Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен клинический случай пациента 28 лет со спинальной и бульбарной мышечной амиотрофией, доказанной увеличением CAG-повторов в гене, кодирующем андрогенный рецептор. У него наблюдались фасцикуляции в скелетных мышцах и языке, гинекомастия, повышение в сыворотке уровней тестостерона и креатинкиназы. Особенностью случая является развитие гинекомастии в возрасте до 7 лет, появление фасцикуляций в возрасте 11 лет и продолжительных мышечных судорог с задержкой расслабления в 15 лет, которые напоминали типичную миотонию. Электромиография выявила признаки умеренной денервации без миотонических разрядов наряду с гигантскими потенциалами двигательных единиц и снижением паттерна рекрутирования. Обсуждаются возможные механизмы миотонии и задержки мышечного расслабления как признаков нарушения функции скелетных мышц в свете современных представлений о спинальной и бульбарной мышечной атрофии как мультисистемной генетической патологии.

Об авторах

С. С. Никитин

Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3292-2758

117258 Москва, ул. Кржижановского, 17 / 2
Россия

В. Н. Григорьева

ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: vrgr@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6256-3429

Вера Наумовна Григорьева

603005 Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, 10 / 1

Россия

К. А. Машкович

ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9845-3523

603005 Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, 10 / 1
Россия

О. Л. Миронович

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени акад. Н. П. Бочкова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-0351-1271

115478 Москва, ул. Москворечье, 1
Россия

Н. В.  Ряднинская

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени акад. Н. П. Бочкова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2913-9594

115478 Москва, ул. Москворечье, 1
Россия

А. В. Поляков

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени акад. Н. П. Бочкова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-0105-1833

115478 Москва, ул. Москворечье, 1
Россия

Список литературы

  1. Atsuta N., Watanabe H., Ito M. et al. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain 2006; 129(6):1446–55. PMID: 16621916. doi: 10.1093/brain/awl096.
  2. Tomczykiewicz K., Wrodycka B., Sułek A. Kennedy’s disease – case report. Pol Merkur Lekarski 2005;18(105):307–9. PMID: 15997639.
  3. Fratta P., Nirmalananthan N., Masset L. et al. Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy. Neurology 2014;82(23):2077–84. PMID: 24814851. doi: 10.1212/WNL.0000000000000507.
  4. Щагина О.А., Миронович О.Л., Забненкова В.В. и др. Экспансия GAG-повторов в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией. Медицинская генетика 2017;16(9):31–6.
  5. Jokela M.E., Udd B. Diagnostic clinical, electrodiagnostic and muscle pathology features of spinal and bulbar muscular atrophy. J Mol Neurosci 2016;58(3):330–4. PMID: 26572533. doi: 10.1007/s12031-015-0684-5.
  6. Querin G., Bertolin C., Da Re E. et al. Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: results from a large cohort of Italian patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87(8):810–6. PMID: 26503015. doi: 10.1136/jnnp-2015-311305.
  7. Pennuto M., Gozes I. Introduction to the special issue on spinal and bulbar muscular atrophy. J Mol Neurosci 2016;58(3): 313–6. PMID: 26875173. doi: 10.1007/s12031-016-0720-0.
  8. Araki A., Katsuno M., Suzuki K. et al. Brugada syndrome in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology 2014;82(20):1813–21. PMID: 24759840. doi: 10.1212/WNL.0000000000000434.
  9. Sperfeld A.D., Karitzky J., Brummer D. et al. X-linked bulbospinal neuronopathy: Kennedy disease. Arch Neurol 2002;59(12):1921–6. PMID: 12470181. doi: 10.1001/archneur.59.12.1921.
  10. Rhodes L.E., Freeman B.K., Auh S. et al. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain 2009;132(12):3242–51. PMID: 19846582. doi: 10.1093/brain/awp258.
  11. Hanajima R., Terao Y., Nakatani-Enomoto S. et al. Postural tremor in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Mov Disord 2009;24(14):2063–9. PMID: 19746452. doi: 10.1002/mds.22566.
  12. Katsuno M., Tanaka F., Adachi H. et al. Pathogenesis and therapy of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). Prog Neurobiol 2012;99(3):246–56. PMID: 22609045. doi: 10.1016/j.pneurobio.2012.05.007.
  13. Kouyoumdjian J.A., Morita M.P., Araújo R.G. X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy’s disease) with long-term electrophysiological evaluation: case report. Arq Neuropsiquiatr 2005;63(1):154–9. PMID: 15830083. doi: 10.1590/s0004-282x2005000100028.
  14. Araki K., Nakanishi H., Nakamura T. et al. Myotonia-like symptoms in a patient with spinal and bulbar muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2015;25(11):913–5. PMID: 26363965. doi: 10.1016/j.nmd.2015.08.006.
  15. Yu Z., Dadgar N., Albertelli M. et al. Androgen-dependent pathology demonstrates myopathic contribution to the Kennedy disease phenotype in a mouse knock-in model. J Clin Invest 2006;116(10):2663–72. PMID: 16981011. doi: 10.1172/JCI28773.
  16. Monks D.A., Johansen J.A., Mo K. et al. Overexpression of wild-type androgen receptor in muscle recapitulates polyglutamine disease. Proc Natl Acad Sci USA 2007;104(46):18259–64. PMID: 17984063. doi: 10.1073/pnas.0705501104.
  17. Mo K., Razak Z., Rao P. et al. Microarray analysis of gene expression by skeletal muscle of three mouse models of Kennedy disease/spinal bulbar muscular atrophy. PLoS One 2010;5(9):e12922. PMID: 20886071. doi: 10.1371/journal.pone.0012922.
  18. Adachi H., Katsuno M., Minamiyama M. et al. Widespread nuclear and cytoplasmic accumulation of mutant androgen receptor in SBMA patients. Brain 2005;128:659–70. PMID: 1565942. doi: 10.1093/brain/awh381.
  19. Chahin N., Sorenson E.J. Serum creatine kinase levels in spinobulbar muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve 2009;40:126–9. PMID: 19533663. doi: 10.1002/mus.21310.
  20. Pennuto M., Greensmith L., Pradat P.F. et al. 210th ENMC International Workshop: Research and clinical management of patients with spinal and bulbar muscular atrophy, 27–29 March, 2015, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2015;25(10): 802–12. PMID: 26206601. doi: 10.1016/j.nmd.2015.06.462.
  21. Soraru G., D’Ascenzo C., Polo A. et al. Spinal and bulbar muscular atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci 2008;264:100–5. PMID: 17854832. doi: 10.1016/j.jns.2007.08.012.
  22. Querin G., D’Ascenzo C., Peterle E. et al. Pilot trial of clenbuterol in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology 2013;80:2095–8. PMID: 23645595. doi: 10.1212/WNL.0b013e318295d766.
  23. Vogel H. Neurogenic Muscle Pathology. In: H.H. Goebel, C.A. Sewry, R.O. Weller, editors. Muscle disease. Pathology and genetics, 2nd edition Hoboken: Wiley Blackwell; 2013. P. 68–78.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Никитин С.С., Григорьева В.Н., Машкович К.А., Миронович О.Л., Ряднинская Н.В., Поляков А.В., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.