Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 8, № 2 (2018) | Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... (GDAP1-HMSN). The objective is to present an observation of a family case of HMSN type IVA with unusual ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Спектр сонографических изменений при наследственной моторно-сенсорной нейропатии с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным наследованием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Наумова, Д. С. Дружинин, С. С. Никитин, С. А. Курбатов | ||
| "... , specifically in terms of differentiating types of hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN ..." | ||
| Том 7, № 1 (2017) | Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Background. Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) form ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN, Charcot–Marie–Tooth disease) is a group ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко | ||
| "... The clinical and genetic features of hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN; Charcot–Marie ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов | ||
| "... women) aged 14–40 years from unrelated families with suspicion of HMSN were examined clinically ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| Том 11, № 4 (2021) | POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, Т. В. Маркова, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... by genealogy, neurological examination, brain magnetic resonance imaging and molecular genetic testing. Two ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, О. Л. Шатохина, О. А. Щагина | ||
| "... nervous disorders of early and young age; genealogy is not always informative. Along with typical cases ..." | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, О. Л. Миронович, А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина | ||
| "... ) in different combinations often varying in one family. Rare unusual phenotypes are difficult for recognition ..." | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
