Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже)
Аннотация
Об авторах
В. П. Федотов
Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Россия
Россия
И. С. Клейменова
БУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Т. В. Федотова
Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Д. С. Степанов
Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Е. А. Проскурина
Лаборатория наследственных болезней обмена ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН», Москва
Россия
Россия
Е. Ю. Захарова
Лаборатория наследственных болезней обмена ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН», Москва
Россия
Россия
Список литературы
1. Claude Desnuelle. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни 2012;3:20–32.
2. Chien Y.H., Lee C., Thurberg B.L. et al. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics 2009;124:e1116– e1125.
3. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтище в Ю.Е. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина, 1971; с.109–114.
4. Розенфельд Е.Л., Попова И.А. Гликогеновая болезнь. М.: Медицина, 1979; с.97–116.
5. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.
6. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухи н А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руководство. М.: Литера, 2011. 352 с.
7. Котлукова Н.П., Михайлова С.В., Букин а Т.М., Захарова Е.Ю. Инфантильная форма болезни Помпе: клиника, диагностика, лечение. Нервно-мышечные болезни 2012;4:66 –73.
8. Rossi M., Parenti G., Della Gasa R. et al. Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alfa-glucosidase derived from Chinese Hamster Ovary cells. J Child Neurol 2007;22:565–73.
9. van den Hout H.M., Hop W, van Diggelen O.P.,. et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003;112:332–40.
10. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease: Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D, Berger K. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8(5):267–88.
11. Taglia A., Picillo E., D'Ambrosio P. et al. Long-Term Intravenous Treatment of Pompe Disease With Recombinant Human α-Glucosidase From Milk. Acta Myol 2011;30(3):79–81.
12. Zhang H., Kallwass H., Young S. et al. A comparison of methods for lysosomal acid α-glucosidase activity determination from dried blood spots for diagnosis of Pompe disease. Genet Med 2006;8:302–6.
Рецензия
Для цитирования:
Федотов В.П., Клейменова И.С., Федотова Т.В., Степанов Д.С., Проскурина Е.А., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже). Нервно-мышечные болезни. 2013;(3):49-53. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-3-49-53
For citation:
Fedotov V.P., Kleimenova I.S., Fedotova T.V., Stepanov D.S., Proskurina E.A., Zakharova E.Yu. Infantile-onset Pompe disease (the first case diagnosed in Voronezh). Neuromuscular Diseases. 2013;(3):49-53. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-3-49-53
Просмотров: 862
Послать статью по эл. почте 