Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
| "... Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин | ||
| "... Pompe disease is classified in two main forms: the infantile onset Pompe disease, manifested ..." | ||
| № 4 (2012) | Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease is a rare inherited disease that belongs to lysosomal accumulation diseases and can ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Консенсусный документ по актуальным вопросам диагностики болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| № 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease, also known as type II glycogenosis, is a rare autosomal recessive disease. Two main ..." | ||
| № 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
| "... Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Резолюция 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| "... 14 ноября 2015 г. в Москве состоялось заседание 3-го Российского совета экспертов по диагностике ..." | ||
| № 4 (2013) | Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова | ||
| "... A case of Pompe disease in infant in Orenburg is presented in this article. Clinical picture ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea | ||
| "... (Pompe disease, PD). Since enzyme replacement therapy (ERT) has been introduced ophthalmic examination ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
| "... Pompe disease is a hereditary autosomal recessive disease characterized by accumulation ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, С. И. Куцев, Е. Н. Басаргина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, С. И. Полякова, Н. П. Котлукова, Е. Н. Архипова, М. О. Ковальчук, Н. В. Бучинская | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин | ||
| "... Pompe disease is an orphan hereditary accumulation disease associated with a deficiency ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Резолюция Совета экспертов «Клинический мониторинг пациентов с болезнью Помпе с поздним началом. Влияние ферментозаместительной терапии нового поколения на клинические исходы у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... вопросов мониторинга и новых подходов к терапии пациентов с болезнью Помпе с целью дальнейшего улучшения ..." | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Европейское соглашение по применению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе: 10-летний опыт | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. T. van der Ploeg, M. E. Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforet, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rosler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P.Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser | ||
| "... consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10 ..." | ||
| № 3 (2012) | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Claude Desnuelle | ||
| "... . Основным и самым простым способом диагностики болезни Помпе является определение активности фермента по ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... of the laboratory, the idea of the spectrum of mutations in the DMD gene changed, which is important in genetic ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... , pathophysiological, clinical and laboratory data of the main forms of congenital muscular dystrophy known today. ..." | ||
| Том 6, № 3 (2016) | Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)* | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Lukacs Zoltan, Paulina Nieves Cobos, Stephan Wenninger, Tracey A. Willis, Michela Guglieri, Marc Roberts, Rosaline Quinlivan, David Hilton-Jones, Teresinha Evangelista, Stephan Zierz, Beate Schlotter-Weigel, Maggie C Walter, Peter Reilich, Thomas Klopstock, Marcus Deschauer, Volker Straub, Wolfgang Müller-Felber, Benedikt Schoser | ||
| "... пациентов с подтвержденной болезнью Помпе основной симптомокомплекс состоял из СПКМ (85,3 %) в сочетании с ..." | ||
| № 1 (2012) | Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Глущенко, Н. А. Шнайдер, Е. А. Кантимирова, Е. А. Козулина, М. И. Воевода, В. Н. Максимов, А. А. Аллахвердян | ||
| "... , past the full range of clinical and laboratory findings according to the protocol this study). Age ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, А. М. Емелин, С. С. Никитин, А. Н. Хелковская-Сергеева, И. С. Лимаев, А. Ф. Муртазина, В. А. Царгуш, М. В. Гусева, Я. В. Сафронова, В. С. Каймонов, А. А. Исаев, Р. В. Деев | ||
| "... of clinical and laboratory signs to complex immunosuppressive therapy was the reason for revising the muscle ..." | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| "... and their family members referred for whole exome sequencing to the DNA-diagnostics laboratory of Research Centre ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Безопасность и эффективность авалглюкозидазы альфа по сравнению с алглюкозидазой альфа у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом: рандомизированное многоцентровое исследование III фазы COMET | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дж. Диас-Манера, П. С. Кишнани, Х. Кушлаф, С. Ладха, Т. Мозаффар, В. Штрауб, А. Тоскано, А. Т. ван дер Плоег, К. И. Бергер, П. Р. Клеменс, Й. Х. Чиен, Дж. Плоег, К. И. Бергер, П. Р. Клеменс, Й. Х. Чиен, Дж. В. Дэй, С. Иллариошкин, М. Робертс, С. Аттарян, Дж. Линдольфо Борхес, Ф. Бухур, Чой Чул, С. Эрдем-Оздамар, О. Гокер-Алпан, А. Костера-Прущик, K. Ан Хаак, К. Хуг, О. Хуинь-Ба, Дж. Джонсон, Н. Тибо, Т. Чжоу, М. М. Димачке, Б. Шозер | ||
| "... Введение. Болезнь Помпе – редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное дефицитом ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Анализ клинических проявлений и диагностики миастении с дебютом в пожилом возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Халмурзина, Т. М. Алексеева, С. В. Лобзин, Д. И. Руденко, В. В. Крючкова | ||
| "... диагностики миастении у пациентов с дебютом заболевания в пожилом возрасте. Материалы и методы. В ..." | ||
| № 1 (2013) | Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина | ||
| "... The paper considers current approaches to the clinical laboratory diagnosis of limb-girdle ..." | ||
| 1 - 25 из 165 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
