В статье обоснована необходимость применения ботулинотерапии в лечении бруксизма как двигательного расстройства, представлена методика инъекции нового российского препарата ботулинического нейропротеина Релатокс в жевательные мышцы пациентов с бруксизмом. Показаны положительные клинические эффекты ботулинотерапии: снижение уровня боли по визуально-аналоговой шкале боли, нормализация мышечной активности по данным поверхностной электромиографии височных и жевательных мышц, уменьшение проявлений ночного бруксизма по данным площади фасеток стирания на брукс-чекерах.

Диагностика нервно-мышечных заболеваний затруднена многообразием клинических проявлений и требует использования дополнительных методов, важное место среди которых занимает патоморфологическое исследование биопсии скелетной мышцы. Несмотря на то что процедура взятия мышечной биопсии технически не сложна, для получения информативного материала требуется соблюдение множества условий на этапах преаналитической обработки полученных образцов ткани. Нарушение технологии взятия, хранения и фиксации материала способствует образованию артефактов, которые ограничивают возможности дальнейшего анализа морфологических изменений ткани биоптата. Проведено сравнение эффективности различных методов криообработки образцов мышечной ткани и изготовления гистологических препаратов с последующей оценкой морфологических изменений. В результате были выявлены основные причины возникновения артефактов. Обозначен оптимальный метод обработки мышечных биоптатов, позволяющий максимально предотвратить появление артефактов и обеспечить сохранность ткани для исследования.

Введение. Представлено описание клинико-генетических характеристик 8 больных с аутосомно-рецессивным вариантом понтоцеребеллярных гипоплазий, обусловленных мутациями в гене TSEN54.
Цель исследования – описание клинико-генетических характеристик российских больных с понтоцеребеллярной гипоплазией 2А и 4 типа.
Материалы и методы. Диагноз понтоцеребеллярной гипоплазии устанавливался на основании особенностей клинических проявлений и обнаружения мутаций в гене ТSEN54 путем анализа результатов секвенирования экзома.
Результаты. Выявлено 8 больных с понтоцеребеллярной гипоплазией, обусловленной мутациями в гене ТSEN54.
Заключение. На основании особенностей клинических проявлений и тяжести течения заболевания у 5 больных диагностирована понтоцеребеллярная гипоплазия 2А типа, а у 3 больных – 4 типа. У больных с понтоцеребеллярной гипоплазией 2А типа обнаружена мутация с.919G>T (p.Ala307Ser) в гомозиготном состоянии. У больных с типом 4 эта мутация обнаружена в компаундгетерозиготном состоянии с мутациями c.670_671delAA (p.Lys224fs) и c.1264C>T (p.Gln422fs).
Заключение. Полученные результаты позволяют сделать заключение, что, так же как и в европейских популяциях, мутация с.919G>T (p.Ala307Ser) является мажорной у российских больных с понтоцеребеллярной гипоплазией 2А и 4 типа, на долю которых приходится около половины всех случаев этой группы заболеваний. Поиск этой мутации должен быть первым этапом проведения молекулярно-генетической диагностики у больных с клиническими и магнитно-резонансными признаками понтоцеребеллярной гипоплазии.

Введение. Особые диагностические проблемы истерии обусловлены ее чрезмерной изменчивостью, что и объясняет традиционную неоднозначность представлений о ее сущности, специфические проблемы диагностики. Известно, что значительное число пациентов с конверсионными и диссоциативными расстройствами обращаются в неврологические клиники, составляя особый контингент «трудных больных».
Цель исследования – выяснение на современном этапе клинико-динамических закономерностей истерических расстройств (с учетом временного патоморфоза) для обоснования их психопатологической сущности, оптимальной лечебно-диагностической тактики в отношении соответствующего контингента больных.
Материалы и методы. В 2016–2018 гг. в Медицинском центре «Практическая неврология» обследованы 80 пациентов (71 женщина, 9 мужчин) в возрасте от 17 до 72 лет. Критерии включения в группу: наличие в картине болезни истерической симптоматики в качестве ведущего расстройства, соответствие известным в клинической практике критериям трудного пациента. Критерии исключения: наличие органической патологии нервной системы или иных клинических причин, способных вызвать подобные симптомы. Из-за специфики актуальных жалоб (соответствующих таковым при конверсионных и соматоформных расстройствах), пациенты на условиях информированного согласия прошли консультацию психиатра. Обследование проводилось путем сбора анамнестических сведений у пациентов и заинтересованных близких; диагностика выявляемых расстройств осуществлялась в соответствии с критериями Международной классификации болезней 10‑го пересмотра (МКБ-10), с использованием краткой шкалы оценки психического статуса MMSE (Mini-mental State Examination). Статистическая обработка полученных данных проведена с использованием пакета программ Statistica 10. rus. Сравнительное частотное исследование проводилось с помощью углового преобразования Фишера – критерий φ*; достоверными считались различия при р <0,05.
Результаты. Истерические расстройства у обсследованных пациентов были дифференцированы в пределах 4 кластеров: 1) расстройства двигательной сферы (n = 24 (30 %)); 2) расстройства чувствительной сферы (n = 29 (36,2 %)); 3) соматоформные расстройства (n = 5 (6,3 %)); 4) диссоциативные расстройства (n = 22 (27,5 %)). Коморбидные психические расстройства у обследованных были представлены в виде: 1) аффективных расстройств F30–39 (n = 42 (52,5 %)); 2) расстройств шизофренического спектра F20–29 (n = 20 (25 %)); 3) расстройств личности F60–69 (n =14 (17,5 %)); 4) органических психических расстройств F00–09 (n = 3 (3,75 %)); 5) посттравматического стрессового расстройства F43 (n = 1 (1,3 %)). Истерические расстройства обнаруживают высокую коморбидность с иными психическими расстройствами – прежде всего аффективными, расстройствами шизофренического спектра и личностной патологией. Характер коморбидной патологии определяет клинико-динамические закономерности истерических синдромов, приоритетные диагностические проблемы, терапевтическую тактику.
Заключение. Повышению эффективности лечебно-диагностической помощи пациентам с истерическими и коморбидными психическими расстройствами способствует междисциплинарный подход.

Болезнь Помпе – орфанная наследственная болезнь накопления, связанная с дефицитом лизосомного фермента алглюкозидазы альфа. Проявления заболевания связаны с патологическим отложением гликогена в тканях организма в результате мутации гена GAA и последующего снижения активности фермента алглюкозидазы альфа или кислой мальтазы. Разнообразие фенотипических форм и разная степень поражения скелетных и дыхательных мышц, кардиомиоцитов и внутренних органов в значительной степени затрудняет постановку диагноза и начало лечения пациентов с болезнью Помпе. Представлен доказанный клинический случай болезни Помпе с поздним началом с оценкой состояния до лечения и предварительные результаты после 4 курсов ферментозаместительной терапии.

Дизиммунные полинейропатии – гетерогенная группа приобретенных иммуноопосредованных заболеваний, сопровождающихся поражением периферической нервной системы. В качестве стандартной терапии используют преднизолон и внутривенные иммуноглобулины, а также обнадеживающую эффективность показывает применение генно-инженерного химерного моноклонального антитела к CD20‑антигену, обнаруживаемому на поверхности нормальных и малигнизированных В-лимфоцитов – ритуксимаба. В статье представлен обзор литературы по использованию препарата в терапии дизиммунных полинейропатий и описан собственный опыт его применения при синдроме Льюиса–Самнера и полинейропатии, ассоциированной с антителами к миелинассоциированному гликопротеину.