Отправить статью по E-mail Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже)
- Авторы: Федотов В.П.1, Клейменова И.С.2, Федотова Т.В.1, Степанов Д.С.1, Проскурина Е.А.3, Захарова Е.Ю.3
-
Учреждения:
- Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
- БУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница № 1»
- Лаборатория наследственных болезней обмена ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН», Москва
- Выпуск: Том 3, № 3 (2013)
- Страницы: 49-53
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 20.09.2013
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/58
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-3-49-53
- ID: 58
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Об авторах
В. П. Федотов
Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Автор, ответственный за переписку.
Email: fed_val@list.ru
Россия
И. С. Клейменова
БУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница № 1»
Email: fake@neicon.ru
Россия
Т. В. Федотова
Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Email: fake@neicon.ru
Россия
Д. С. Степанов
Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Email: fake@neicon.ru
Россия
Е. А. Проскурина
Лаборатория наследственных болезней обмена ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН», Москва
Email: fake@neicon.ru
Россия
Е. Ю. Захарова
Лаборатория наследственных болезней обмена ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН», Москва
Email: fake@neicon.ru
Россия
Список литературы
- Claude Desnuelle. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни 2012;3:20–32.
- Chien Y.H., Lee C., Thurberg B.L. et al. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics 2009;124:e1116– e1125.
- Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтище в Ю.Е. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина, 1971; с.109–114.
- Розенфельд Е.Л., Попова И.А. Гликогеновая болезнь. М.: Медицина, 1979; с.97–116.
- Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.
- Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухи н А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руководство. М.: Литера, 2011. 352 с.
- Котлукова Н.П., Михайлова С.В., Букин а Т.М., Захарова Е.Ю. Инфантильная форма болезни Помпе: клиника, диагностика, лечение. Нервно-мышечные болезни 2012;4:66 –73.
- Rossi M., Parenti G., Della Gasa R. et al. Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alfa-glucosidase derived from Chinese Hamster Ovary cells. J Child Neurol 2007;22:565–73.
- van den Hout H.M., Hop W, van Diggelen O.P.,. et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003;112:332–40.
- ACMG Work Group on Management of Pompe Disease: Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D, Berger K. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8(5):267–88.
- Taglia A., Picillo E., D'Ambrosio P. et al. Long-Term Intravenous Treatment of Pompe Disease With Recombinant Human α-Glucosidase From Milk. Acta Myol 2011;30(3):79–81.
- Zhang H., Kallwass H., Young S. et al. A comparison of methods for lysosomal acid α-glucosidase activity determination from dried blood spots for diagnosis of Pompe disease. Genet Med 2006;8:302–6.
Дополнительные файлы
