Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 1 (2015) | Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... проявления выявлены у отца больных. ДНК-анализ подтвердил наличие 2 отдельных мутаций в 2 разных генах, в с ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... gene responsible for HMSN type 2S (OMIM 616155). Until recently, mutations in IGHMBP2 were exclusively ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Background. Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) are a genetically diverse group ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко | ||
| "... The clinical and genetic features of hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN; Charcot–Marie ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
| "... России. В результате секвенирования экзома зарегистрировано 11 разных мутаций в гене GNE, 8 из которых ..." | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали, О. А. Щагина | ||
| "... with autosomal dominant LIS type 3 (OMIM: 611603) caused by mutations in the TUBA1A gene. Materials and methods ..." | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев | ||
| "... -рецессивным вариантом понтоцеребеллярных гипоплазий, обусловленных мутациями в гене TSEN54. Цель исследования ..." | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали | ||
| "... мутации в гене WDR62 на возникновение фибриллярной астроцитомы. ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина | ||
| "... Введение. Х-сцепленная умственная отсталость 102‑го типа, обусловленная мутациями в гене DDX3X ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов | ||
| "... women) aged 14–40 years from unrelated families with suspicion of HMSN were examined clinically ..." | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... -мутации c.4355T>C и c.3541C>G в гене NALCN, приводящие к аминокислотным заменам в функционально значимом ..." | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| "... проведены. Наиболее часто (в 6 неродственных семьях) выявлены мутации гена MFN2, в 2 семьях – гена MPZ, в 2 ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Спектр сонографических изменений при наследственной моторно-сенсорной нейропатии с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным наследованием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Наумова, Д. С. Дружинин, С. С. Никитин, С. А. Курбатов | ||
| "... , specifically in terms of differentiating types of hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN ..." | ||
| Том 7, № 1 (2017) | Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Background. Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) form ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| "... диагнозом «наследственная моторно-сенсорная нейропатия» проведен поиск патогенных вариантов c. 442C>T в гене ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, С. С. Никитин, Е. В. Мельченко, Т. C. Нагорнова, Д. В. Осипова, А. Э. Алиева, Я. С. Югено, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Background. Multiple epiphysal dysplasia (MED) type 1 (OMIM: 132400) is one of 7 genetic variants ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... Синдром Айме–Грипп – редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MAF ..." | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
| "... Мутации в гене PIEZO2, участвующем в формировании механочувствительного катионного канала ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... и медленное прогрессирование. Причиной развития МДД/МДБ служат мутации в гене DMD, приводящие к ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев | ||
| "... пациентов с РЭЭ, 8 из которых имели каузативные мутации в гене SCN2A: p.Leu1611Pro (c.4832T>C), p.Cys728* (c ..." | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали | ||
| "... поколения. В результате проведения секвенирования экзома по панели генов, ответственных за возникновение ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Краева, Е. В. Фадеева | ||
| "... Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, вызванное мутациями ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Новая мутация в гене TYMP: клинико-морфологическая характеристика пациента с синдромом MNGIE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, И. С. Лимаев, А. М. Емелин, В. Никитинс, Е. В. Пресняков, С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, Е. В. Колмакова, Н. В. Бакулина, Р. В. Деев | ||
| "... , Orphanet, 2021) генетическое мультисистемное заболевание, обусловленное мутациями в ядерном гене TYMP ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... впервые выявленной гетерозиготной миссенс-мутацией с.1868А>С в экзоне 14 гена SOX5 при проведении ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, С. А. Клюшников, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... России (пробанд – пациентка 77 лет), обусловленного патогенной гетерозиготной мутацией c.155G>C (p.Cys52 ..." | ||
| 1 - 25 из 115 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
