Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера

Обложка
  • Авторы: Курбатов С.А.1,2,3, Никитин С.C.4,5,3, Иллариошкин С.Н.6,7,3, Гундорова П.8,9, Поляков А.В.8,9
  • Учреждения:
    1. АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»
    2. Россия, 394018, Воронеж, пл. Ленина, 5А
    4. Региональная общественная организация Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»
    5. Россия, 117218, Москва, ул. Кржижановского, 17, корп. 2
    6. ФГБНУ «Научный центр неврологии»
    7. Россия, 125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
    8. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
    9. Россия, 115487, Москва, ул. Москворечье, 1
  • Выпуск: Том 6, № 1 (2016)
  • Страницы: 74-81
  • Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
  • Статья опубликована: 29.03.2016
  • URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/140
  • DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-1-74-81
  • ID: 140

Цитировать

Полный текст

Об авторах

С. А. Курбатов

АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»; Россия, 394018, Воронеж, пл. Ленина, 5А;

Автор, ответственный за переписку.
Email: kurbatov80@gmail.com
Россия

С. C. Никитин

Региональная общественная организация Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»; Россия, 117218, Москва, ул. Кржижановского, 17, корп. 2;

Email: fake@neicon.ru
Россия

С. Н. Иллариошкин

ФГБНУ «Научный центр неврологии»; Россия, 125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80;

Email: fake@neicon.ru
Россия

П. Гундорова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115487, Москва, ул. Москворечье, 1

Email: fake@neicon.ru
Россия

А. В. Поляков

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115487, Москва, ул. Москворечье, 1

