Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-2-43-49
Аннотация
Болезнь Помпе – орфанная наследственная болезнь накопления, связанная с дефицитом лизосомного фермента алглюкозидазы альфа. Проявления заболевания связаны с патологическим отложением гликогена в тканях организма в результате мутации гена GAA и последующего снижения активности фермента алглюкозидазы альфа или кислой мальтазы. Разнообразие фенотипических форм и разная степень поражения скелетных и дыхательных мышц, кардиомиоцитов и внутренних органов в значительной степени затрудняет постановку диагноза и начало лечения пациентов с болезнью Помпе. Представлен доказанный клинический случай болезни Помпе с поздним началом с оценкой состояния до лечения и предварительные результаты после 4 курсов ферментозаместительной терапии.
Об авторах
Л. П. Смертина
Сургутский государственный университет
Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница»
Россия
Россия
Россия, 628400 Сургут, ул. Ленина, 1;
Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14
Ф. И. Аушева
Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница»
Россия
Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14
Россия
Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14
А. В. Грязнов
Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница»
Россия
Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14
Россия
Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14
Д. А. Светлаков
Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутская окружная клиническая больница»
Россия
Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14
Россия
Россия, 628408 Сургут, ул. Энергетиков, 14
Л. Н. Колбасин
Бюджетное учреждение Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»
Россия
Россия, 628400 Сургут, ул. Ленина 69 / 1
Россия
Россия, 628400 Сургут, ул. Ленина 69 / 1
Список литературы
1. Lim J.-A., Li L., Raben N. Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again. Front Aging Neurosci 2014;6:177. DOI: 10.3389/fnagi.2014.00177. PMID: 25183957.
2. Kishnani, P.S., Amartino H.M., Lindberg C. et al. Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Mol Genet Metab 2014;113(1–2):84–91. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.07.014. PMID: 25085280.
3. Preisler N., Lukacs Z., Vinge L. et al. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 2013;110:287–9. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.08.005. PMID: 24011652.
4. Schuller A., Wenningers S., Strigl-Pill N., Schoser B. Toward deconstructing the phenotype of late-onset Pompe disease. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2012;160C:80–8. DOI: 10.1002/ajmg.c.31322. PMID: 22253010.
5. Boentert M., Prigent H., Várdi K. et al. Practical Recommendations for diagnosis and management of respiratory muscle weakness in late-onset Pompe disease. Int J Mol Sci 2016;17:1–17. DOI: 10.3390/ijms17101735. PMID: 27763517.
6. Chan J., Kazi Z.B., Desai A.K. et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe Disease: a systematic literature review. Mol Genet Metab 2017;120(3):163–72. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.12.004. PMID: 28185884.
7. Schoser B., Stewart A., Kanters S. et al. Survival and long-term outcomes in lateonset Pompe disease following alglucosidase alfa treatment: a systematic review and meta-analysis. J Neurol 2017;264(4):621–30. DOI: 10.1007/s00415-016-8219-8. PMID: 27372449.
8. Filosto M., Cotti P.S., Ravaglia S. et al. Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group. Adv Ther 2019;36(5):1177–89. DOI: 10.1007/s12325-019-00926-5. PMID: 30879255.
9. Andreassen C., Schlutter J., Vissing J., Andersen H. Effect of enzyme replacement therapy on isokinetic strength for all major muscle groups in four patients with Pompe disease-a long-term follow-up. Mol Genet Metab 2014;112(1):40–3. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.02.015. PMID: 24685124.
10. Pena L.D.M., Barohn R.J., Byrne B.J. et al. Safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy avalglucosidase alfa (neoGAA) in treatment-naïve and alglucosidase alfatreated patients with late-onset Pompe disease: A phase 1, open-label, multicenter, multinational, ascending dose study. Neuromuscul Disord 2019;29(3):167–86. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.12.004. PMID: 30770310.
11. Никитин C.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни 2014;1:62–8. DOI: 10.17650/2222-8721-2014-0-1-62-68.
12. Bohannon R.W., Crouch R. Minimal clinically important difference for change in 6-minute walk test distance of adults with pathology: a systematic review. J Eval Clin Pract 2017;23(2):377–81. DOI: 10.1111/jep.12629. PMID: 27592691.
13. Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. Нервно-мышечные болезни 2015;5(3):62–8. DOI: 10.17650/2222-8721-2015-5-3-62-68.
14. Pompe J.C. Over idiopatische hypertrophie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932;76:304–12.
15. Bischoff G. Zum klinischen bild der glykogen-speicherungs-krankheit (glykogenose). Zeitschrift für Kinderheilkunde 1932;52(6):722–6. DOI: 10.1007/BF02248461.
16. Chan J., Desai A.K., Kazi Z.B. et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab 2017;120:163–72. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.12.004. PMID: 28185884.
17. Pellegrini N., Laforet P., Orlikowski D. et al. Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe’s disease. Eur Respir J 2005;26:1024–31. DOI: 10.1183/09031936. 05.00020005. PMID: 16319331.
18. Forsha D., Li J.S., Smith P.B. et al. Cardiovascular abnormalities in late onset Pompe disease and response to enzyme replacement therapy. Genet Med 2011;13:625–31. DOI: 10.1097/GIM. 0b013e3182142966. PMID: 21543987.
19. Gutiérrez-Rivas E., Bautista J., Vílchez J.J. et al. Targeted screening for the detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy or asymptomatic hyperCKemia using dried blood: A Spanish cohort. Neuromuscul Disord 2015;25(7):548–53. DOI: 10.1016/j.nmd.2015.04.008. PMID: 25998610.
20. Berger K.I., Chan Y., Rom W.N. et al. Progression from respiratory dysfunction to failure in late-onset Pompe disease. Neuromuscul Disord 2016;26(8):481–9. DOI: 10.1016/j.nmd.2016.05.018. PMID: 27297666.
21. Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Курбатов С.А. и др. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни 2015;2:38–43.
22. van der Ploeg A.T., Kruijshaar M.E., Toscano A. et al. European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. Eur J Neurol 2017;4(6):768–e31. DOI: 10.1200/JCO.2016.71.6472. PMID: 28477382.
Рецензия
Для цитирования:
Смертина Л.П., Аушева Ф.И., Грязнов А.В., Светлаков Д.А., Колбасин Л.Н. Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(2):43-49. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-2-43-49
For citation:
Smertina L.P., Ausheva F.I., Gryaznov A.V., Svetlakov D.A., Kolbasin L.N. Late-onset Pompe disease: preliminary results of enzyme replacement therapy. Neuromuscular Diseases. 2019;9(2):43-49. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-2-43-49
Просмотров: 858
Послать статью по эл. почте 