Наследственные спастические параплегии
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-74-82
Аннотация
Наследственные спастические параплегии – группа нейродегенеративных заболеваний с преимущественным поражением кортикоспинального тракта, которые проявляются выраженной спастичностью и снижением силы в мышцах нижних конечностей. По клиническим проявлениям выделяют неосложненные (классические) и осложненные формы, по типу наследования – аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные. Механизмы развития наследственных спастических параплегий зависят от формы заболевания и связаны с мисфолдингом белков в эндоплазматическом ретикулуме, митохондриальной дисфункцией, нарушением метаболизма холестерина и проч. Диагноз наследственных спастических параплегий устанавливается при наличии характерных клинико-анамнестических данных, при исключении других заболеваний центральной нервной системы и подтверждается молекулярно-генетическими методами. Лечение наследственных спастических параплегий симптоматическое.
Ключевые слова
Об авторах
Р. Ф. Кутлубаева
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Россия
Россия
450000 Уфа, ул. Ленина, 3
М. А. Кутлубаев
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Россия
Россия
450000 Уфа, ул. Ленина, 3
Р. В. Магжанов
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Россия
Россия
450000 Уфа, ул. Ленина, 3
Е. В. Сайфуллина
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Россия
Россия
450000 Уфа, ул. Ленина, 3
И. М. Хидиятова
Институт биохимии и генетики ФГБНУ «Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук»; ФГБОУ ВО «Уфимский университет науки и технологий»; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»
Россия
Россия
450054 Уфа, проспект Октября, 71
450076 Уфа, ул. З. Валиди, 32
199034 Санкт-Петербург, Университетская набережная, 7–9
Список литературы
1. Murala S., Nagarajan E., Bollu P.C. Hereditary spastic paraplegia. Neurol Sci 2021;42(3):883–94. DOI: 10.1007/s10072-020-04981-7
2. Магжанов Р.В., Сайфуллина Е.В., Идрисова Р.Ф. и др. Эпидемиологическая характеристика наследственных спастических параплегий в Республике Башкортостан. Медицинская генетика 2013;(7):12–6.
3. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Распространенные формы наследственных спастических параплегий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2019;119(2):94–104. DOI: 10.17116/jnevro201911902194
4. De Souza P.V.S., de Rezende Pinto W.B.V., de Rezende Batistella G.N. et al. Hereditary spastic paraplegia: Clinical and genetic hallmarks. Cerebellum 2017;16(2):525–51. DOI: 10.1007/s12311-016-0803-z
5. Lo Giudice T., Lombardi F., Santorelli F.M. et al. Hereditary spastic paraplegia: Clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms. Exp Neurol 2014;261:518–39. DOI: 10.1016/j.expneurol.2014.06.011
6. Koh K., Ishiura H., Tsuji S., Takiyama Y. JASPAC: Japan Spastic Paraplegia Research Consortium. Brain Sci 2018;8(8):153. DOI: 10.3390/brainsci8080153
7. Fink J.K. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta Neuropathol 2013;126(3):307–28. DOI: 10.1007/s00401-013-1115-8
8. Novarino G., Fenstermaker A.G., Zaki M.S. et al. Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders. Science 2014;343(6170):506–11. DOI: 10.1126/science.1247363
9. Klebe S., Stevanin G., Depienne C. Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: From SPG1 to SPG72 and still counting. Rev Neurol 2015;171(6–7):505–30. DOI: 10.1016/j.neurol.2015.02.017
