Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 9, № 3 (2019) Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая
"... dehydrogenase), fatty acids (α -glycerophosphate dehydrogenase), and mitochondrial respiratory chain complex II ..."
 
Том 8, № 3 (2018) Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Власенко, Е. Н. Пономаренко, Г. М. Кушнир, Л. Л. Корсунская, Н. В. Ларина, В. В. Шаланин, Н. И. Усольцева
"... and diagnostic criteria of one of the forms of mitochondrial encephalomyopathy – the Kearns–Sayre syndrome ..."
 
Том 5, № 2 (2015) Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка
"... Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (MNGIE) is a rare autosomal ..."
 
Том 12, № 4 (2022) Новая мутация в гене TYMP: клинико-морфологическая характеристика пациента с синдромом MNGIE Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Бардаков, И. С. Лимаев, А. М. Емелин, В. Никитинс, Е. В. Пресняков, С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, Е. В. Колмакова, Н. В. Бакулина, Р. В. Деев
"... Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy is an extremely rare (1–9:1 000 000 ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова
"... Introduction. Mitochondrial myopathy with thymidine kinase 2 deficiency and spinal muscular ..."
 
Том 13, № 4 (2023) Наследственные спастические параплегии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Ф. Кутлубаева, М. А. Кутлубаев, Р. В. Магжанов, Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова
"... on the form and could be associated with misfolding of the proteins in endoplasmatic reticulum, mitochondrial ..."
 
Том 11, № 4 (2021) Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Л. П. Назаренко, С. А. Репина, Л. Р. Селимзянова, Н. Д. Вашакмадзе, Т. В. Бушуева
"... , encoding glutaryl‑CoA dehydrogenase, an enzyme in the amino acid metabolic pathways. The decreased activity ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Острый рабдомиолиз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Pascale de Lonlay, Asmaa Mamoune, Yamina Hamel, Michel Bahuau, Sabrina Vergnaud, Monique Piraud, Lætitia Lallemand, Marie-Ange Ngu Nguyen Morel, Mai Thao Viou, Norma Beatriz Romero
"... , including mitochondrial fatty acid ß-oxidation defects, LPIN1 mutations, inborn errors of glycogenolysis ..."
 
Том 11, № 2 (2021) Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Михайлова, Е. В. Сайфуллина, П. В. Баранова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, Р. В. Магжанов, В. А. Самохвалов, М. Н. Вирцева, Л. П. Борщева, Э. Э. Кох, М. В. Новикова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, Ж. В. Юхименко, Н. В. Никитина, Т. И. Беляева, Т. А. Шкурко, Н. А. Пичкур, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Н. А. Демина, Е. Ю. Пыркова, Г. В. Байдакова, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
"... in the GCDH gene, which encodes the enzyme glutaryl‑CoA dehydrogenase. Metabolic crisis in type 1 glutaric ..."
 
Том 10, № 3 (2020) Генетическая модель болезни двигательного нейрона у мышей линии B6SjL-tg: новые данные о динамике двигательных нарушений и иммуногистохимических проявлений нейродегенеративного процесса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ставровская, Д. Н. Воронков, Э. А. Артёмова, Б. В. Белугин, М. М. Шмаров, Н. Г. Ямщикова, А. С. Гущина, А. С. Ольшанский, Б. С. Народицкий, С. Н. Иллариошкин
"... . A sharp decrease in immunoreactivity to the mitochondrial marker MTC02 was found. Conclusion ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... mitochondrial function in the neurons. ..."
 
1 - 11 из 11 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)