Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 4 (2013) | Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова | ||
| "... of the infantile form of the disease is described. Enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa ..." | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин | ||
| "... of the lysosomal enzyme alglucosidase alpha. Manifestations of the disease are associated with pathological ..." | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Европейское соглашение по применению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе: 10-летний опыт | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. T. van der Ploeg, M. E. Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforet, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rosler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P.Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser | ||
| "... consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10 ..." | ||
| № 4 (2012) | Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease is a rare inherited disease that belongs to lysosomal accumulation diseases and can ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea | ||
| "... (Pompe disease, PD). Since enzyme replacement therapy (ERT) has been introduced ophthalmic examination ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease, also known as type II glycogenosis, is a rare autosomal recessive disease. Two main ..." | ||
| № 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
| "... Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ..." | ||
| № 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Резолюция Совета экспертов «Клинический мониторинг пациентов с болезнью Помпе с поздним началом. Влияние ферментозаместительной терапии нового поколения на клинические исходы у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... вопросов мониторинга и новых подходов к терапии пациентов с болезнью Помпе с целью дальнейшего улучшения ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин | ||
| "... Pompe disease is classified in two main forms: the infantile onset Pompe disease, manifested ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
| "... Pompe disease is a hereditary autosomal recessive disease characterized by accumulation ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Консенсусный документ по актуальным вопросам диагностики болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, С. И. Куцев, Е. Н. Басаргина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, С. И. Полякова, Н. П. Котлукова, Е. Н. Архипова, М. О. Ковальчук, Н. В. Бучинская | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
| "... Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Резолюция 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| "... и лечению болезни Помпе (БП), в котором приняли участие представители ведущих отечественных ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Безопасность и эффективность авалглюкозидазы альфа по сравнению с алглюкозидазой альфа у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом: рандомизированное многоцентровое исследование III фазы COMET | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дж. Диас-Манера, П. С. Кишнани, Х. Кушлаф, С. Ладха, Т. Мозаффар, В. Штрауб, А. Тоскано, А. Т. ван дер Плоег, К. И. Бергер, П. Р. Клеменс, Й. Х. Чиен, Дж. Плоег, К. И. Бергер, П. Р. Клеменс, Й. Х. Чиен, Дж. В. Дэй, С. Иллариошкин, М. Робертс, С. Аттарян, Дж. Линдольфо Борхес, Ф. Бухур, Чой Чул, С. Эрдем-Оздамар, О. Гокер-Алпан, А. Костера-Прущик, K. Ан Хаак, К. Хуг, О. Хуинь-Ба, Дж. Джонсон, Н. Тибо, Т. Чжоу, М. М. Димачке, Б. Шозер | ||
| "... препаратом алглюкозидазы альфа у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом. Материалы и методы. Проведено ..." | ||
| № 3 (2012) | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Claude Desnuelle | ||
| "... Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное ..." | ||
| Том 6, № 3 (2016) | Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)* | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Lukacs Zoltan, Paulina Nieves Cobos, Stephan Wenninger, Tracey A. Willis, Michela Guglieri, Marc Roberts, Rosaline Quinlivan, David Hilton-Jones, Teresinha Evangelista, Stephan Zierz, Beate Schlotter-Weigel, Maggie C Walter, Peter Reilich, Thomas Klopstock, Marcus Deschauer, Volker Straub, Wolfgang Müller-Felber, Benedikt Schoser | ||
| "... пациентов с подтвержденной болезнью Помпе основной симптомокомплекс состоял из СПКМ (85,3 %) в сочетании с ..." | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Клиническая гетерогенность болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Салогуб | ||
| "... . Nowadays enzyme replacement therapy has proved its efficiency in the treatment of Fabry disease. Including ..." | ||
| № 4 (2013) | Электромиография в диагностике поражения срединного нерва при синдроме запястного канала у детей с мукополисахаридозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, Т. В. Подклетнова, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова, С. С. Никитин, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая | ||
| "... the change in the intracellular activity of mitochondrial enzymes (succinate dehydrogenase, α ..." | ||
| Том 11, № 4 (2021) | Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Л. П. Назаренко, С. А. Репина, Л. Р. Селимзянова, Н. Д. Вашакмадзе, Т. В. Бушуева | ||
| "... , encoding glutaryl‑CoA dehydrogenase, an enzyme in the amino acid metabolic pathways. The decreased activity ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Перспективы этиопатогенетического лечения болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, С. В. Демьянов, А. В. Красивская, Г. В. Демьянов, Д. И. Гребенкин, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Е. Р. Радкевич, К. В. Савостьянов | ||
| "... repair system using the FAN1 enzyme. ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Новая мутация в гене TYMP: клинико-морфологическая характеристика пациента с синдромом MNGIE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, И. С. Лимаев, А. М. Емелин, В. Никитинс, Е. В. Пресняков, С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, Е. В. Колмакова, Н. В. Бакулина, Р. В. Деев | ||
| "... , Orphanet, 2021) multisystem genetic disease caused by mutations in the TYMP gene encoding the enzyme ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Семейный случай недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, К. A. Казакова, А. А. Лялина, Н. В. Лапшина, А. А. Пушков, Н. Н. Мазанова, Ю. И. Давыдова, Д. И. Гребенкин, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... reuptake and increase the residual activity of the enzyme. The first‑line drugs are selective dopamine ..." | ||
| 1 - 25 из 27 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