10. Loureiro J.L., Brandão E., Ruano L. et al. Autosomal dominant spastic paraplegias: A review of 89 families resulting from a Portuguese survey. JAMA Neurol 2013;70(4):481–7. DOI: 10.1001/jamaneurol.2013.1956
11. Fourtassi M., Jacquin-Courtois S., Scheiber-Nogueira M.C. et al. Bladder dysfunction in hereditary spastic paraplegia: A clinical and urodynamic evaluation. Spinal Cord 2012;50(7):558–62. DOI: 10.1038/sc.2011.193
12. Hedera P., Eldevik O.P., Maly P. et al. Spinal cord magnetic resonance imaging in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. Neuroradiology 2005;47(10):730–4. DOI: 10.1007/s00234-005-1415-3
13. França M.C.Jr., D’Abreu A., Maurer-Morelli C.V. et al. Prospective neuroimaging study in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Mov Disord 2007;22(11):1556–62. DOI: 10.1002/mds.21480
14. Suzuki S.O., Iwaki T., Arakawa K. et al. An autopsy case of adultonset hereditary spastic paraplegia type 2 with a novel mutation in exon 7 of the proteolipid protein 1 gene. Acta Neuropathol 2011;122(6):775–81. DOI: 10.1007/s00401-011-0916-x
15. Pérez-Brangulí F., Mishra H.K., Prots I. et al. Dysfunction of spatacsin leads to axonal pathology in SPG11-linked hereditary spastic paraplegia. Hum Mol Genet 2014;23(18):4859–74. DOI: 10.1093/hmg/ddu200
16. Mackay-Sim A. Hereditary spastic paraplegia: from genes, cells and networks to novel pathways for drug discovery. Brain Sci 2021;11(3):403. DOI: 10.3390/brainsci11030403
17. Zhu P.P., Denton K.R., Pierson T.M. et al. Pharmacologic rescue of axon growth defects in a human iPSC model of hereditary spastic paraplegia SPG3A. Hum Mol Genet 2014;23(21):5638–48. DOI: 10.1093/hmg/ddu280
18. Park S.H., Zhu P.P., Parker R.L., Blackstone C. Hereditary spastic paraplegia proteins REEP1, spastin, and atlastin-1 coordinate microtubule interactions with the tubular ER network. J Clin Invest 2010;120(4):1097–110. DOI: 10.1172/JCI40979
19. Tsang H.T., Edwards T.L., Wang X. et al. The hereditary spastic paraplegia proteins NIPA1, spastin and spartin are inhibitors of mammalian BMP signalling. Hum Mol Genet 2009;18(20):3805–21. DOI: 10.1093/hmg/ddp324
20. Mishra H.K., Prots I., Havlicek S. et al. GSK3ß-dependent dysregulation of neurodevelopment in SPG11-patient induced pluripotent stem cell model. Ann Neurol 2016;79(5):826–40. DOI: 10.1002/ana.24633
21. Wali G., Kumar K.R., Liyanage E. et al. Mitochondrial function in hereditary spastic paraplegia: Deficits in SPG7 but not SPAST patient-derived stem cells. Front Neurosci 2020;14:820. DOI: 10.3389/fnins.2020.00820
22. Hansen J., Corydon T.J., Palmfeldt J. et al. Decreased expression of the mitochondrial matrix proteases Lon and ClpP in cells from a patient with hereditary spastic paraplegia (SPG13). Neuroscience 2008;153(2):474–82. DOI: 10.1016/j.neuroscience.2008.01.070
23. Denton K., Mou Y., Xu C.C. et al. Impaired mitochondrial dynamics underlie axonal defects in hereditary spastic paraplegias. Hum Mol Genet 2018;27(14):2517–30. DOI: 10.1093/hmg/ddy156
24. Schulman I.G. Liver X receptors link lipid metabolism and inflammation. FEBS Lett 2017;591(19):2978–91. DOI: 10.1002/1873-3468.12702
25. Shribman S., Reid E., Crosby A.H. et al. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol 2019;18(12):1136–46. DOI: 10.1016/S1474-4422(19)30235-2
26. Pascual B., de Bot S.T., Daniels M.R. et al. “Ears of the lynx” MRI sign is associated with SPG11 and SPG15 hereditary spastic paraplegia. AJNR Am J Neuroradiol 2019;40(1):199–203. DOI: 10.3174/ajnr.A5935
