Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
№ 3 (2012)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-3

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

8-19 447
Аннотация

Синдром беспокойных ног является хроническим сенсомоторным расстройством, которое подразумевает сенсорный дискомфорт в ногах или других частях тела, возникающий или усиливающийся в покое, в вечернее/ночное время, и вызывающий потребность в движении. Несмотря на широкую распространенность (около 5−10 % в популяции) и значимое влияние на качество жизни, врачи общей практики, специалисты первого звена и сами неврологи недостаточно осведомлены о данном заболевании, в связи с чем оно часто остается ошибочно диагностируемым состоянием.

20-32 319
Аннотация

Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное накопление гликогена лизосомами в результате мутации гена GAA и потери активности фермента кислой α‑глюкозидазы. Неонатальная форма заболевания, проявляющаяся сердечной, дыхательной и печеночной недостаточностью, имеет неблагоприятный прогноз. Поздние, медленно прогрессирующие хронические формы, проявляющиеся в возрасте после 1 года жизни с преимущественным поражением скелетной и дыхательной мускулатуры, имеют более благоприятное течение. Понимание и уточнение тонкостей патофизиологических процессов при болезни Помпе, а также разработка заместительной энзимотерапии (ЗЭТ) вызвали новую волну интереса к данной патологии. При ранних формах ЗЭТ имеет достаточно высокую эффективность в отличие от пациентов с поздними формами, что объясняется уже имеющимися значительными нарушениями клеточных и тканевых функций в результате избыточного накопления гликогена. С целью улучшения прогноза при поздних формах заболевания требуется как можно более раннее назначение ЗЭТ, что возможно только при своевременной постановке диагноза. Основным и самым простым способом диагностики болезни Помпе является определение активности фермента по сухому кровяному пятну. Вопрос о том, следует ли проводить ЗЭТ всем пациентам с поздней формой заболевания, остается открытым.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

33-44 682
Аннотация

Проведены ретроспективный анализ протоколов электромиографического (ЭМГ) обследования от острого периода (первые 2 нед от начала заболевания), а также оценка остаточной неврологической симптоматики у 50 пациентов, перенесших синдром Гийена−Барре от 3 мес до 15 лет назад. Параметры исследования n. n. medianus, ulnaris, peroneus и tibialis сопоставлялись с факторами неблагоприятного течения острого периода и восстановления. Установлено, что дистальные латентности моторных ответов (дМ‑ответов) и скорости распространения возбуждения по моторным волокнам прогностической значимостью не обладают. С использованием ROC‑анализа выявлены пороговые значения снижения амплитуды дМ‑ответов для всех 4 нервов, достоверно связанные с развитием заболевания тяжелой степени, увеличением периодов плато > 2 нед и восстановления до возможности ходьбы с опорой > 1 мес, недостаточным ответом на патогенетическую терапию, а также с сохранением выраженного резидуального двигательного дефицита в отдаленном периоде заболевания, требующего в отдельных случаях посторонней помощи. Показано, что ЭМГ является информативным методом исследования, позволяющим в ранние сроки прогнозировать течение острого периода и исход у пациентов с синдромом Гийена−Барре.

45-54 472
Аннотация

Дано первое в России детальное описание применения ритуксимаба в лечении пациентки с антисинтетазным синдромом и полимиозитом. Учитывая острое начало заболевания с быстропрогрессирующим интерстициальным поражением легких, невозможности стандартной терапии высокими дозами глюкокортикостероидов из‑за сопутствующей патологии c высокими дозами циклофосфана, к лечению был подключен ритуксимаб (мабтера). На фоне терапии у больной отмечена практически полная нормализация изменений в легких, нормализация мышечной силы, а также более чем 4‑кратное снижение уровня анти‑Jo‑1‑антител. Лечение ритуксимабом прошло без осложнений и побочных эффектов. Представленный случай сопоставлен с данными литературы и демонстрирует положительный эффект применения ритуксимаба в комбинации с высокими дозами циклофосфана в лечении острого антисинтетазного синдрома. Опыт использования ритуксимаба сопоставляется с данными литературы.

55-66 440
Аннотация

Наследственные миотонические синдромы (НМС) — группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), с выраженным клиническим полиморфизмом и высокой распространенностью в популяции. Дифференциальная диагностика НМС в ранней стадии до настоящего времени составляет проблему для клиницистов. В работе предпринята попытка на основе клинико-электромиографического исследования 2 групп больных с врожденной миотонией Томсена и Беккера
(n = 45) и с дистрофической миотонией 1‑го типа (n = 39), верифицированных ДНК‑анализом генов CLCN1 и DMPK, выработать информативные дифференцирующие критерии. Наряду с клиническими симптомами таковыми могут выступать величина декремента амплитуды М‑ответа при ритмической стимуляции n. ulnaris и длительность миотонических разрядов при игольчатой электромиографии m. tibialis anterior.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

67-69 257
Аннотация

Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний, обусловленных дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Большинство инфантильных вариантов проксимальных СМА наследуется аутосомно-рецессивно. Мы представляем описание девочки с тяжелым вариантом СМА в сочетании с врожденными переломами. Представленный нами случай подтверждает предположение о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования этого редкого варианта СМА.

КОНФЕРЕНЦИИ, СИМПОЗИУМЫ, СОВЕЩАНИЯ



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)