Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных
Е. Л. Дадали,
И. В. Шаркова,
Г. Е. Руденская,
С. С. Никитин,
А. Ф. Муртазина,
О. П. Рыжкова,
А. Л. Чухрова https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-56-66
Аннотация
Представлены клинико-генетические характеристики 9 больных с миопатией Нонака (GNE-миопатия) из России. В результате секвенирования экзома зарегистрировано 11 разных мутаций в гене GNE, 8 из которых были описаны ранее, Сys203Ser, Met263CysfsTer и делеция целого гена — выявлены впервые. Описаны особенности клинических проявлений у больных сформированной выборки.
Об авторах
Е. Л. Дадали
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России; ФГБОУВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
115478 Москва, ул. Москворечье, 1; 117997Москва, ул. Островитянова, 1
И. В. Шаркова
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России
Россия
Россия
115478 Москва, ул. Москворечье, 1
Г. Е. Руденская
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России
Россия
Россия
115478 Москва, ул. Москворечье, 1
С. С. Никитин
Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр Практическая неврология
Россия
Россия
117258 Москва, ул. Кржижановского, 17/2
А. Ф. Муртазина
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России; Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр Практическая неврология
Россия
Россия
Айсылу Фанзировна Муртазина
115478 Москва, ул. Москворечье, 1; 117258 Москва, ул. Кржижановского, 17/2
О. П. Рыжкова
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России
Россия
Россия
115478 Москва, ул. Москворечье, 1
А. Л. Чухрова
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр» Минздрава России
Россия
Россия
115478 Москва, ул. Москворечье, 1
Список литературы
1. Nonaka I., Sunohara N., Ishiura S., Satoyoshi E. Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation. J Neurol Sci 1981;51(1):141—55. DOI: 10.1016/0022-510x(81)90067-8. PMID: 7252518.
2. Nishino I., Noguchi S., Murayama K. et al. Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy. Neurology 2002;59(11): 1689-93. DOI: 10.1212/01.wnl.0000041631.28557.c6. PMID: 12473753.
3. Argov A., Yarom R. “Rimmed vacuole myopathy” sparing the quadriceps: a unique disorder in Iranian Jews. J Neurol Sci 1984;64:33-43. DOI: 10.1016/0022-510x(84)90053-4. PMID: 6737002.
4. Eisenberg I., Avidan N., Potikha T. et al. The UDP-N-acetylglucosamine 2-уpimerase/Nacetylmannosaminekinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy. Nature genetics 2001;29(1):83-7. DOI: 10.1038/ng718. PMID: 11528398.
5. Pogoryelova O., Wilson I.J., Mansbach H. et al. GNE genotype explains 20 % of phenotypic variability in GNE myopathy. Neurol Genet 2019;5:e308. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000308.
6. Chamova T., Guergueltcheva V., Gospodinova M. et al. GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation. Neuromuscul. Disord 2015;25(9):713—8. DOI: 10.1016/j.nmd.2015.07.004. PMID: 26231298.
7. Li H., Chen Q., Liu F. et al. Clinical and molecular genetic analysis in Chinese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles. J Hum Genet 2011;56:335-8. DOI: 10.1038/jhg.2011.15. PMID: 21307865.
8. Mori-Yoshimura M., OyaY., Yajima H. et al. GNE myopathy: a prospective natural history study of disease progression. Neuromuscul Disord 2014;24(5):380-6. DOI: 10.1016/j.nmd.2014.02.008. PMID: 24656604.
9. Park Y.E., Kim D.S., Choi Y.C., Shin J.H. Progression of GNE-myopathy based on the patient-reported outcome. J Clin Neurol 2019;15(3):275—84. DOI: 10.3988/jcn.2019.15.3.275. PMID: 31286697.
10. Cho A., Hayashi Y.K., Monma K. et al. Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy). J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014;85(8):914—7. DOI: 10.1136/jnnp-2013-305587. PMID: 24027297.
11. Chen Y., Xi J., Zhu W et al. GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations. Hum Genet 2019;64(1):11—6. DOI: 10.1038/s10038-018-0525-9. PMID: 30390020.
12. Zhao J., Wang Z., Hong D. et al. Mutational spectrum and clinical features in 35 unrelated mainland Chinese patients with GNE myopathy. J Neurol Sci 2015;354:21-6. DOI: 10.1136/jnnp-2013-306314. PMID: 25986339.
13. Chaouch A., Brennan K.M., Hudson J. et al. Two recurrent mutations are associated with GNE myopathy in the North of Britain. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014;85:1359-65. DOI: 10.1136/jnnp-2013-306314. PMID: 24695763.
14. Celeste F.V., Vilboux T., Ciccone C. Mutation update for GNE gene variants associated with GNE myopathy. Hum Mutat 2014;35(8):915-26. DOI: 10.1002/humu.22583. PMID: 24796702.
15. Eisenberg I., Grabov-Nardini G., Hochner H. et al. Mutations spectrum of GNE in hereditary inclusion body myopathy sparing the quadriceps. Hum Mutat 2003;21(1):99. DOI: 10.1002/humu.9100. PMID: 12497639.
16. Mori-Yoshimura M., Monma K., Suzuki N. et al. Heterozygous UDP-GlcNAc2 epimerase and N-acetilmannosa-epimerase and N-acetilmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetilmannosamine kinase domain mutations. J Neurol Sci 2012;318(1—2):100—5. DOI: 10.1016/j.jns.2012.03.016. PMID: 22507750.
17. Argov Z., Eisenberg I., Grabov-Nardini G. et al. Hereditary inclusion body myopathy: the Middle Eastern genetic cluster. Neurology 2003;60:1519-23. DOI: 10.1212/01.wnl.0000061617.71839.42. PMID: 12743242.
18. Broccolini A., Ricci E., Cassandrini D. et al. Novel GNE mutations in Italian families with autosomal recessive hereditary inclusion-body myopathy. Hum Mutat 2004;23(6):632. DOI: 10.1002/humu.92522. PMID: 15146476.
19. Del Bo R., Baron P., Prelle A. et al. Novel missense mutation and large deletion of GNE gene in autosomal-recessive inclusion-body myopathy. Muscle Nerve 2003;28(1):113—7. DOI: 10.1002/mus.10391. PMID: 12811782.
20. Lu X., Pu C., Huang X. et al. Distal myopathy with rimmed vacuoles: clinical and muscle morphological characteristics and spectrum of GNE gene mutationsin 53 Chinese patients. Neurol Res 2011;33:1025-31. DOI: 10.1179/1743132811Y.0000000070. PMID: 22196754.
21. Weihl C.C., Miller S.E., Zaidman C.M. et al. Novel GNE mutations in two phenotypically distinct HIBM2 patients. Neuromuscul Disord 2011;21(2):102— 5. DOI: 10.1016/j.nmd.2010.11.002. PMID: 21131200.
Рецензия
Для цитирования:
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л. Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(3):56-66. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-56-66
For citation:
Dadali E.L., Sharkova I.V., Rudenskaya G.E., Nikitin S.S., Murtazina A.F., Ryzhkova O.P., Chukhrova A.L. Clinical and genetic characteristics of Nonaka myopathy (GNE-myopathy) in russian patients. Neuromuscular Diseases. 2019;9(3):56-66. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-56-66
Просмотров:
1932
Послать статью по эл. почте 