27. Hobson G.M., Garbern J.Y. Pelizaeus–Merzbacher disease, Pelizaeus–Merzbacher-like disease 1, and related hypomyelinating disorders. Semin Neurol 2012;32(1):62–7. DOI: 10.1055/s-0032-1306388
28. Ахметгалеева А.Ф. Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В. и др. Две новые мутации в гене SPG4 у пациентов с аутосомно-доминантной спастической параплегией. Генетика 2016;52(6):603–7. DOI: 10.7868/S0016675816060023
29. Ахметгалеева А.Ф., Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В. и др. Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST. Медицинская генетика 2016;15(7):11–3. DOI: 10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-11-13
30. Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В., Карунас А.С. и др. Анализ мутаций гена ATL1 и клинических особенностей течения заболевания у пациентов с наследственной спастической параплегией. Генетика 2022;58(9):1085–93. DOI: 10.31857/S0016675822090119
31. Хидиятова И.М., Ахметгалеева А.Ф., Сайфуллина Е.В. и др. Мажорная мутация в гене SPAST у пациентов с аутосомнодоминантной спастической параплегией из Республики Башкортостан. Генетика 2019;55(2):229–33. DOI: 10.1134/S0016675819020103
32. Margetis K., Korfias S., Boutos N. et al. Intrathecal baclofen therapy for the symptomatic treatment of hereditary spastic paraplegia. Clin Neurol Neurosurg 2014;123:142–5. DOI: 10.1016/j.clineuro.2014.05.024
33. De Niet M., de Bot S.T., van de Warrenburg B.P. et al. Functional effects of botulinum toxin type-A treatment and subsequent stretching of spastic calf muscles: A study in patients with hereditary spastic paraplegia. J Rehabil Med 2015;47(2):147–53. DOI: 10.2340/16501977-1909
34. Béreau M., Anheim M., Chanson J.B. et al. Dalfampridine in hereditary spastic paraplegia: A prospective, open study. J Neurol 2015;262(5):1285–8. DOI: 10.1007/s00415-015-7707-6
35. Schöls L., Rattay T.W., Martus P. et al. Hereditary spastic paraplegia type 5: Natural history, biomarkers and a randomized controlled trial. Brain 2017;140(12):3112–27. DOI: 10.1093/brain/awx273
36. Boutry M., Morais S., Stevanin G. Update on the genetics of spastic paraplegias. Curr Neurol Neurosci Rep 2019;19(4):18. DOI: 10.1007/s11910-019-0930-2
37. Julien C., Lissouba A., Madabattula S. et al. Conserved pharmacological rescue of hereditary spastic paraplegia-related phenotypes across model organisms. Hum Mol Genet 2016;25(6):1088–99. DOI: 10.1093/hmg/ddv632
38. Napoli B., Gumeni S., Forgiarini A. et al. Naringenin ameliorates drosophila ReepA hereditary spastic paraplegia-linked phenotypes. Front Neurosci 2019;13:1202. DOI: 10.3389/fnins.2019.01202
39. Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М., 2006. 415 с.
40. Panza E., Meyyazhagan A., Orlacchio A. Hereditary spastic paraplegia: Genetic heterogeneity and common pathways. Exp Neurol 2022;357:114203. DOI: 10.1016/j.expneurol.2022.114203
41. Meyyazhagan A., Kuchi Bhotla H., Pappuswamy M., Orlacchio A. The puzzle of hereditary spastic paraplegia: From epidemiology to treatment. Int J Mol Sci 2022;23(14):7665. DOI: 10.3390/ijms23147665
Рецензия
Для цитирования:
Кутлубаева Р.Ф., Кутлубаев М.А., Магжанов Р.В., Сайфуллина Е.В., Хидиятова И.М. Наследственные спастические параплегии. Нервно-мышечные болезни. 2023;13(4):74‑82. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-74-82
For citation:
Kutlubaeva R.F., Kutlubaev M.A., Magzhanov R.V., Sayfullina E.V., Khidiyatova I.M. Hereditary spastic paraplegias. Neuromuscular Diseases. 2023;13(4):74‑82. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-74-82
Просмотров:
1035
Послать статью по эл. почте 