Отправить статью по E-mail Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения
- Авторы: Тебиева И.С.1,2, Муртазина А.Ф.3, Артемьева С.Б.4, Габисова Ю.В.2, Зинченко Р.А.3,5
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Минздрава России
- Медико-генетическая консультация ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Министерства здравоохранения Республики Северная Осетия – Алания
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России
- Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
- ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко»
- Выпуск: Том 12, № 2 (2022)
- Страницы: 28-36
- Раздел: ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Статья опубликована: 09.06.2022
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/486
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-2-28-36
- ID: 486
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлен анализ структуры спинальной мышечной атрофии 5q в Республике Северная Осетия – Алания, описаны молекулярно‑генетические и популяционные характеристики данной патологии в регионе. Число новорожденных за период 2000–2020 гг. составило 195 954 ребенка, распространенность спинальной мышечной атрофии 5q составила 1:24 494, или 4,08 на 100 тыс. новорожденных, что несколько ниже, чем в других популяциях РФ и мира. Приводятся примеры промежуточной оценки эффективности лечения 3 пациентов. В 2 случаях применялась генозаместительная терапия, а в 3‑м – комбинированная патогенетическая и генозаместительная терапия. Ни у одного пациента при наблюдении в динамике не было зарегистрировано клинически значимого уменьшения оценки по шкале CHOP INTEND относительно исходного уровня. Положительный терапевтический эффект отмечен как на фоне лечения нусинерсеном, так и после введения онасемноген абепарвовека. Приведенные клинические наблюдения демонстрируют необходимость раннего выявления и начала лечения антисмысловыми олигонуклеотидами и/или генозаместительной терапии, что возможно только при включении спинальной мышечной атрофии 5q в программу неонатального скрининга.
Об авторах
И. С. Тебиева
ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Минздрава России;Медико-генетическая консультация ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Министерства здравоохранения Республики Северная Осетия – Алания
Автор, ответственный за переписку.
Email: tebinna@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3947-9242
Инна Сосланбековна Тебиева
Республика Северная Осетия – Алания, 362007 Владикавказ, ул. Пушкинская, 40;
362003 Владикавказ, ул. Барбашова, 33
Россия
А. Ф. Муртазина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-7023-7378
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияС. Б. Артемьева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-8876-7462
125412 Москва, ул. Талдомская, 2
РоссияЮ. В. Габисова
Медико-генетическая консультация ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Министерства здравоохранения Республики Северная Осетия – Алания
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-6313-9785
Республика Северная Осетия – Алания, 362003 Владикавказ, ул. Барбашова, 33
РоссияР. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России;ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3586-3458
115522 Москва, ул. Москворечье, 1;
105064 Москва, ул. Воронцово Поле, 12, стр. 1
Список литературы
- D’Amico A., Mercuri E., Tiziano F.D. et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011;6(71). doi: 10.1186/1750-1172-6-71.
- Cure SMA.org. Voice of the Patient Report. Available at: http://www.curesma.org/documents/advocacy-documents/sma-voice-of-the-patient.pdf.
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации. 2020. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_2.
- Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q linked spinal muscular atrophy: a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):124. doi: 10.1186/s13023-017-0671-8.
- Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярногенетической диагностики. Нервномышечные болезни 2013;(3):27–31. doi: 10.17650/2222-8721-2013-03-27-31.
- Prior T.W., Leach M.E., Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2021. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
- Lefebvre S., Bürglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155–65. doi: 10.1016/0092-8674(95)90460-3.
- Farrar M.A., Kiernan M.C. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics 2015;12(2):290–302. doi: 10.1007/s13311-014-0314-x.
- Инструкция по медицинскому применению препарата Спинраза (МНН: нусинерсен) ЛП-005730 от 28.02.2020.
- Инструкция по медицинскому применению препарата Эврисди (МНН: рисдиплин) ЛП-006602 от 26.11.2020.
- Инструкция по медицинскому применению препарата Золгенсма.
- Glanzman A.M., Mazzone E., Mainet M. et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromusc Disord 2010;20(3):155–61. doi: 10.1016/j.nmd.2009.11.014.
- De Sanctis R., Coratti G., Amy Pasternak A. et al. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromusc Disord 2016;26(11):754–9. doi: 10.1016/j.nmd.2016.10.002.
- Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В. и др. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна 2021;2(1):7–9. doi: 10.46563/2686-8997-2021-2-1-7-9.
- Артемьева С.Б., Кузенкова Л.М., Ильина Е.С. и др. Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России. Нервно-мышечные болезни 2020;10(3):35–41. doi: 10.17650/2222-8721-2020-10-3-35-41.
Дополнительные файлы
