Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации

Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое редкое заболевание, которое в последние годы широко обсуждается. Достижения этиопатогенетической терапии и социальная значимость болезни (детская популяция, высокая смертность), стоимость лечения привлекли внимание общественности и правительства, что среди прочего привело к формированию отдельного направления с созданием фонда по финансированию лечения пациентов с орфанными болезнями.

Цель исследования – провести анализ социально-экономической эффективности массового неонатального скрининга на СМА в Российской Федерации.

Материалы и методы. Проведено анкетирование пациентов (их родителей) и врачей. Изучены действующие клинические рекомендации и стандарт медицинской помощи детям при СМА. Стоимость лекарственных препаратов взята из Государственного реестра предельных отпускных цен. Для препаратов, не входящих в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, использовалась информация о стоимости из данных о закупках.

Результаты. Социально-экономическое бремя СМА на выявленных пациентов составило порядка 3 994 289 548 руб. в год до введения скрининга. Затраты на внедрение массового неонатального скрининга составят около 679 224 000 руб. в год. При этом своевременное выявление болезни благодаря неонатальному скринингу и назначенное эффективное лечение позволяют снижать затраты на специализированную и паллиативную помощь на 54 073 271 руб., прямые немедицинские затраты на 88 137 423 руб., а также непрямые затраты на 154 197 900 руб. в год, что в совокупности составляет >7 % от рассчитанного бремени СМА.

Выводы. Введение массового скрининга приведет к ежегодному выявлению пациентов и увеличению их числа с текущих значений до реальной величины распространенности при регистрации больных с более легкими формами СМА. Потребность в лекарственном обеспечении препаратами и медицинской помощи в целом возрастает. При этом дети со СМА не будут умирать в ранние годы жизни, их выживаемость, продолжительность жизни увеличатся, улучшится качество жизни, снизится младенческая смертность, что является основной задачей неонатального скрининга и одной из целей национального проекта «Здравоохранение».

1. FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality. FDA, 24 May 2019.

2. Влодавец Д.В., Харламов Д.А., Артемьева С.Б. и др. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей. Доступно по: http://ulgb3.ru/doc/211218_10-58.pdf.

3. Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения. Нервные болезни 2015;(3):9–17.

4. Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» (вместе с «Положением об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания», «Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания»). Доступно по: https://legalacts.ru/doc/prikaz-minzdravsotsrazvitijarf-ot-22032006-n-185/.

5. Исследование носительства СМА и муковисцидоза становится более доступным. Доступно по: https://f-sma.ru/genetika/issledovanie-nositelstva-sma-i-mukoviscidoza-stanovitsja-boleedostupnym/.

6. Колбин А.С., Влодавец Д.В., Курылев А.А. и др. Анализ социально-экономического бремени спинальной мышечной атрофии в Российской Федерации. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология 2020;13 (4): 337–54. DOI: 10.17749/2070-4909/farmakoekonomika.2020.068

7. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_3.

8. Приказ МЗ РФ от 01.09.2021 № 895н «Стандарт медицинской помощи детям при проксимальной мышечной атрофии 5Q». Доступно по: https://docs.cntd.ru/document/608935369.

9. Приложение № 6 к Тарифному соглашению на 2023 г. от 30 декабря 2022 г. Доступно по: https://www.mgfoms.ru/medicinskieorganizacii/tarifi/2023.

10. Государственный реестр предельных отпускных цен. Доступно по: https://grls.rosminzdrav.ru/Default.aspx.

11. Портал Государственных закупок РФ. Доступно по: https://zakupki.gov.ru/epz/main/public/home.html.

12. Германенко О.Ю. Спинальная мышечная атрофия 2021: Актуальные вопросы организации помощи. Доклад на VI конференции СМА 29.10.2021.

