Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно‑рецессивное заболевание, дебютирующее в различные возрастные периоды. Неврологическая симптоматика носит прогрессирующий характер и приводит к значительному ограничению жизнедеятельности и снижению продолжительности жизни. В настоящее время существует несколько препаратов для патогенетического лечения СМА. В статье отражена эволюция мнения клиницистов по лечению пациентов со СМА по мере накопления научных данных клинических исследований и опыта по ведению пациентов в реальной клинической практике. Наибольшие дебаты ведутся по вопросу лечения пациентов с 4 копиями гена SMN2. Проведен анализ базы данных пациентского регистра «Семьи СМА», представлены данные по 2 пациентам с 4 копиями гена SMN2 с ранним началом болезни.

1. Wirth B., Karakaya M., Kye M.J., Mendoza-Ferreira N. Twenty-five years of spinal muscular atrophy research: From phenotype to genotype to therapy, and what comes next. Annu Rev Genomics Hum Genet 2020;21:231–61. DOI: 10.1146/annurev-genom-102319-103602

2. Groen E.J.N., Talbot K., Gillingwater T.H. Advances in therapy for spinal muscular atrophy: Promises and challenges. Nat Rev Neurol 2018;14:214–24. DOI: 10.1038/nrneurol.2018.4

3. Singh R.N., Howell M.D., Ottesen E.W., Singh N.N. Diverse role of survival motor neuron protein. Biochim Biophys Acta 2017;1860:299–315. DOI: 10.1016/j.bbagrm.2016.12.008

4. Foust K.D., Wang X., McGovern V.L. et al. Rescue of the spinal muscular atrophy phenotype in a mouse model by early postnatal delivery of SMN. Nat Biotechnol 2010;28:271–4. DOI: 10.1038/nbt.1610

5. Annoussamy M., Seferian A.M., Daron A. et al. Natural history of type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. Ann Clin Trans Neurol 2021;8:359–73. DOI: 10.1002/acn3.51281

6. Calucho A., Bernal S., Alías L. et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. J Neuromuscul Dis 2018;28(3):208–15. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003

7. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 2023.

8. Glascock J., Sampson J., Haidet-Phillips A. et al. Treatment algorithm for infants diagnosed with spinal muscular atrophy through newborn screening. J Neuromuscul Dis 2018;5(2):145–58. DOI: 10.3233/JND-180304

9. Glascock J., Sampson J., Connolly A.M. et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via newborn screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis 2020;7(2):97–100. DOI: 10.3233/JND-190468.

10. Nusinersen Effect in Infants in the Presymptomatic Stage of SMA: 4.9-Year Interim of the NURTURE Study. Crawford TO, EPNS Congress.

11. Instruction for medical use of the medicinal product Spinraza LP-005730 dated 10.01.2023. (In Russ.)

12. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Эврисди ЛП-006602 от 12.01.2023 г.

13. Общая характеристика лекарственного препарата Золгенсма. Доступно по: https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2022-11-28-Zolgensma-SmPC.pdf.

14. Cure SMA 2023, Annual SMA Research & Clinical Care Meeting, June 28–30, 2023, Orlando, FL, USA.