Представлен обзор литературы по наследственному транстиретиновому амилоидозу: описаны структура и спектр мутаций гена TTR, структура и функции белка транстиретина, охарактеризованы основные клинические проявления транстиретинового амилоидоза, обсуждены вопросы дифференциальной диагностики, рассмотрена история распространения заболевания среди различных этнических групп, даны сведения о современных возможностях патогенетического и этиологического лечения заболевания.

Болезнь Помпе классифицируется на две основные формы: младенческая форма с дебютом в возрасте до 12 мес и болезнь Помпе с поздним началом – манифестацией в любом возрасте после 1-го года жизни. Болезнь Помпе с поздним началом характеризуется повышением уровня креатинкиназы, слабостью мышц туловища и поясов, часто сопровождающейся дыхательной недостаточностью в результате дегенерации дыхательных мышц. Задержка диагноза остается проблемой для большинства стран, и врачи должны быть насторожены относительно позднего установления правильного диагноза. Сложности диагностики болезни Помпе с поздним началом связаны с широким спектром и продолжительностью развития симптомов и неспецифических признаков, часто не отличимых от изменений, наблюдаемых при других нервно-мышечных расстройствах. Основные мышечные проявления и клинические тесты, используемые в диагностике болезни Помпе с поздним началом, рассматриваются на примерах из собственных наблюдений, обсуждаются внемышечные изменения, позволяющие заподозрить гликогеноз II типа.

Введение. Карпальный туннельный синдром является самой распространенной туннельной нейропатией, при которой срединный нерв подвергается компрессии на уровне лучезапястного сустава в карпальном канале. Лечение карпального туннельного синдрома может быть консервативным и хирургическим. При отсутствии эффекта от консервативной терапии показано проведение оперативного лечения. Однако до сих пор не определена тактика ведения пациентов с карпальным туннельным синдромом в послеоперационном периоде, нет четкого понимания относительно эффективности и необходимости проведения того или иного метода восстановительной терапии в ранние и отдаленные сроки после хирургического лечения.

Цель исследования – динамическая оценка эффективности разных методов реабилитации пациентов с карпальным туннельным синдромом после декомпрессии срединного нерва в позднем (до 3 нед после операции) и отдаленном (спустя 3 нед после операции) послеоперационных периодах.

Материалы и методы. В простое контролируемое исследование включено 108 случаев идиопатического карпального туннельного синдрома (унии билатерального). После выполнения оперативного лечения пациенты были разделены на 3 группы: группу восстановительного лечения с использованием магнитотерапии, группу кинезиотейпирования и контрольную группу. Проводился клинический, нейрофизиологический и ультразвуковой мониторинг в течение полугода.

Результаты. Пациенты как групп восстановительного лечения, так и контроля демонстрировали сходную положительную динамику по большинству анализируемых параметров, без преимуществ между собой.

Заключение. Таким образом, по результатам комплексного исследования получены доказательства того, что своевременная диагностика карпального туннельного синдрома и качественно проведенная хирургическая декомпрессия срединного нерва с полным рассечением общего удерживателя сгибателей запястья гарантируют положительную динамику в течение полугода и более после оперативного лечения без применения дополнительных восстановительных мероприятий.

Улучшение функции верхней конечности при детском церебральном параличе – одна из главных задач реабилитационного лечения и социализации пациента.

Цель исследования – оценить эффективность комплекса «Экзокисть-2» с неинвазивным интерфейсом «мозг-компьютер» для коррекции двигательной функции верхней конечности при детском церебральном параличе.

В исследование включены 50 детей с детским церебральним параличом (основная группа – 30, группа контроля – 20) мужского и женского пола в возрасте 12–18 лет с уровнем двигательной активности по критериям классификации больших моторных функций (GMFCS) не больше III. Всем пациентам в течение 21 дня проводили стандартный курс санаторно-курортной реабилитации. Пациентам основной группы дополнительно проводили реабилитацию с использованием комплекса «Экзокисть-2» с неинвазивным интерфейсом «мозг-компьютер». В основной группе спастичность в мышцах паретичной кисти по модифицированной шкале спастичности Эшворта уменьшилась с 3 (2; 3) до 2 (1; 2) баллов (p <0,002), по шкаде Тардье – с уровня 3 (2; 3) до 2 (1; 2) (p <0,002). У половины пациентов сила мышц паретичной руки по шкале оценки силы мышц Британского совета медицинских исследований выросла с 2,3 (2; 3) до 3 (2; 3) баллов (p = 0,002). Оценка бытовых навыков по модифицированной шкале Френчай показала улучшение с 37 (22,75; 63,75) до 45 (30; 72,75) баллов после терапии.

Представлен клинический случай пациента 28 лет со спинальной и бульбарной мышечной амиотрофией, доказанной увеличением CAG-повторов в гене, кодирующем андрогенный рецептор. У него наблюдались фасцикуляции в скелетных мышцах и языке, гинекомастия, повышение в сыворотке уровней тестостерона и креатинкиназы. Особенностью случая является развитие гинекомастии в возрасте до 7 лет, появление фасцикуляций в возрасте 11 лет и продолжительных мышечных судорог с задержкой расслабления в 15 лет, которые напоминали типичную миотонию. Электромиография выявила признаки умеренной денервации без миотонических разрядов наряду с гигантскими потенциалами двигательных единиц и снижением паттерна рекрутирования. Обсуждаются возможные механизмы миотонии и задержки мышечного расслабления как признаков нарушения функции скелетных мышц в свете современных представлений о спинальной и бульбарной мышечной атрофии как мультисистемной генетической патологии.

Одной из редких причин развития гипокалиемии является прием препаратов корня солодки голой, или лакрицы (лат. Glycyrrhiza glabra). Главный активный компонент солодки – глицирризиновая кислота, обладающая минералокортикоидподобными эффектами. Гипокалиемия, вызванная длительным приемом препаратов глицирризиновой кислоты, обусловлена развитием синдрома псевдогиперальдостеронизма, включающего артериальную гипертензию, метаболический алкалоз, мышечную слабость. В данной публикации представляется клинический случай развития тяжелой гипокалиемии вследствие приема препарата Фосфоглив, применяемого для терапии заболеваний печени и содержащего тринатриевую соль глицирризиновой кислоты в качестве одного из действующих веществ. Особенностью случая оказалось развитие осложнения при использовании терапевтической дозы препарата.

Дрожательные гиперкинезы относятся к наиболее распространенным видам двигательных расстройств. На практике дифференциальный диагноз дрожательных гиперкинезов ставится всегда клинически и применение дополнительных методов объективной оценки тремора повышает точность диагностики. Сведение нейрофизиологических параметров тремора с клиническими характеристиками имеет высокую диагностическую ценность, что оправдывает его применение в рутинной практике неврологов. Целью обзора является анализ электрофизиологических характеристик патологического тремора, а также представление материала собственного наблюдения.