Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 4 (2013) | Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова | ||
| "... A case of Pompe disease in infant in Orenburg is presented in this article. Clinical picture ..." | ||
| № 4 (2012) | Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... and clinical and genetic polymorphism. Infantile Pompe disease is the severest form. It is characterized ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea | ||
| "... in the routine follow-up gained a special role in infantile-onset Pompe disease and prolonged survival. Currently ..." | ||
| № 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин | ||
| "... Pompe disease is classified in two main forms: the infantile onset Pompe disease, manifested ..." | ||
| № 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
| "... Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Консенсусный документ по актуальным вопросам диагностики болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease, also known as type II glycogenosis, is a rare autosomal recessive disease. Two main ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
| "... Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease ..." | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин | ||
| "... Pompe disease is an orphan hereditary accumulation disease associated with a deficiency ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Резолюция 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| "... и лечению болезни Помпе (БП), в котором приняли участие представители ведущих отечественных ..." | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Европейское соглашение по применению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе: 10-летний опыт | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. T. van der Ploeg, M. E. Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforet, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rosler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P.Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser | ||
| "... consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10 ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
| "... Pompe disease is a hereditary autosomal recessive disease characterized by accumulation ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, С. И. Куцев, Е. Н. Басаргина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, С. И. Полякова, Н. П. Котлукова, Е. Н. Архипова, М. О. Ковальчук, Н. В. Бучинская | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Резолюция Совета экспертов «Клинический мониторинг пациентов с болезнью Помпе с поздним началом. Влияние ферментозаместительной терапии нового поколения на клинические исходы у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... вопросов мониторинга и новых подходов к терапии пациентов с болезнью Помпе с целью дальнейшего улучшения ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова | ||
| "... of infantile seizures are hereditary in nature. The review identifies the main groups of hereditary diseases ..." | ||
| № 3 (2012) | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Claude Desnuelle | ||
| "... Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное ..." | ||
| Том 6, № 3 (2016) | Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)* | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Lukacs Zoltan, Paulina Nieves Cobos, Stephan Wenninger, Tracey A. Willis, Michela Guglieri, Marc Roberts, Rosaline Quinlivan, David Hilton-Jones, Teresinha Evangelista, Stephan Zierz, Beate Schlotter-Weigel, Maggie C Walter, Peter Reilich, Thomas Klopstock, Marcus Deschauer, Volker Straub, Wolfgang Müller-Felber, Benedikt Schoser | ||
| "... распространенность болезни Помпе с поздним началом составляет 2,4 %, что требует проведения целевого скрининга ..." | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Клиническая гетерогенность болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Салогуб | ||
| "... Fabry disease is an X-linked, lysosomal storage disease (OMIM: 301500), caused by α-galactosidase ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) is a group ..." | ||
| № 4 (2013) | Физиотерапия болезни Шарко–Мари–Тута | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер, С. И. Гончарова | ||
| "... –Marie–Tooth disease (CMT). Describes some of the techniques non-pharmacological treatment, the goal ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Перспективы этиопатогенетического лечения болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, С. В. Демьянов, А. В. Красивская, Г. В. Демьянов, Д. И. Гребенкин, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Е. Р. Радкевич, К. В. Савостьянов | ||
| "... Huntington’s disease is a serious inherited neurodegenerative disorder characterized by of motor ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... atrophy 5q (SMA-5q) are two potentially curable hereditary diseases with different levels of damage ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев | ||
| "... “On fundamental healthcare principles in the Russian Federation” and points related to the rare (orphan) diseases ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Безопасность и эффективность авалглюкозидазы альфа по сравнению с алглюкозидазой альфа у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом: рандомизированное многоцентровое исследование III фазы COMET | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дж. Диас-Манера, П. С. Кишнани, Х. Кушлаф, С. Ладха, Т. Мозаффар, В. Штрауб, А. Тоскано, А. Т. ван дер Плоег, К. И. Бергер, П. Р. Клеменс, Й. Х. Чиен, Дж. Плоег, К. И. Бергер, П. Р. Клеменс, Й. Х. Чиен, Дж. В. Дэй, С. Иллариошкин, М. Робертс, С. Аттарян, Дж. Линдольфо Борхес, Ф. Бухур, Чой Чул, С. Эрдем-Оздамар, О. Гокер-Алпан, А. Костера-Прущик, K. Ан Хаак, К. Хуг, О. Хуинь-Ба, Дж. Джонсон, Н. Тибо, Т. Чжоу, М. М. Димачке, Б. Шозер | ||
| "... Введение. Болезнь Помпе – редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное дефицитом ..." | ||
| 1 - 25 из 245 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
