Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене дистрофина (DMD), которые приводят к значительному снижению или полному отсутствию одноименного белка в мышечных волокнах. Заболевание проявляется у мальчиков с возраста 2–5 лет в виде прогрессирующей мышечной слабости, кардиомиопатии и дыхательной недостаточности. В результате прогрессирования пациенты теряют способность передвигаться к подростковому возрасту и погибают на 3-м десятилетии от сердечно-легочных осложнений. Однако своевременно начатая патогенетическая терапия мышечной дистрофии Дюшенна позволяет продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество. В связи с этим очень важны ранняя диагностика заболевания и раннее начало патогенетической терапии.

В статье описаны 2 клинических случая заболевания родных братьев с дебютом в 2 года и разным возрастом установления диагноза. Патогенетическая терапия в 1-м случае позволила продлить амбулаторность пациента и улучшить качество его жизни, а ранние диагностика и начало патогенетической терапии во 2-м случае позволили избежать прогрессирования болезни и способствовали выработке новых моторных навыков. Представленные клинические случаи демонстрируют необходимость ранней диагностики заболевания еще до начала клинических проявлений.

1. Клинические рекомендации «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера». Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/773_1/.

2. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: Diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251–67. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3

3. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: Diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010;9:77–93. DOI: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6

4. Fox H., Millington L., Mahabeer I., van Ruiten H. Duchenne muscular dystrophy. BMJ 2020;368:l7012. DOI: 10.1136/bmj.l7012

5. Mercuri E., Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet 2013;381:845–60. DOI: 10.1016/S0140-6736(12)61897-2

6. Swiderski K., Hardee J.P., Lynch G.S. Regenerative rehabilitation for Duchenne muscular dystrophy. In: Regenerative Rehabilitation: From Basic Science to the Clinic. Cham: Springer International Publishing, 2022. Pp. 85–119. DOI: 10.1007/978-3-030-95884-8_4