Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 1 (2015) | Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова | ||
| "... Presents clinical case the hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy). Shows ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова | ||
| "... of autosomal recessive progressive limb-girdle muscular dystrophies type 2A (LGMD2A) (calpainopathy ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Сидорова, А. С. Котов, М. С. Бунак, Ю. Н. Филюшкин | ||
| "... Приводится новая классификация поясно‑конечностной мышечной дистрофии, принятой в 2018 г ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Мышечная дистрофия, связанная с геном DMD, у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, О. А. Щагина | ||
| "... Дистрофинопатии – спектр Х-сцепленных мышечных заболеваний, связанных с патогенными/вероятно ..." | ||
| № 1 (2013) | Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина | ||
| "... -поясной мышечной дистрофии с акцентом на аутосомно-доминантные формы заболевания. Авторами представлено ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев | ||
| "... Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2Q является одной из наиболее редких форм плектинопатий и ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Отчет о конференции «Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| № 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
| "... : с поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) 2А и 2I типов и с ПКМД, при которой мутации в генах ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, А. М. Емелин, С. С. Никитин, А. Н. Хелковская-Сергеева, И. С. Лимаев, А. Ф. Муртазина, В. А. Царгуш, М. В. Гусева, Я. В. Сафронова, В. С. Каймонов, А. А. Исаев, Р. В. Деев | ||
| "... . Представлена пациентка 40 лет с поясно‑конечностным фенотипом дисферлинопатии, первично диагностированной как ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
| Том 6, № 3 (2016) | Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)* | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Lukacs Zoltan, Paulina Nieves Cobos, Stephan Wenninger, Tracey A. Willis, Michela Guglieri, Marc Roberts, Rosaline Quinlivan, David Hilton-Jones, Teresinha Evangelista, Stephan Zierz, Beate Schlotter-Weigel, Maggie C Walter, Peter Reilich, Thomas Klopstock, Marcus Deschauer, Volker Straub, Wolfgang Müller-Felber, Benedikt Schoser | ||
| "... пациентов с гиперкреатинкиназемией (гиперКК) и / или слабостью поясно-конечностных мышц (СПКМ ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин | ||
| "... от изменений, наблюдаемых при других нервно-мышечных расстройствах. Основные мышечные проявления и ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Миопатия Миоши (ММ) – одна из редких дистальных форм поясно-конечностных мышечных дистрофий ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... преимущественной топографии мышечного поражения выделяют поясно-конечностные, дистальные, окулофарингеальные, лице ..." | ||
| № 2 (2014) | МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Robert Carlier | ||
| "... Магнитно-резонансная томография (МРТ) при первично-мышечной патологии используется в клинической ..." | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Архипова | ||
| "... 2-го типов, мышечной дистрофии Эмери–Дрейфуса и различных вариантах поясно-конечностных мышечных ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... . Представлен случай диагностики и дифференциальной диагностики БППН с фенотипом поясно-конечностной ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
| № 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
| "... в возрасте от 1 года до 75 лет и старше. Диагностика БППН основывается на выявлении поясно ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Скорикова, Д. В. Влодавец | ||
| "... инфекционных заболеваний и их осложнений. Для пациентов с хроническими болезнями и с нервно-мышечными ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть I: период до внедрения этиотропных подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... Мышечная дистрофия Дюшенна является одной из наиболее распространенных наследственных миодистрофий ..." | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая | ||
| "... , глутаматдегидрогеназы, лактатдегидрогеназы) при нервно-мышечных заболеваниях. Материалы и методы. Обследовали 74 ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
| "... Введение. Разнообразие фенотипических проявлений спинальной мышечной атрофии 5q (5qСМА) является ..." | ||
| 1 - 25 из 139 результатов | 1 2 3 4 5 6 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
