Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... contractures of the limbs and face in combination with muscular hypotonia and psychomotor retardation of 2 ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко | ||
| "... -мышечных заболеваний, приводящих к гипотонии, прогрессирующей мышечной слабости и дистрофическим или ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Использование ботулинотерапии в комплексном лечении детей с последствием интранатальной травмы плечевого сплетения (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Е. Агранович | ||
| "... abnormal motor performance, osseous deformities and joint contracture. Botulinum toxin type A injections ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Роль стрейч-терапии в комплексной физической абилитации больных с наследственной невропатией Шарко–Мари–Тута | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Алексеевна Шнайдер, С. И. Гончарова | ||
| "... with the formation of disabling contractures of the limbs. Currently, the main treatment program is effective CMT ..." | ||
| № 4 (2014) | Лечебная физкультура как компонент физической абилитации при болезни Шарко–Мари–Тута | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер, С. И. Гончарова, Д. П. Дзюба | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| № 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Задержка моторного, психического и речевого развития и врожденные пороки головного мозга: первое описание синдрома Чжу–Токита–Такенучи–Ким в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, А. П. Гудкова, С. В. Демьянов, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, Е. А. Бакович, И. В. Канивец, Д. С. Демьянов, И. С. Жанин, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... гипотонией, интеллектуальным дефицитом, лицевыми дизморфиями в сочетании с различными мальформациями ..." | ||
| № 2 (2012) | Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер | ||
| "... dysplasia, contracture of joints, growth retardation and bone maturation delay. Two types have been defined ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Расширение фенотипа, или двойной удар по нервной системе: сочетание врожденного нарушения гликозилирования 1i-типа и синдрома Жубер 17-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Шарова, Т. В. Маркова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... gene, are characterized by psychomotor delay, microcephaly, seizures, hepatomegaly ..." | ||
| Том 7, № 2 (2017) | Периферическая ритмическая магнитная стимуляция при нейрогенных расстройствах мочеиспускания: обзор литературы и результаты клинического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Бородулина, А. П. Рачин, Н. Г. Бадалов, А. О. Гуща | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Шидловская, С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, З. К. Горчханова | ||
| Том 14, № 2 (2024) | EBF3-ассоциированный синдром гипотонии, атаксии и задержки психического развития – маска церебрального паралича (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. З. Афандиева, Д. Д. Гайнетдинова, Д. В. И | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Коконтракция у больных с последствиями интранатальной травмы плечевого сплетения (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Е. Агранович | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Расширение спектра клинико-генетических характеристик дистального артрогрипоза 5-го типа, обусловленного гетерозиготными вариантами в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, Е. А. Мельник, С. С. Никитин, И. В. Шаркова, О. В. Халанская, Л. А. Бессонова, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, С. И. Трофимова, О. Е. Агранович, С. И. Куцев | ||
| "... autosomal dominant disease, which is characterized by the development of congenital contractures ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... by non-progressive contractures predominantly distal joints of the upper and lower extremities. 11 genes ..." | ||
| № 3 (2013) | Хемоденервационное лечение препаратом ботулинического токсина типа А спастических форм детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, С. С. Никитин, А. Р. Артеменко, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова, С. А. Петрова, О. А. Клочкова, А. М. Мамедьяров | ||
| "... of pathological dynamic stereotypes that frequently result in pathological posture and contractures, spasticity ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Психоневрология в провинции: труды и дни Михаила Доброхотова на изломе эпох | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Манышев, К. Б. Манышева | ||
| "... : the treatment of fractures, contractures, paralysis, neuroses, and lesions of the central and peripheral nervous ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Семейный случай недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, К. A. Казакова, А. А. Лялина, Н. В. Лапшина, А. А. Пушков, Н. Н. Мазанова, Ю. И. Давыдова, Д. И. Гребенкин, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... гипотонией, задержкой моторного развития, окулогирными кризами, расстройствами вегетативной нервной системы ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Особенности электрофизиологической активности коры больших полушарий мозга у детей с артрогрипозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Благовещенский, О. Е. Агранович, Е. Л. Кононова, А. Г. Баиндурашвили, М. А. Назарова, А. Н. Шестакова, Е. Л. Габбасова, В. В. Никулин | ||
| "... of the musculoskeletal system characterized by 2 or more contractures of the large joints, muscle and anterior grey ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепнолицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. В. Мавлюкеева, Б. Г. Гинзбург, О. А. Щагина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
| "... of the iris, while congenital contractures of the wrist and interphalangeal joints of the hands ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев | ||
| "... , as well as the formation of rigidity of the cervical, thoracic spine and moderate contracture ..." | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Умнов, Н. В. Никитина, А. М. Ходоровская, О. В. Барлова | ||
| "... , грубой ортопедической патологией, задержкой психомоторного развития и спастикой, редко встречающейся при ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Кенис, В. Н. Команцев, А. Ю. Димитриева, Е. В. Мельченко, Е. С. Моренко | ||
| "... контрактур, увеличивая двигательную активность пациентов. ..." | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. О. Боровиков, О. А. Щагина, О. Л. Миронович | ||
| "... моторного развития, интеллектуальным дефицитом, судорогами, гипотонией и гипоплазией мозолистого тела. В ..." | ||
| 1 - 25 из 30 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
