Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
№ 3 (2013)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-3

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

8-15 334
Аннотация

Диабетическая дистальная симметричная полинейропатия (ДДСП) встречается приблизительно у трети больных с диабетом и ассоциируется с выраженными болевыми синдромами и повышенной смертностью. Диагностика и клиническая оценка ДДСП остается непростой проблемой не только для врачей общей практики, но и для специалистов, принимающих участие в клинических испытаниях. Оптимальный контроль диабета является первоочередной задачей в профилактике развития и ведении пациентов с ДДСП. Однако одного гликемического контроля недостаточно для предотвращения развития и прогрессирования ДДСП, особенно при диабете 2-го типа. Кроме того, у значительной части больных не удается достичь нормогликемии. Значительные успехи достигнуты в контроле симптоматических нейропатических болей, но при этом остается проблема сенсорного дефицита и патогенеза ДДСП. Выбор терапевтических возможностей влияния на естественное течение болезни ограничен. Исследовано несколько патогенетических терапевтических подходов, но результаты клинических испытаний не далиожидаемых результатов, а в некоторых случаях даже оказались разочаровывающими. Несмотря на это, в ряде рандомизированных контролируемых исследований по использованию патогенетического лечения показано обнадеживающее клиническое улучшение относительно нейропатических нарушений в конечных точках, особенно при использовании α-липоевой кислоты и актовегина. Возможность влияния на течение ДДСП требует дальнейшего подтверждения в клинических исследованиях наряду с пониманием механизмов действия многообещающего лечения.

16-21 318
Аннотация

Поясничная боль (ПБ) – чрезвычайно распространенный синдром, развитие которого связанно с исключительно высокой частотой временной утраты трудоспособности и формированием хронического болевого синдрома. Помимо структурных изменений опорно-двигательного аппарата, развитию и поддержанию хронической боли способствуют психологические и социальные факторы. Лекарственная терапия пациентов с хронической ПБ часто ведет в развитию осложнений лечения. Важной задачей врача в данной ситуации является предупреждение хронизации боли и снижение риска побочных эффектов лечения. Один из способов решения данной задачи – применение наряду с противоболевыми препаратами и миорелаксантами комплексов витаминов группы В, в частности мильгаммы. В обзоре рассматриваются возможные эффекты комбинированной терапии пациентов с ПБ, обсуждается целесообразность ее применения.

22-26 774
Аннотация

Представлен обзор российских и зарубежных исследований, посвященных синдрому опсоклонуса–миоклонуса при онкопатологии. Опсоклонус характеризуется непроизвольными, аритмичными, хаотичными, разнонаправленными саккадическими движениями глаз с горизонтальным, вертикальным и ротаторным компонентами, он обычно сопровождается мозжечковой атаксией и миоклоническими судорогами мышц туловища и конечностей. Это редкое неврологическое расстройство неизвестной причины, которое, вероятно, является результатом аутоиммунных процессов, связанных с нервной системой. Паранеопластический синдром опсоклонуса–миоклонуса чаще всего ассоциирован с мелкоклеточным раком легкого, раком молочной железы, раком яичников, нехождкинской лимфомой, ренальной аденокарциномой. У детей он чаще (примерно в 50 % случаев) ассоциируется с нейробластомой. Многие аутоантитела были обнаружены у пациентов с паранеопластическим синдромом опсоклонуса–миоклонуса, и этот факт позволяет предположить участие гуморального иммунного механизма. Тем не менее большинство пациентов серонегативны по этим аутоантителам. Паранеопластический синдром опсоклонуса–миоклонуса менее чувствителен к иммунотерапии (кортикостероиды, внутривенные иммуноглобулины, адренокортикотропный гормон, плазмаферез, циклофосфамид или ритуксимаб), и прогноз улучшается только с удалением опухоли. Необходимы дальнейшие исследования для выяснения его иммунопатогенеза и патофизиологии, разработки новых и эффективных методов лечения.

