Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 4 (2015) | Клиническая гетерогенность болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Салогуб | ||
| "... Fabry disease is an X-linked, lysosomal storage disease (OMIM: 301500), caused by α-galactosidase ..." | ||
| Том 7, № 2 (2017) | Индекс стабилизации Фабри (FASTEX): инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati, Marco Spada | ||
| "... -галактозидазы: индекс оценки степени тяжести Майнца (MSSI) и система балльной оценки тяжести болезни Фабри (DS3 ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали, О. А. Щагина | ||
| "... with autosomal dominant LIS type 3 (OMIM: 611603) caused by mutations in the TUBA1A gene. Materials and methods ..." | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев | ||
| № 2 (2012) | Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Фенотипическая гетерогенность и особенности диагностики транстиретинового амилоидоза с полинейропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, С. Н. Бардаков, Н. А. Супонева, И. В. Жиров, Т. А. Адян, Д. А. Гришина, Р. В. Деев | ||
| "... with the heterogeneity of the manifestations of the disease, as well as insufficient awareness of doctors of different ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Бакулин, И. В. Закройщикова, Н А. Супонева, М. Н. Захарова | ||
| "... . Clinical heterogeneity refers to the initial localization of the pathological process, the variability ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| D. G. Warnock, M. Mauer | ||
| "... Болезнь Фабри (БФ) – X-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем ..." | ||
| № 1 (2012) | Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков | ||
| "... disorders with high-grade genetic heterogeneity and clinical polymorphism. The main types of genetic ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Опыт ведения пациентов с болезнью Фабри после изменения дозы или смены препарата в процессе проведения ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| F. Weidemann, J. Krämer, T. Duning, M. Lenders, S. Canaan-Kühl, A. Krebs, H. G. González, C. Sommer, N. Üçeyler, M. Niemann, S. Störk, M. Schelleckes, S. Reiermann, J. Stypmann, S.-M. Brand, C. Wanner, E. Brand | ||
| "... В связи с перебоями в поставках агалсидазы бета в 2009 г. многие пациенты с болезнью Фабри (БФ ..." | ||
| № 4 (2013) | Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова | ||
| "... (ФЗТ) алглюкозидазой альфа (препарат не зарегистрирован в России, применялся по жизненным показаниям ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... gene responsible for HMSN type 2S (OMIM 616155). Until recently, mutations in IGHMBP2 were exclusively ..." | ||
| № 1 (2014) | Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова | ||
| "... to the literature review. There is also a discussion about genetic heterogeneity of FSHD and complex rehabilitation ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
| "... that is difficult to diagnose due to its obvious clinical heterogeneity and low awareness among physicians. Access ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, А. А. Рослякова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... to incomplete penetrance of mutations, extreme genetic heterogeneity of this disorder, the lack of clear ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, С. С. Никитин, Е. В. Мельченко, Т. C. Нагорнова, Д. В. Осипова, А. Э. Алиева, Я. С. Югено, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Background. Multiple epiphysal dysplasia (MED) type 1 (OMIM: 132400) is one of 7 genetic variants ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Изучение биомеханических аспектов акта дыхания при миастении гравис и болезни двигательного нейрона с помощью ультразвукового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Рушкевич, О. В. Галиевская, Н. И. Черненко, С. А. Лихачев | ||
| "... of the respiratory muscles, however, the lack of methodological recommendations leads to the heterogeneity ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Стационарное течение атипичных форм хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии: клиническое наблюдение за 8 пациентами без проведения патогенетической терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, А. С. Ризванова | ||
| "... by its clinical heterogeneity and variable disease course. Aim of the study. To describe clinical ..." | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| "... of genetic heterogeneity of hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients and to evaluate ..." | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения на примере двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева | ||
| "... Introduction. The heterogeneity of the forms and severity of Guillain-Barre syndrome explains ..." | ||
| 1 - 24 из 24 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
