehh M., Hober S. Pyrosequencing: history, biochemistry and future. Clinica Chimica Acta 2006;336(1–2): 83–94. DOI: 10.1016/j.cccn.2005.04.038. PMID: 16165119.
16. Chinnery P. F., DiMauro S., Shanske S. et al. Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder. Lancet 2004;364(9434):592–96.
17. Martikainen M. H., Chinnery P. F. Mitochondrial disease: mimics and chameleons. Pract Neurol 2015;15(6):424–35. DOI: 10.1136/practneurol-2015-001191. PMID: 26201977.
18. Сухоруков В. С. К разработке рациональных основ энерготропной терапии. Рациональная фармакотерапия 2007;(2):40–7.
19. Miles M. V., Miles L., Tang P. H. et al. Systematic evaluation of muscle coenzyme Q10 content in children with mitochondrial respiratory chain enzyme deficiencies. Mitochondrion 2008;8(2): 70–80. DOI: 10.1016/j.mito.2008.01.003. PMID: 18313367.
20. Finsterer J., Bindu P. S. Therapeutic strategies for mitochondrial disorders. Pediatr Neurol 2015;52(3):302–13. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol. 2014.06.023. PMID: 25701186.
21. Koga Y., Akita Y., Nishioka J. et al. MELAS and L-arginine therapy. Mitochondrion 2007;7(1–2):133–9. DOI: 10.1016/j.mito.2006.11.006. PMID: 17276739.
22. Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). Выпуск XVI. М.: Эхо, 2015.
23. Rai P. K., Russell O. M., Lightowlers R. N., Turnbull D. M. Potential compounds for the treatment of mitochondrial disease. Br Med Bull 2015;116:5–18. DOI: 10.1093/bmb/ldv046. PMID: 26590387.
24. Ваmman М. М., Shipp J. R., Jiang J. Mechanical load increases muscle IGF-1 and androgen receptor mRNA concentrations in humans. Am J Physiol Endocrinol Metab 2001;280(3):383–90. DOI: 10.1152/ajpendo.2001.280.3.E383. PMID: 11171591.
25. Bermon S., Ferrari P., Bernard P. et al. Responses of total and free insulin-like growth factor-1 and insulinlike growth factor-1 binding protein-3 after resistance exercise and training in elderly subjects. Acta Physiol Scand 1999;165(1):51–6. DOI: 10.1046/j.1365-201x.1999.00471.x. PMID: 10072097.
26. Пизова Н. В., Соколов М. А., Измайлов И. А. Целлекс в лечении больных с острым нарушением мозгового кровообращения: результаты российского многоцентрового сравнительного открытого клинического исследования. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова 2014;(5):22–6.
Рецензия
Для цитирования:
Власенко С.В., Пономаренко Е.Н., Кушнир Г.М., Корсунская Л.Л., Ларина Н.В., Шаланин В.В., Усольцева Н.И. Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения. Нервно-мышечные болезни. 2018;8(3):51-57. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-3-51-57
For citation:
Vlasenko S.V., Ponomarenko E.N., Kushnir G.M., Korsunskaya L.L., Larina N.V., Shalanin V.V., Usulceva N.I. Clinical case study of Kearns–Sayre syndrome: diagnosis, methods of treatment. Neuromuscular Diseases. 2018;8(3):51-57. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-3-51-57
Просмотров: 4268
Послать статью по эл. почте 