Том 3, № 1 (2013)

Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных структурной аномалией скелетной мышцы. Немалиновая миопатия принадлежит к обширной группе врожденных миопатий с белковыми включениями и характеризуется присутствием небольших включений в форме нитей, названных “rod”(англ., «стержень, прутик»). Речь идет о генетически обособленной группе, в которой идентифицированные основные ответственные гены кодируют белки тонких филаментов саркомеров. При этом сегодня гены определены лишь для 50 % известных случаев (ACTA 1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2 и KBTBD13). Последнее обстоятельство требует продолжения научных поисков в этой мало раскрытой области.

Исследование антител к гликолипидам периферических нервов стало доступно для широкой практики во многих городах России. Показанием к проведению диагностического теста на определение антиганглиозидных антител является подозрение на синдром Гийена–Барре, синдром Миллера Фишера, энцефалит Бикерстаффа, хроническую воспалительную демиелинизирующую полинейропатию, мультифокальную моторную нейропатию. Показанием к определению анти-MAG-антител служит наличие у больного IgM-парапротеинемической полинейропатии. Зарубежный и отечественный опыт подтверждает необходимость включения этих иммунологических тестов в диагностический протокол исследования больных с подозрением на перечисленные дизиммунные заболевания нервной системы.

Исследовано 40 биоптатов мышц, взятых у больных с нервно-мышечной симптоматикой при неустановленном или предположительном диагнозе. В 18 из них в полутонких срезах ткани обнаружены очаги повреждения мышечных волокон с наличием спирохетоподобных структур. При электронной микроскопии этих участков были выявлены боррелии в виде вегетативных и разнообразных L-форм. Применение методов иммуноцитохимии с антителами к антигенам Borrelia burgdorferi подтвердило принадлежность спирохет к данному виду. Это позволило считать этиологическим или осложняющим фактором нервно-мышечной патологии боррелиоз, а также рекомендовать применять указанные морфологические методы как диагностические в случаях нервно-мышечных заболеваний неясного происхождения.

В статье рассматриваются современные подходы к клинико-лабораторной диагностике конечностно-поясной мышечной дистрофии с акцентом на аутосомно-доминантные формы заболевания. Авторами представлено собственное клиническое наблюдение случая с поздней диагностикой пельвиофеморальной формы конечностно-поясной мышечной дистрофии с аутосомно-доминантным типом наследования у пациентки 37 лет.