27-31 509
Аннотация

Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) типов I–IV – наиболее частое аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание, вызываемое мутациями в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью вследствие поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Классификация заболевания основана на времени его начала, тяжести течения и продолжительности жизни. Выявление мажорной мутации делеции экзонов 7 и/или 8 гена SMN1 является качественным, надежным и чувствительным диагностическим тестом. Ген SMN1 имеет почти полный гомолог – ген SMN2, что затрудняет анализ гетерозиготного носительства заболевания. Поэтому определение статуса носителя основано на количественном анализе числа копий гена SMN1. В работе освещаются проблемы и новые возможности в молекулярно-генетической диагностике проксимальной СМА.

32-39 351
Аннотация

Поясничная боль (ПБ) – распространенное в популяции состояние, встречающееся в различных возрастных группах, характеризующееся склонностью к рецидивированию. Острая боль может трансформироваться в хроническую, вызывая инвалидизацию больного. Задача лечения пациента с ПБ – своевременно купировать болевые ощущения, чтобы он максимально скоро вернулся к привычному образу жизни. Обязательным является участие самого больного в лечебном процессе. При лечении пациентов с ПБ широко используется кетонал, характеризующийся высокой эффективностью и хорошей переносимостью. Препарат выпускается в различных лекарственных формах, что позволяет индивидуализировать лечебный процесс и снизить лекарственную нагрузку за счет возможности местного применения.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

40-48 395
Аннотация

Детский церебральный паралич (ДЦП) является одним из самых серьезных последствий перинатального поражения центральной нервной системы (ЦНС) и самой частой причиной детской неврологической инвалидности. Спастичность имеет огромное значение при ДЦП, поскольку служит одной из главных причин формирования патологического двигательного стереотипа, часто приводит к развитию патологических установок и контрактур. Применение препаратов ботулинического токсина типа А (БТА) в комплексном лечении в возрасте 2–6 лет позволяет значительно улучшить двигательные функции, а также уменьшить объем, отсрочить или даже избежать некоторых видов хирургического вмешательства; в более старшем школьном возрасте применение ботулинотерапии позволяет решать локальные двигательные проблемы. Лечение спастичности при ДЦП препаратами БТА характеризуется безопасностью (уровень доказательности А) и высокой эффективностью (уровень доказательности А) – приводит к изменению патологического двигательного стереотипа, значимому улучшению ходьбы, достоверному уменьшению спастичности по шкалам Эшворта и Тардье, а также повышению баллов по шкале измерения глобальных моторных функций. Собственный опыт применения препарата БТА onabotulinumtoxinA в комплексном лечении 68 пациентов со спастическими формами ДЦП показал, что достигается значимое улучшение двигательных функций, которое особенно ярко проявляется у детей раннего дошкольного возраста с уровнями I–III по шкале глобальных моторных функций.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

49-53 464
Аннотация

Болезнь Помпе (БП), или гликогеноз II типа, – редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления гликогена в миокарде, скелетных мышцах, печени. БП, являясь орфанным заболеванием с очень низкой частотой распространенности, в то же время отличается выраженным клиническим полиморфизмом, что затрудняют ее раннюю диагностику. Эффективность же патогенетического лечения тесно связана со временем постановки диагноза, что особенно актуально для инфантильной формы БП. Приводим свое клиническое наблюдение больного ребенка с прижизненно диагностированной инфантильной формой БП. Клиническими критериями диагностики явились: неонатальная форма быстро прогрессирующей гипертрофической кардиомиопатии, макроглоссия, синдром «вялого ребенка». При энзимодиагностике в пятнах высушенной крови выявлена низкая активность фермента альфа-глюкозидазы. Методом прямого секвенирования гена GAA у родителей ребенка обнаружены мутации: у отца с.1799 G>A (p.Arg600His) и у матери c.1951_1952 delGGinsT в гетерозиготном состоянии, что делает возможной раннюю, в сроке 9–11 нед беременности пренатальную диагностику

КОНФЕРЕНЦИИ, СИМПОЗИУМЫ, СОВЕЩАНИЯ



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)