Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 7, № 3 (2017) | Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова | ||
| "... of infantile seizures are hereditary in nature. The review identifies the main groups of hereditary diseases ..." | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали | ||
| "... of the hereditary syndromes with a specific phenotype is the Movat–Wilson syndrome. To diagnose the syndrome, a set ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Наследственные спастические параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Кутлубаева, М. А. Кутлубаев, Р. В. Магжанов, Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова | ||
| "... Hereditary spastic paraplegias represent a group of hereditary neurodegenerative disorders ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Наследственный транстиретиновый амилоидоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Адян, А. В. Поляков | ||
| "... Hereditary transthyretin amyloidosis is described in this review, including the TTR gene structure ..." | ||
| № 3 (2012) | Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... Hereditary myotonic syndromes (HMS) are a group of genetically heterogeneous diseases ..." | ||
| Том 7, № 1 (2017) | Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Background. Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) form ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Нейрофизиологические дифференциальнодиагностические маркеры при наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления и хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева | ||
| "... Background. Today, the issues of differential diagnosis of chronic hereditary and acquired ..." | ||
| № 1 (2012) | Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Глущенко, Н. А. Шнайдер, Е. А. Кантимирова, Е. А. Козулина, М. И. Воевода, В. Н. Максимов, А. А. Аллахвердян | ||
| "... Hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common form of hereditary ..." | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| "... Introduction. Hereditary motor and sensory neuropathies, a highly genetic heterogeneous group ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев | ||
| "... Background. A large number of single gene disorders with seizures in clinical picture has been ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Спектр сонографических изменений при наследственной моторно-сенсорной нейропатии с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным наследованием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Наумова, Д. С. Дружинин, С. С. Никитин, С. А. Курбатов | ||
| "... , specifically in terms of differentiating types of hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) is a group ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Background. Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) are a genetically diverse group ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов | ||
| "... Introduction. Hereditary motor and sensory neuropathies are genetically heterogeneous group ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
| "... type 2C, distal hereditary motor neuropathy type 8 (DHMN8), scapulo‑peroneal spinal muscular atrophy ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| "... Introduction. Charcot–Marie–Tooth disease type 4D is a hereditary demyelinating neuropathy ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова | ||
| "... Presents clinical case the hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy). Shows ..." | ||
| № 1 (2012) | Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков | ||
| "... A hereditary disorders of the nervous system is one of the largest group of human monogenic ..." | ||
| № 2 (2012) | Рецидивирующая невропатия малоберцовых нервов у подростка: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Буланова, Д. С. Дружинин | ||
| "... The clinical case of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) confirmed ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Роль стрейч-терапии в комплексной физической абилитации больных с наследственной невропатией Шарко–Мари–Тута | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Алексеевна Шнайдер, С. И. Гончарова | ||
| "... Charcot–Marie–Tooth hereditary neuropathy (Charcot–Marie–Tooth disease, CMT) is the most common ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко | ||
| "... The clinical and genetic features of hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN; Charcot–Marie ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... Hereditary motor-sensory neuropathy (MIM 118200) is a rare genetic variant of myelinopathy ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... , including changes in their clinical manifestations, biochemical, CT and EMG parameters. The diagnosis ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая | ||
| "... in the average activity value of all studied enzymes (р <0.05).In cases with hereditary motor-sensory neuropathy ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
| "... Pompe disease is a hereditary autosomal recessive disease characterized by accumulation ..." | ||
| 1 - 25 из 172 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
