Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги
Т. Н. Кекеева,
Н. Л. Печатникова,
И. П. Витковская,
В. С. Какаулина,
Н. А. Краснощекова,
Ю. Е. Мартыненко https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-56-61
Аннотация
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, проявляющееся, как правило, у мальчиков в возрасте 2–5 лет и имеющее прогрессирующее течение.
Согласно данным о естественном течении болезни, пациенты с МДД к возрасту 13 лет утрачивают способность к самостоятельной ходьбе. В большинстве случаев летальный исход наступает в 20–30 лет от кардиореспираторных осложнений.
В последние годы появились препараты для патогенетической терапии данного заболевания. Один из таких препаратов – аталурен (Трансларна®). Он применяется у пациентов с МДД, вызванной образованием стоп-кодона (нонсенс-мутации) в гене DMD, ответственном за развитие заболевания.
В данной статье приведен опыт применения препарата аталурен (Трансларна®) у мальчиков – жителей города Москвы, страдающих МДД.
Об авторах
Т. Н. Кекеева
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия
Россия
119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9
Н. Л. Печатникова
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия
Россия
119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9
И. П. Витковская
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»; ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9
127254 Москва, ул. Добролюбова, 11
117997 Москва, ул. Островитянова, 1
В. С. Какаулина
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия
Россия
119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9
Н. А. Краснощекова
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия
Россия
119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9
Ю. Е. Мартыненко
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия
Россия
119049 Москва, 4‑й Добрынинский переулок, 1/9
Список литературы
1. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251–67. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3
2. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 2018;17(4):347–61. DOI: 10.1016/S14744422(18)30025-5
3. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. P. 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol 2018;17(5):445–55. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30026-7
4. Ferlini A., Neri M., Gualandi F. The medical genetics of dystrophinopathies: Мolecular genetic diagnosis and its impact on clinical practice. Neuromuscul Disord 2013;23(1):4–14. DOI: 10.1016/j.nmd.2012.09.002
5. Регистр лекарственных средств России. Доступно по: https://www.rlsnet.ru/drugs/translarna‑85538.
6. Mercuri E., Muntoni F. Safety and effectiveness of ataluren: Сomparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res 2020;9(5):341–60. DOI: 10.2217/cer‑2019-0171
7. Osorioa A.N., Cantillob J.M., Salasc A.C. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia 2019;34(7):469–81. DOI: 10.1016/j.nrleng.2018.01.001
8. Bushby K.M., Hill A., Steele J.G. Failure of early diagnosis in symptomatic Duchenne muscular dystrophy. Lancet 1999;353:557–8
9. Duan D., Goemans N., Takeda S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021;7(1):13. DOI: 10.1038/s41572-021-00248-3
10. McDonald C.M., Henricson E.K., Abresch R.T. et al. CINRG Investigators long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: A prospective cohort study. Lancet 2018;391(10119):451–61. DOI: 10.1016/S0140-6736(17)32160-8
11. Brooke M.H., Fenichel G.M., Griggs R.C. et al. Clinical investigation of Duchenne muscular dystrophy. Interesting results in a trial of prednisone. Arch Neurol 1987;44(8):812–7. DOI: 10.1001/archneur.1987.00520200016010
Рецензия
Для цитирования:
Кекеева Т.Н., Печатникова Н.Л., Витковская И.П., Какаулина В.С., Краснощекова Н.А., Мартыненко Ю.Е. Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги. Нервно-мышечные болезни. 2023;13(4):56‑61. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-56-61
For citation:
Kekeeva T.N., Pechatnikova N.L., Vitkovskaya I.P., Kakaulina V.S., Krasnoschekova N.A., Martynenko Yu.E. The experience of using ataluren in Duchenne muscular dystrophy in Moscow: first results. Neuromuscular Diseases. 2023;13(4):56‑61. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-56-61
Просмотров:
558
Послать статью по эл. почте 