Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения

Обложка
  • Авторы: Власенко С.В.1, Пономаренко Е.Н.2, Кушнир Г.М.3, Корсунская Л.Л.3, Ларина Н.В.3, Шаланин В.В.4, Усольцева Н.И.5
  • Учреждения:
    1. ГБУЗРК «Научно-исследовательский институт детской курортологии, физиотерапии и медицинской реабилитации».
    2. ГБУЗ РК «Евпаторийская городская больница».
    3. кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».
    4. кафедра патологической анатомии с секционным курсом 2-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».
    5. лаборатория изучения интегративной деятельности головного мозга и восстановления сна ФГБНУ «Федеральный научноклинический центр реаниматологии и реабилитологии».
  • Выпуск: Том 8, № 3 (2018)
  • Страницы: 51-57
  • Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
  • Статья опубликована: 26.10.2018
  • URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/294
  • DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-3-51-57
  • ID: 294

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье изложены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических особенностях и диагностических критериях одной из форм митохондриальной патологии – синдроме Кернса–Сейра. Представлено наблюдение пациента с неполным вариантом синдрома Кернса–Сейра. Обсуждаются сложности диагностики и круг дифференциально-диагностического поиска, подходы к лечению с применением нейротрофических факторов.

Об авторах

С. В. Власенко

ГБУЗРК «Научно-исследовательский институт детской курортологии, физиотерапии и медицинской реабилитации».

Автор, ответственный за переписку.
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-1417-1164
297412 Евпатория, ул. Маяковского, 6. Россия

Е. Н. Пономаренко

ГБУЗ РК «Евпаторийская городская больница».

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-0106-1625
297403 Евпатория, пр. Победы, 22. Россия

Г. М. Кушнир

кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-9237-4629
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7. Россия

Л. Л. Корсунская

кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-0958-130X
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7. Россия

Н. В. Ларина

кафедра неврологии, нейрохирургии и неврологии ФПО 1-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-6996-4823
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7. Россия

В. В. Шаланин

кафедра патологической анатомии с секционным курсом 2-го медицинского факультета, Медицинская академия им. С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского».

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5380-2048
294006 Симферополь, б-р Ленина, 5/7. Россия

Н. И. Усольцева

лаборатория изучения интегративной деятельности головного мозга и восстановления сна ФГБНУ «Федеральный научноклинический центр реаниматологии и реабилитологии».

Email: neurolabfnc@yandex.ru

107031 Москва, ул. Петровка, 25, стр. 2.

