Выпуск | Название | |
Том 7, № 4 (2017) | Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Шпилюкова, А. А. Рослякова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... testing and medical-genetic counseling. Key aspects of recommendations about presymptomatic genetic ..." | ||
№ 1 (2012) | Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков | ||
"... . The basic problems and feasible solution of medico-genetic counseling and education of high-risk families ..." | ||
Том 7, № 3 (2017) | Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова | ||
"... drugs, but also to significantly improve the effectiveness of genetic counseling of burdened families ..." | ||
Том 6, № 4 (2016) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ СТРУКТУРА БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Абрамычева, Е. В. Лысогорская, Ю. С. Шпилюкова, А. С. Ветчинова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... ) and VEGF (-2578С/А) genes. Molecular genetic analysis was performed using direct sequencing, fragment ..." | ||
Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... The algorithm of differential diagnosis of the two most common genetic variants the limb-girdle ..." | ||
№ 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
"... was detected. The absence of a particular symptom, allowing for the differentiation of these genetic variants ..." | ||
№ 2 (2012) | Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Шнайдер | ||
Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... to determine the specific form of the disease in the patient make diagnosis difficult. The molecular genetic ..." | ||
Том 7, № 3 (2017) | Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Бакулин, И. В. Закройщикова, Н А. Супонева, М. Н. Захарова | ||
"... of the genetic and pathogenetic heterogeneity of ALS have also been obtained. Large heterogeneity makes ..." | ||
Том 13, № 2 (2023) | Молекулярно-генетические основы синдрома Рубинштейна–Тейби | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Р. Исмагилова, Т. С. Бескоровайная, Т. А. Адян, А. В. Поляков | ||
"... a recognizable pattern of the disease. This review of the literature highlights the molecular‑genetic basis ..." | ||
Том 13, № 2 (2023) | Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Т. С. Нагорнова, С. С. Никитин | ||
"... Europe and c.310_311delCT in patients from China. There were no clinical and genetic correlations ..." | ||
Том 12, № 3 (2022) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, О. Л. Шатохина, О. А. Щагина | ||
"... permits diagnosing majority of cases and performing genetic counselling in families. Aim of this work ..." | ||
Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
"... Clinical and genetic characteristics of 9patients with Nonaka myopathy (GNE-myopathy) from Russia ..." | ||
Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
"... syndrome. Clinical and genetic characteristics of two patients with distal arthrogryposis with autosomal ..." | ||
Том 7, № 3 (2017) | Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов | ||
"... Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) – группа генетически гетерогенных ..." | ||
Том 14, № 1 (2024) | Особенности клинических проявлений и генетических характеристик синдрома Шаафа–Янга у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, Е. А. Мельник, В. В. Забненкова, О. П. Рыжкова, О. Е. Агранович | ||
"... A description of the clinical and genetic characteristics of four Russian patients with Schaaf ..." | ||
Том 12, № 3 (2022) | Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль | ||
"... closer to understanding the reasons for the instability of the SMN region. Aim. To study genetic changes ..." | ||
Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
"... . To describe the clinical and genetic characteristics of Charcot–Marie–Tooth disease type 4D in Russian ..." | ||
Том 11, № 1 (2021) | Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали, О. А. Щагина | ||
"... genetic diagnostics. Today, 13 genetic variants have been identified in the LIS group, six of which ..." | ||
Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
"... Представлено первое описание клинико-генетических характеристик российского больного с ранней ..." | ||
№ 1 (2014) | Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова | ||
"... to the literature review. There is also a discussion about genetic heterogeneity of FSHD and complex rehabilitation ..." | ||
Том 13, № 1 (2023) | Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
"... of instrumental, biochemical molecular genetic studies. Results. Four groups of patients were identified ..." | ||
Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев | ||
"... and severe progressing course. Currently, 58 genetic variants of EEE has been identified. The objective ..." | ||
Том 8, № 3 (2018) | Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали | ||
1 - 25 из 91 результатов | 1 2 3 4 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)