Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Наследственные миотонические синдромы (НМС) — группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), с выраженным клиническим полиморфизмом и высокой распространенностью в популяции. Дифференциальная диагностика НМС в ранней стадии до настоящего времени составляет проблему для клиницистов. В работе предпринята попытка на основе клинико-электромиографического исследования 2 групп больных с врожденной миотонией Томсена и Беккера
(n = 45) и с дистрофической миотонией 1‑го типа (n = 39), верифицированных ДНК‑анализом генов CLCN1 и DMPK, выработать информативные дифференцирующие критерии. Наряду с клиническими симптомами таковыми могут выступать величина декремента амплитуды М‑ответа при ритмической стимуляции n. ulnaris и длительность миотонических разрядов при игольчатой электромиографии m. tibialis anterior.

Об авторах

В. П. Федотов

Воронежская медико‑генетическая консультация, БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»

Автор, ответственный за переписку.
Email: fed_val@list.ru
Россия

С. А. Курбатов

Воронежская медико‑генетическая консультация, БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»

Email: fake@neicon.ru
Россия

Е. А. Иванова

ФГБУ «Медико‑генетический научный центр» РАМН, Москва

Email: fake@neicon.ru
Россия

Н. М. Галеева

ФГБУ «Медико‑генетический научный центр» РАМН, Москва

Email: fake@neicon.ru
Россия

А. В. Поляков

ФГБУ «Медико‑генетический научный центр» РАМН, Москва

Email: fake@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Emery A.E. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases — a world survey. Neuromuscul Disord 1991;1:19–29.
  2. Sun C., Tranebjaerg L., Torbergsen T. et al. Spectrum of CLCN‑1 mutations in patients with myotonia congenita in Northern Scandinavia. Eur J Hum Genet 2001;9:903–9.
  3. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. М.: Медицина, 1982. 352 с.
  4. Иллариошкин С.Н. Миотонические синдромы. Обзор. Неврол журн 1998; 6:42−51.
  5. Касаткина Л.Ф., Гильванова О.В., Сиднев Д.В. Клинико-электромиографический анализ больных с врожденной миотонией Томсена и дистрофической миотонией 1 типа. Клин неврол 2008; 3:15−9.
  6. Лобзин В.С., Сайкова Л.А., Шиман А.Г. Нервно-мышечные болезни. СПб.: Гиппократ, 1998. С. 138−44.
  7. Шнайдер Н.А., Шпраха В.В., Никулина С.Ю. Миотония. Руководство для врачей. М.: НМФ МБН, 2005. 245 с.
  8. Chrestian N., Puymirat J., Bouchard J.‑P., Dupré N. Myotonia congenital — a cause of muscle weakness and stiffness. Nat Clin Pract Neurol 2006;2:393−9.
  9. Colding‑Jorgensen E. Phenotypic variability in myotonia congenita. Muscle Nerve 2005;32:19–34.
  10. Matthews E., Fialho D., Tan S.V. et al. The non-dystrophic myotonias: molecular pathogenesis, diagnosis and treatment. Brain 2010;133:9−22.
  11. Grunnet M., Jespersen T., Colding‑Jørgensen E. et al. Characterization of two new dominant clc‑1 channel mutations associated with myotonia. Muscle Nerve 2003;28:722–32.
  12. Papponen H., Toppinen T., Baumann P. et al. Founder mutations and the high prevalence of myotonia congenita in northern Finland. Neurology 1999;53:297–302.
  13. Plassart‑Schiess E., Gervais A., Eymard B. et al. Novel muscle chloride channel (CLCN1) mutations in myotonia congenita with various modes of inheritance including incomplete dominance and penetrance. Neurology 1998;50:1176–9.
  14. Pusch M. Myotonia caused by mutations in the muscle chloride channel gene CLCN1. Hum Mutat 2002;19:423–34.
  15. Sloan‑Brown K., George A.L. Jr. Inheritance of three distinct muscle chloride channel gene (CLCN1) mutations in a single recessive myotonia congenita family. Neurology 1997;48:542–3.
  16. Steinmeyer K., Lorenz C., Pusch M., Koch M.C., Jentsch T.J. Multimeric structure of ClC‑1 chloride channel revealed by mutations in dominant myotonia congenita (Thomsen). EMBO 1994;13:737–43.
  17. Wu F.F., Ryan A., Devaney J. et al. Novel CLCN1 mutations with unique clinical and electrophysiological consequences. Brain 2002;125:2392–407.
  18. Zhang J., George A.L. Jr., Griggs R.C. et al. Mutations in the human skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) associated with dominant and recessive myotonia congenita. Neurology 1996; 47:993–8.
  19. Зинченко А.П., Лобзин В.С., Бузиновский И.С. Наследственные формы миотонии и миотонические синдромы. Киев: Здоровья, 1979.
  20. Harper P.S. Myotonic dystrophy. 3rd ed. London: WB Saunders, 2001.
  21. Harper P.S., van Engelen B.G.M., Eymard B., Wilcox D.E. 1st edition. Myotonic Dystrophy: present management, future therapy. New York: Oxford University Press, 2004.
  22. Norwood F.L., Harling C., Chinnery P.F. et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in‑depth analysis of a muscle clinic population. Brain 2009; 132:3175–86.
  23. Davis B.M., McCurrach M.E., Taneja K.L. et al. Expansion of a CUG trinucleotide repeat in the 3’ untranslated region of myotonic dystrophy protein kinase transcripts results in nuclear retention of transcripts. Proc Nat Acad Sci USA (1997); 94:7388–93.
  24. Logigian E.L., Moxley R.T., Blood C.L. et al. Leukocyte CTG repeat length correlates with severity of myotonia in myotonic dystrophy type 1. Neurology 2004;62:1081–9.
  25. Logigian E.L., Ciafaloni E., Quinn L.C. et al. Severity, type, and distribution of myotonic discharges are different in type 1 and type 2 myotonic dystrophy. Muscle Nerve 2007;35:479−85.
  26. Liquori C.L., Ricker K., Moseley M.L. et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 2001;293:864–7.
  27. Timothy M. Miller. Differential diagnosis of myotonic disorders. Muscle Nerve 2008;37:293–9.
  28. Aminoff M.J., Layzer R.B., Satya‑Murti S. et al. The declining electrical response of muscle to repetitive nerve stimulation in myotonia. Neurology 1977; 27:812–6.
  29. Deymeer F., Cakirkaya S., Serdaroglu P. et al. Transient weakness and compound muscle action potential decrement in myotonia congenita. Muscle Nerve 1998; 21:1334–7.
  30. Ricker K., Meinck H.M., Stumpf H. europhysiologische Untersuchungen uЁber das Stadium passagerer LaЁhmung bei Myotonia congenita und Dystrophia myotonica. Z Neurol 1973;204:135–48.
  31. Colding‑Jorgensen E., Duno M., Schwartz M. et al. Decrement of compound muscle action potential is related to mutation type in myotonia congenita. Muscle Nerve 2003;27:449–55.
  32. www.neuromuscular.wustl.edu/activity.html#mc

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А., Галеева Н.М., Поляков А.В., 2012

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.