Россия

Список литературы

  1. Вельтищев Е. Ю., Темин П. А. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998. С. 346–368.
  2. Никитина Л. П., Гомбоева А. Ц., Соловьева Н. В., Кузнецова Н. С. Митохондриальные болезни. Часть 1. Генетический аппарат митохондрий. Забайкальский медицинский вестник 2011;(1):134–9.
  3. Сухоруков В. С. Очерки митохондриальной патологии. М.: МедпрактикаМ, 2011. 288 с.
  4. DiMauro S. Mitochondrial diseases. Biochim Biophys Acta 2004;1658(1–2): 80–8. doi: 10.1016/j.bbabio.2004.03.014. PMID: 15282178.
  5. Поздняков О. М., Бабакова Л. Л., Гехт Б. М. Митохондриальные цитопатии. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова 2007;2(107):64–9.
  6. Евтушенко С. К., Морозова Т. М., Москаленко М. А. и др. Идентификация мутаций у ребенка с митохондриальной энцефаломиопатией. Международный неврологический журнал 2010;3(33):26–9
  7. Иллариошкин С. Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий. Атмосфера. Нервные болезни 2007;(3):23–7.
  8. Иллариошкин С. Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. М.: МИА, 2004. 207 с.
  9. Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Цыганкова П. Г. и др. Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы гамма. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2012;4(2):51–61.
  10. Kearns T. P., Sayre G. P. Retinitis pigmentosa, external ophthalmophegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases. AMA Arch Ophthalmol 1958;60(2):280–9. DOI: 10.1001/ archopht. 1958.00940080296016. PMID: 13558799.
  11. Khambatta S., Nguyen D. L., Beckman T. J. et al. Kearns–Sayre syndrome: a case series of 35 adults and children. Int J General Med 2014;7:325–32. doi: 10.2147/IJGM.S65560. PMID: 25061332.
  12. DiMauro S., Hirano M. Mitochondrial DNA Deletion Syndromes. doi: 10.1007/springerreference_100944. PMID: 20301382. In: GeneReviews® [Internet]. Eds.: Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A. et al. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2018. Available at: http://www.ncbi. nlm.nih.gov/books/NBK1203/.
  13. Николаева Е. А., Новиков П. В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского 2014;(6):75– 83.
  14. Яблонская М. И., Николаева Е. А., Шаталов П. А., Харабадзе М. Н. Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016;(3):51–7.
  15. Ahmadian A., Ehh M., Hober S. Pyrosequencing: history, biochemistry and future. Clinica Chimica Acta 2006;336(1–2): 83–94. doi: 10.1016/j.cccn.2005.04.038. PMID: 16165119.
  16. Chinnery P. F., DiMauro S., Shanske S. et al. Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder. Lancet 2004;364(9434):592–96.
  17. Martikainen M. H., Chinnery P. F. Mitochondrial disease: mimics and chameleons. Pract Neurol 2015;15(6):424–35. doi: 10.1136/practneurol-2015-001191. PMID: 26201977.
  18. Сухоруков В. С. К разработке рациональных основ энерготропной терапии. Рациональная фармакотерапия 2007;(2):40–7.
  19. Miles M. V., Miles L., Tang P. H. et al. Systematic evaluation of muscle coenzyme Q10 content in children with mitochondrial respiratory chain enzyme deficiencies. Mitochondrion 2008;8(2): 70–80. doi: 10.1016/j.mito.2008.01.003. PMID: 18313367.
  20. Finsterer J., Bindu P. S. Therapeutic strategies for mitochondrial disorders. Pediatr Neurol 2015;52(3):302–13. doi: 10.1016/j.pediatrneurol. 2014.06.023. PMID: 25701186.
  21. Koga Y., Akita Y., Nishioka J. et al. MELAS and L-arginine therapy. Mitochondrion 2007;7(1–2):133–9. doi: 10.1016/j.mito.2006.11.006. PMID: 17276739.
  22. Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). Выпуск XVI. М.: Эхо, 2015.
  23. Rai P. K., Russell O. M., Lightowlers R. N., Turnbull D. M. Potential compounds for the treatment of mitochondrial disease. Br Med Bull 2015;116:5–18. doi: 10.1093/bmb/ldv046. PMID: 26590387.
  24. Ваmman М. М., Shipp J. R., Jiang J. Mechanical load increases muscle IGF-1 and androgen receptor mRNA concentrations in humans. Am J Physiol Endocrinol Metab 2001;280(3):383–90. doi: 10.1152/ajpendo.2001.280.3.E383. PMID: 11171591.
  25. Bermon S., Ferrari P., Bernard P. et al. Responses of total and free insulin-like growth factor-1 and insulinlike growth factor-1 binding protein-3 after resistance exercise and training in elderly subjects. Acta Physiol Scand 1999;165(1):51–6. doi: 10.1046/j.1365-201x.1999.00471.x. PMID: 10072097.
  26. Пизова Н. В., Соколов М. А., Измайлов И. А. Целлекс в лечении больных с острым нарушением мозгового кровообращения: результаты российского многоцентрового сравнительного открытого клинического исследования. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова 2014;(5):22–6.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Власенко С.В., Пономаренко Е.Н., Кушнир Г.М., Корсунская Л.Л., Ларина Н.В., Шаланин В.В., Усольцева Н.И., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.