Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже)


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-3-49-53

Полный текст:

Аннотация

Болезнь Помпе (БП), или гликогеноз II типа, – редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления гликогена в миокарде, скелетных мышцах, печени. БП, являясь орфанным заболеванием с очень низкой частотой распространенности, в то же время отличается выраженным клиническим полиморфизмом, что затрудняют ее раннюю диагностику. Эффективность же патогенетического лечения тесно связана со временем постановки диагноза, что особенно актуально для инфантильной формы БП. Приводим свое клиническое наблюдение больного ребенка с прижизненно диагностированной инфантильной формой БП. Клиническими критериями диагностики явились: неонатальная форма быстро прогрессирующей гипертрофической кардиомиопатии, макроглоссия, синдром «вялого ребенка». При энзимодиагностике в пятнах высушенной крови выявлена низкая активность фермента альфа-глюкозидазы. Методом прямого секвенирования гена GAA у родителей ребенка обнаружены мутации: у отца с.1799 G>A (p.Arg600His) и у матери c.1951_1952 delGGinsT в гетерозиготном состоянии, что делает возможной раннюю, в сроке 9–11 нед беременности пренатальную диагностику

Об авторах

В. П. Федотов
Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Россия


И. С. Клейменова
БУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница № 1»
Россия


Т. В. Федотова
Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Россия


Д. С. Степанов
Медико-генетическая консультация БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Россия


Е. А. Проскурина
Лаборатория наследственных болезней обмена ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН», Москва
Россия


Е. Ю. Захарова
Лаборатория наследственных болезней обмена ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН», Москва
Россия


Список литературы

1. Claude Desnuelle. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. Нервно-мышечные болезни 2012;3:20–32.

2. Chien Y.H., Lee C., Thurberg B.L. et al. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics 2009;124:e1116– e1125.

3. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтище в Ю.Е. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина, 1971; с.109–114.

4. Розенфельд Е.Л., Попова И.А. Гликогеновая болезнь. М.: Медицина, 1979; с.97–116.

5. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.

6. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухи н А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руководство. М.: Литера, 2011. 352 с.

7. Котлукова Н.П., Михайлова С.В., Букин а Т.М., Захарова Е.Ю. Инфантильная форма болезни Помпе: клиника, диагностика, лечение. Нервно-мышечные болезни 2012;4:66 –73.

8. Rossi M., Parenti G., Della Gasa R. et al. Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alfa-glucosidase derived from Chinese Hamster Ovary cells. J Child Neurol 2007;22:565–73.

9. van den Hout H.M., Hop W, van Diggelen O.P.,. et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003;112:332–40.

10. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease: Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D, Berger K. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8(5):267–88.

11. Taglia A., Picillo E., D'Ambrosio P. et al. Long-Term Intravenous Treatment of Pompe Disease With Recombinant Human α-Glucosidase From Milk. Acta Myol 2011;30(3):79–81.

12. Zhang H., Kallwass H., Young S. et al. A comparison of methods for lysosomal acid α-glucosidase activity determination from dried blood spots for diagnosis of Pompe disease. Genet Med 2006;8:302–6.


Для цитирования:


Федотов В.П., Клейменова И.С., Федотова Т.В., Степанов Д.С., Проскурина Е.А., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже). Нервно-мышечные болезни. 2013;(3):49-53. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-3-49-53

For citation:


Fedotov V.P., Kleimenova I.S., Fedotova T.V., Stepanov D.S., Proskurina E.A., Zakharova E.Y. Infantile-onset Pompe disease (the first case diagnosed in Voronezh). Neuromuscular Diseases. 2013;(3):49-53. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-3-49-53

Просмотров: 371


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)