13. Kulikov A.Yu., Komarov I.A., Pochuprina A.A. Budget impact analysis of belimumab in the treatment of patients with systemic lupus erythematosus in Russian Federation. Value in Health 2014;17(7):A525–A526. DOI: 10.1016/j.jval.2014.08.1656

14. Нагибин О.А., Манухина Е.В., Комаров И.А. Нормативно-правовое регулирование льготного лекарственного обеспечения в Российской Федерации. Российский медико-биологический вестник им. акад. И.П. Павлова 2019;27(4):520–9. DOI: 10.23888/PAVLOVJ2019274520-529

15. Куликов А.Ю., Комаров И.А. Фармакоэкономическое исследование применения бронхорасширяющих средств группы М-холиноблокаторов (Спирива® и Атровент®) в лечении хронической обструктивной болезни легких. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология 2012;(3):20–6.

16. Куликов А.Ю., Комаров И.А. Анализ эффективности применения церебролизина при терапии острого нарушения мозгового кровообращения по ишемическому типу на основе оценки реальной клинической практики в условиях РФ. Современная организация лекарственного обеспечения 2013;(2):31–7.

17. Куликов А.Ю., Комаров И.А. Фармакоэкономический анализ лекарственного средства Бейодайм (пертузумаб + трастузумаб [набор]) в лечении метастатического рака молочной железы у больных с HER2+ формой заболевания. Фармакоэкономика: теория и практика 2015;3(2):32–9.

18. Колбин А.С., Курылев А.А., Балыкина Ю.Е. и др. Фармакоэкономическая оценка лекарственного препарата рисдиплам у пациентов со спинальной мышечной атрофией. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология 2021;14(3):299–310. DOI: 10.17749/2070-4909/farmakoekonomika.2021.101

19. Федеральный закон № 181-ФЗ от 24.11.1995 «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации.

20. Федеральная служба государственной статистики. Рынок труда, занятость и заработная плата. Доступно по: https://rosstat.gov.ru/labor_market_employment_salaries.

21. Федеральная служба государственной статистики. Росстат представляет данные о естественном движении населения в декабре 2022 года. Доступно по: https://rosstat.gov.ru/folder/313/document/197667.

22. Droege M., Droege, Sproule D., Arjunjiet R. et al. Economic burden of spinal muscular atrophy in the United States: a contemporary assessment. J Med Econ 2020;23(1):70–9. DOI: 10.1080/13696998.2019.1646263

23. McMillan, H.J., Gerber B., Cowling T. et al. Burden of spinal muscular atrophy (SMA) on patients and caregivers in Canada. J Neuromusc Dis 2021;8(4):553–68. DOI: 10.3233/JND-200610

24. Chan S.H.S., Wong C.K.H., Wu T. et al. Significant healthcare burden and life cost of spinal muscular atrophy: real-world data. Eur J Health Econ 2022:1–10. DOI: 10.1007/s10198-022-01548-5

25. Shih S.., Farrar M.A., Wiley V., Chambers G. Newborn screening for spinal muscular atrophy with disease-modifying therapies: a cost-effectiveness analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2021;92(12):1296–304. DOI: 10.1136/jnnp-2021-326344

26. Dangouloff T., Botty C., Beaudart C. et al. Systematic literature review of the economic burden of spinal muscular atrophy and economic evaluations of treatments. Orpht J Rare Dis 2021;16(1):1–16. DOI: 10.1186/s13023-021-01695-7

27. Dean R., Jensen I., Cyr P. et al. An updated cost-utility model for onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) in spinal muscular atrophy type 1 patients and comparison with evaluation by the Institute for Clinical and Effectiveness Review (ICER). J Mark Access Health Policy 2021;9(1):1889841. DOI: 10.1080/20016689.2021.1889841

28. Overview of the ZOLGENSMA clinical studies. Available at: https://www.zolgensma.com/clinical-studies.

29. De Vivo D.C., Bertini E., Swoboda K.J. et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord 2019;29(11):842–56. DOI: 10.1016/j.nmd.2019.09.007

30. Минздрав разрешил применять Эврисди для терапии СМА у новорожденных. Доступно по: https://vademec.ru/news/2023/01/31/minzdrav-razreshil-primenyat-evrisdi-dlya-terapii-sma-u-novorozhdennykh/.

31. European Medicines Agency. Assessment report, 2020. Available at: https://www.ema.europa.eu/en/documents/assessment-report/zolgensma-epar-public-assessment-report_en.pdf.