Выпуск | Название | |
Том 9, № 3 (2019) | Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова | ||
"... Introduction. Mitochondrial myopathy with thymidine kinase 2 deficiency and spinal muscular ..." | ||
Том 9, № 3 (2019) | Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая | ||
"... Introduction. With the advent of new drugs — analogues of mitochondrial metabolites ..." | ||
№ 2 (2013) | Вопросы диагностики и патогенеза хронической алкогольной миопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. В. Казанцева, О. Е. Зиновьева, Б. С. Шенкман, Н. С. Щеглова, Е. А. Лысенко | ||
"... type 2 muscle fiber atrophy and diffuse types 1 and 2 muscle fiber atrophic changes. The clinical ..." | ||
Том 14, № 3 (2024) | Стероидная миопатия у пациентов с аутоиммунной миастенией: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Зайцевская, Н. А. Супонева, К. В. Антонова, Д. А. Гришина, А. М. Нарбут | ||
"... development of glucocorticoids-induced proximal muscle weakness and atrophy. Steroid myopathy, along ..." | ||
Том 13, № 2 (2023) | Анти-SRP-ассоциированная некротизирующая миопатия: 2 клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ф. А. Аббасов, Г. В. Земцова, П. А. Попов, К. И. Чехонацкая, Д. В. Кухно, М. М. Северова, М. В. Шмырева, А. А. Киндарова, Д. Ю. Щекочихин | ||
"... Necrotizing myopathies are a subtype of autoimmune myopathies characterized by muscle fiber ..." | ||
Том 9, № 4 (2019) | Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В. Ряднинская, А. В. Поляков | ||
"... A clinical description of a 28-year-old man with spinal and bulbar muscular atrophy diagnosed ..." | ||
Том 10, № 1 (2020) | Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Иванова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... of the spinal and bulbar muscular atrophy with a clinical findings resembling metabolic myopathy. ..." | ||
Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
"... Clinical and genetic characteristics of 9patients with Nonaka myopathy (GNE-myopathy) from Russia ..." | ||
Том 5, № 1 (2015) | Острый рабдомиолиз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Pascale de Lonlay, Asmaa Mamoune, Yamina Hamel, Michel Bahuau, Sabrina Vergnaud, Monique Piraud, Lætitia Lallemand, Marie-Ange Ngu Nguyen Morel, Mai Thao Viou, Norma Beatriz Romero | ||
"... , including mitochondrial fatty acid ß-oxidation defects, LPIN1 mutations, inborn errors of glycogenolysis ..." | ||
Том 12, № 4 (2022) | Новая мутация в гене TYMP: клинико-морфологическая характеристика пациента с синдромом MNGIE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Бардаков, И. С. Лимаев, А. М. Емелин, В. Никитинс, Е. В. Пресняков, С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, Е. В. Колмакова, Н. В. Бакулина, Р. В. Деев | ||
"... Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy is an extremely rare (1–9:1 000 000 ..." | ||
Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... Miyoshi myopathy (MM) is a rare distal form of limb-girdle muscular dystrophies characterized ..." | ||
№ 1 (2012) | Основные разновидности воспалительных миопатий: морфологическая дифференциальная диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Г. Раденска-Лоповок | ||
"... The review provides an update on the diagnosis of the main subtypes of inflammatory myopathies ..." | ||
Том 12, № 3 (2022) | Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. П. Сидорова, А. С. Котов, М. С. Бунак, Ю. Н. Филюшкин | ||
Том 12, № 4 (2022) | Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Шпилюкова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) associated with chromosome 5q is an autosomal recessive ..." | ||
Том 8, № 3 (2018) | Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Власенко, Е. Н. Пономаренко, Г. М. Кушнир, Л. Л. Корсунская, Н. В. Ларина, В. В. Шаланин, Н. И. Усольцева | ||
"... and diagnostic criteria of one of the forms of mitochondrial encephalomyopathy – the Kearns–Sayre syndrome ..." | ||
№ 3 (2012) | Опыт применения ритуксимаба в лечении полимиозита с антисинтетазным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Г. Пальшина, С. С. Никитин, В. И. Васильев | ||
Том 12, № 2 (2022) | Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, С. С. Никитин, Е. В. Мельченко, Т. C. Нагорнова, Д. В. Осипова, А. Э. Алиева, Я. С. Югено, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
"... as a moderate increase in the level of creatinephosphokinase activity, can lead to misdiagnosis of myopathy ..." | ||
Том 9, № 3 (2019) | Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев | ||
"... of the Achilles tendons. Typical features are marked atrophy of paravertebral muscles with the formation ..." | ||
Том 5, № 2 (2015) | Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка | ||
"... Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (MNGIE) is a rare autosomal ..." | ||
Том 5, № 2 (2015) | Электромиографические стадии денервационно-реиннервационного процесса при нервно-мышечных болезнях: необходимость ревизии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Никитин | ||
Том 12, № 4 (2022) | Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Бардаков, А. М. Емелин, С. С. Никитин, А. Н. Хелковская-Сергеева, И. С. Лимаев, А. Ф. Муртазина, В. А. Царгуш, М. В. Гусева, Я. В. Сафронова, В. С. Каймонов, А. А. Исаев, Р. В. Деев | ||
"... Differential diagnosis of inflammatory myopathies with hereditary muscular dystrophies accompanied ..." | ||
Том 5, № 1 (2015) | Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова | ||
Том 9, № 4 (2019) | Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Никитин | ||
Том 15, № 1 (2025) | Ухудшение миастении, миокардит и миопатия, вызванные ингибитором иммунной контрольной точки (пембролизумабом), у пациента с не диагностированной ранее сероположительной миастенией и тимомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Финлейсон | ||
Том 5, № 1 (2015) | Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова | ||
"... : progressive limb-girdle muscular dystrophy, calpainopathy, calpain 3, inherited myopathy, creatinine ..." | ||
1 - 25 из 78 результатов | 1 2 3 4 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)