Том 5, № 4 (2015)

Многие нервно-мышечные заболевания часто сочетаются с поражением миокарда. Среди наиболее распространенных из них – группа мышечных дистрофий. Дилатационная кардиомиопатия, желудочковые аритмии, фибрилляции предсердий, нарушения атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости, а также внезапная сердечная смерть – хорошо известные симптомы при мышечной дистрофии Дюшенна, миотонической дистрофии 1-го и 2-го типов, мышечной дистрофии Эмери–Дрейфуса и различных вариантах поясно-конечностных мышечных дистрофий. Выявление кардиальной патологии у данных групп пациентов возможно с помощью электрокардиографии, эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии сердца, которые рекомендованы в рамках скринингового обследования и раннего кардиопротективного лечения.

Хроническая ишемия головного мозга – распространенная патология, особенно среди лиц пожилого возраста, постепенно приводящая к социальной дезадаптации и инвалидизации пациентов. В основе патогенеза этого состояния лежит дисфункция эндотелия. Восстановление его работы является главной целью терапии таких больных. Механизмы действия препарата aктовегин направлены на улучшение микроциркуляции тканей за счет расширения прекапиллярной зоны – главного маркера метаболической активности микрососудистого эндотелия. Актовегин активирует анаэробный обмен и оксигенацию в эндотелиоцитах. На фоне применения препарата отмечается достоверное улучшение когнитивных функций и психоэмоционального статуса больных. Низкая токсичность и хорошая переносимость aктовегина обусловлена технологией его получения, исключающей наличие белковых компонентов в его составе.

Болезнь Фабри (БФ) представляет собой Х-сцепленное заболевание (OMIM: 301500) из группы лизосомальных болезней накопления и обусловлена дефицитом фермента α-Галактозидазы А (αGAL A). Недостаточность αGAL A приводит к накоплению в лизосомах различных клеток нерасщепленного субстрата – гликосфинголипидов, в первую очередь глоботриаозилцерамида (GL-3), что объясняет широкий клинический полиморфизм, наблюдаемый даже среди членов одной семьи и включающий патологию центральной и периферической нервной системы, почек, сердечно-сосудистой и легочной систем, желудочно-кишечного тракта, органа зрения. Гетерогенность клинических проявлений болезни часто приводит к задержке постановки диагноза. На сегодняшний день для лечения БФ используют ферментозаместительную терапию (ФЗТ), доказавшую свою эффективность. Включение БФ в перечень дифференциального диагноза при ряде заболеваний диктуется ее выраженным клиническим полиморфизмом, возможностью сократить число недиагностированных случаев и своевременного начала эффективного лечения с помощью ФЗТ.