Email: fake@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Emery A.E. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases – a world survey. Neuromuscul Disord 1991;1(1):19–29.
  2. Sun C., Tranebjaerg L., Torbergsen T. et al. Spectrum of CLCN-1 mutations in patients with myotonia congenita in Northern Scandinavia. Eur J Hum Genet 2001;9(12): 903–9.
  3. Thomsen J. Tonische Krämpfe in willkürlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter physischer Disposition (Ataxia muscularis?). Archr Psychiatr Nervenkrankheit 1875–1876;6:702–18.
  4. Becker R.E. Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. Stuttgart: Georg ThiemeVerlag, 1977.
  5. Иллариошкин С.Н. Миотонические синдромы. Обзор. Неврологический журнал 1998;(6):42−51. [Illarioshkin S.N. Мyotonic syndroms. Survey. Nevrologicheskiy zhurnal = Neurologic Journal 1998;(6):42–51. (In Russ.)].
  6. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервномышечные болезни. М.: Медицина, 1982, 352 с. [Gekht B.М., Il’inа N.А. Neurоmuscular diseases. Мoscow: Меditsina, 1982. 352 p. (In Russ.)].
  7. Trivedi J.R., Bundy B., Statland J. et al. Non-dystrophic myotonia: prospective study of objective and patient reported outcomes. Brain 2013;136(Pt 7):2189–200.
  8. Иллариошкин С.Н., ИвановаСмоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНКдиагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство, 2002. [Illarioshkin S. N, IvanovаSmolenskaya I.А., Маrkovа E.D. DNA-diagnosis and medical & genetic consulting in neurology. Мoscow: Меditsinskoe Informatsionnoe Agenstvo, 2002.(In Russ.)].
  9. Brugnoni R., Kapetis D., Imbrici P. et al. A large cohort of myotonia congenital probands: novel mutations and a highfrequency mutation region in exons 4 and 5 of the CLCN1 gene. J Hum Genet 2013;58(9):581–7.
  10. Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А. и др. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов. Нервно-мышечные болезни 2012;(3):55–67. [Fedotov V.P., Kurbatov S.А., Ivanovа E.А. et al. Clinical & electromyographic criteria of the diagnostics of inherited myotonic syndroms. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2012;(3):55–67. (In Russ.)].
  11. Fontaine B., Hanna M.H. Muscle ion channelopathies and related disorders. Hand Clin Neurol 2013;113:1433–6.
  12. Fournier E., Viala K., Gervais H. et al. Cold extends electromyography distinction between ion channel mutations causing myotonia. Ann Neurol 2006;60:356–65.
  13. Иванова Е.А. Молекулярно-генетический анализ недистрофических миотоний в Российской Федерации. Дис. ... канд. мед. наук. М., 2007. [Ivanovа E.А. Моlecular & genetic analysis of nondystrophic myotonia in the Russian Federation. Thesis ... of candidate of medical sciences. Moscow, 2007. (In Russ.)].
  14. Illarioshkin S.N., Tanaka H., Tsuji S. et al. Refined genetic location of the chromosome 2p-linked progressive muscular dystrophy gene. Genomics 1997;42(2):345–8.
  15. http://neuromuscular.wustl.edu/mother/ activity. html#mytgen.
  16. Иванова Е.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П. и др. Спектр мутаций в гене CLCN1 у пациентов с недистрофическими миотониями Томсена и Беккера. Генетика 2012;48(9):1113–23. [Ivanovа E.А., Dadali E.L., Fedotov V.P. et al. Spectrum of mutations in CLCN1 at patients with nondystrophic Thomsen’s and Becker’s myotonia. Genetika = Genetics 2012;48(9):1113–23. (In Russ.)].
  17. Meyer-Kleine C., Ricker K., Otto M., Koch M.C. A re current 14 bp deletion in the CLCN1 gene associated with generalized myotonia (Becker). Hum Mol Genet 1994;3(6):1015–6.
  18. Dunø M., Colding-Jørgensen E., Grunnet M. et al. Difference in allelic expression of the CLCN1 gene and the possible influence on the myotoniacongenita phenotype. Eur J Hum Genet 2004;12:738–43.
  19. Fialho D., Schorge S., Pucovska U. et al. Chloride channel myotonia: exon 8 hot-spot for dominant-negative interactions. Brain 2007;130:3265–74.
  20. Matthews E., Fialho D., Tan S.V. et al. The non-dystrophic myotonias: molecular pathogenesis, diagnosis and treatment. Brain 2010;133(Pt 1):9–22.
  21. Trip J., Drost G., Ginjaar H.B. et al. Redefining the clinical phenotypes of nondystrophic myotonic syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80(6):647–52.
  22. Imbrici P., Maggi L., Mangiatordi G.F. et al. CLC-1 mutations in myotonia congenita patients: insights into molecular gating mechanisms and genotype-phenotype correlation. J Physiol 2015;593(18):4181–99.
  23. Fournier E., Arzel M., Sternberg D. et al. Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies. Ann Neurol 2004;56(5):650–61.
  24. Colding-Jørgensen E., Dunø M., Schwartz M., Vissing J. Decrement of compound muscle action potential is related to mutation type in myotonia congenita. Muscle Nerve 2003;27(4):449–55.
  25. Streib E.W. AAEE minimonograph 27: differential diagnosis of myotonic syndromes. Muscle Nerve 1987;10(7):603–15.
  26. Michel P., Sternberg D., Jeannet P.Y. et al. Comparative efficacy of repetitive nerve stimulation, exercise, and cold in differentiating myotonic disorders. Muscle Nerve 2007;36(5):643–50.
  27. Aminoff M.J., Layzer R.B., Satya-Murti S., Faden A.I. The declining electrical response of muscle to repetitive nerve stimulation in myotonia. Neurology 1977;27(9):812–6.
  28. Ильина Н.А., Лукьянов М.В. К вопросу о состоянии нервно-мышечной передачи при миотонической болезни. Журнал невропатологии и психиатрии 1966;66(11):1631–7. [Il’inа N.А., Luk’anov М.V. To the issue on the status of the neuromuscular transmission at myotonic diseases. Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii = Journal of Neuropathology and Psykhiatry 1966;66(11):1631–7. (In Russ.)].
  29. Dupré N., Chrestian N., Bouchard J.P. et al. Clinical, electrophysiologic, and genetic study of non-dystrophic myotonia in French-Canadians. Neuromuscul Disord 2009;19(5):330–4.
  30. Trip J., Drost G., Verbove D.J. et al. In tandem analysis of CLCN1 and SCN4A greatly enhances mutation detection in families with non-dystrophic myotonia. Eur J Hum Genet 2008;16(8):921–9.
  31. Meyer-Kleine C., Steinmeyer K., Riecker K. et al. Spectrum of mutations in the major human skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) leading to myotonia. Am J Hum Genet 1995;57(6):1325–34.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Курбатов С.А., Никитин С.C., Иллариошкин С.Н., Гундорова П., Поляков А.В., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.