Синдром запястного канала – наиболее часто встречающаяся туннельная нейропатия. В настоящей статье представлен обзор литературы, посвященный использованию локального введения кортикостероидов при лечении данной патологии. Рассмотрены вопросы эффективности и безопасности процедуры, существующие модификации ее выполнения. Определены показания к применению, обсуждено использование различных кортикостероидов, проведено сравнение локальных инъекций и хирургического лечения.

Бруксизм – стереотипные движения нижней челюсти, сопровождающиеся трением или сжатием зубов. Бруксизм имеет 2 циркадных проявления: во время сна (ночной бруксизм) и во время бодрствования (дневной бруксизм). Этиология данного заболевания не ясна, но обсуждают окклюзионную дисгармонию, стресс-менеджмент, дисфункцию базальных ганглиев и генетические факторы. Отмечается взаимосвязь между бруксизмом и другими расстройствами движения: болезнью Паркинсона, оромандибулярной дистонией, болезнью Хантингтона, а также с приемом лекарственных препаратов. Для диагностики бруксизма используют анкетирование, клинический осмотр, полисомнографическое исследование, электромиографию и брукс-чекеры. Ведущим способом лечения бруксизма и сопровождающей его дисфункции височно-нижнечелюстного сустава является локальное введение ботулинического нейропротеина в височные, жевательные и латеральные крыловидные мышцы.

Цель исследования – изучение эпидемиологических и популяционных показателей миастении в Краснодарском крае.

Материалы и методы. Ретроспективному анализу были подвергнуты данные 344 пациентов с диагнозом миастении, проживающих в Краснодарском крае.

Результаты. По данным на 1 января 2017 г. распространенность миастении составила 8,1 случая на 100 тыс. населения, заболеваемость в 2011–2016 гг. колебалась в пределах 0,27–0,71 случая на 100 тыс. населения и в среднем составила 0,52 случая на 100 тыс. населения. Средний возраст манифестации заболевания зарегистрированных больных – 46,2 ± 0,97 года. Минимальный возраст дебюта болезни – 11 лет, максимальный – 80 лет. Соотношение мужчин и женщин среди пациентов с миастенией – 1:2,5. Пик начала заболевания у женщин приходится на период 20–40 лет, был выявлен бимодальный паттерн заболеваемости у женщин в периодах с 20 до 40 лет и с 50 до 70 лет. После 60 лет заболели 35 % мужчин. Генерализованная форма миастении выявлена у 82,8 % пациентов, глазная форма – у 16,3 %, краниофарингеальная форма – у 0,9 %. Из наблюдающихся пациентов жители сельской местности составили 58,7 %, городские жители – 41,3 %.

Заключение. Полученные в ходе исследования основные эпидемиологические показатели миастении в Краснодарском крае в среднем сопоставимы с российскими и отвечают общемировым тенденциям. Эпидемиологический мониторинг миастении эффективнее проводить на базе специализированных миастенических центров.

Представлены клинико-генетические характеристики больного с синдромом Ламб–Шаффера, обусловленным впервые выявленной гетерозиготной миссенс-мутацией с.1868А>С в экзоне 14 гена SOX5 при проведении секвенирования экзома нового поколения. Показано, что в отличие от ранее описанных больных c синдромом Ламб–Шаффера, обусловленным наличием делеции в области гена или участка хромосомы 12р12.1, при миссенс-мутации интеллектуальный дефицит и дисморфические черты строения выражены нерезко и отсутствуют аномалии развития других органов и систем.

В отечественной неврологии широкое распространение получили международные шкалы и опросники. Валидация – приоритетная процедура, необходимая перед применением такого рода диагностических инструментов в русскоязычной популяции. В настоящей статье описана работа по валидации Бостонского опросника по оценке карпального туннельного синдрома (Boston Carpal Tunnel Questionnaire, BCTQ), предназначенного для использования у пациентов с вышеуказанным заболеванием. Применение валидированной русскоязычной версии позволит объективно оценить выраженность клинических проявлений карпального туннельного синдрома (синдрома запястного канала) и отследить динамику состояния пациента. Представлены не только официальная версия BCTQ, рекомендованная для применения в России, но и данные, показавшие высокую чувствительность и надежность этого инструмента клинической оценки карпального туннельного синдрома.

Представлен случай подтвержденного молекулярно-генетическими методами транстиретинового (ТТР) амилоидоза с поздним началом с редкой мутацией Phe53Leu у женщины 62 лет с прогрессирующей генерализованной сенсомоторной нейропатией, синдромом сухого глаза и рта, быстрой необъяснимой потерей массы тела. Аналогичная мутация выявлена у ее здорового сына 34 лет и не обнаружена у дочери 42 лет. Несмотря на отсутствие амилоида при окраске Конго красным в ранее исследованных биоптатах икроножного нерва и слюнной железы, поставлен диагноз ТТР амилоидоза. Сопоставление основных признаков и симптомов с общепринятыми «красными флагами» для пациентов с ТТР амилоидозом показало соответствие клинической картины наследственному заболеванию, несмотря на отсутствие депозитов амилоида. Обсуждаются причины недостаточной диагностической настороженности.

Болезнь Помпе – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание накопления гликогена вследствие снижения активности фермента кислой α-глюкозидазы в лизосомах, развитие которого возможно в любом возрасте. К болезни Помпе с поздним началом (БППН) относятся случаи с дебютом после 1-го года жизни. БППН имеет крайне широкий возрастной диапазон появления клинических признаков, что существенно затрудняет диагностику у взрослых. Представлено описание верифицированного случая БППН в Республике Казахстан. Приведена хронология появления клинических признаков и симптомов, результатов параклинических исследований, помогающих заподозрить БППН и верифицировать диагноз по снижению активности фермента кислой α-глюкозидазы в сухом пятне крови.