Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
| "... case revealed a de novo mutation in exon 52 of the PIEZO2gene c.8238G>A (p.Trp2746*, NM_022068 ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... missens mutation с.1616С>Т (р.Ser539Leu) in exone 11 and a novel deletion с.2601_2602delGA in exone 13 ..." | ||
| № 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... . The detection of the major mutation of exon 7 and/or 8 deletion in the SMN1 gene is a qualitative reliable ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... discovered heterozygous missense mutation p.1868A>C in the 14 exon of the SOX5 gene are presented in the next ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец | ||
| "... in Russia. However, the therapy available in Russia is specific, depending on the mutation variant, and may ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... of the effective and accessible types of therapy for DMD is exon skipping. This type of therapy is mutation ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Расширение спектра клинико-генетических характеристик дистального артрогрипоза 5-го типа, обусловленного гетерозиготными вариантами в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, Е. А. Мельник, С. С. Никитин, И. В. Шаркова, О. В. Халанская, Л. А. Бессонова, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, С. И. Трофимова, О. Е. Агранович, С. И. Куцев | ||
| "... Pathogenic heterozygous variants in the PIEZO2 gene cause distal arthrogryposis type 5 – a rare ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... are gross deletions (55–65 %) and duplications (6–11 %) of one or several exons The remaining cases of DMD ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, С. А. Клюшников, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... ‑old female patient) caused by heterozygous pathogenic mutation c.155G>C (p.Cys52Ser) in exon 1 ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, О. Л. Шатохина, О. А. Щагина | ||
| "... detected a novel heterozygous missense mutation c.4442A>G (p.Lys1481Arg) in SETX exon 10. Sanger familial ..." | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали | ||
| "... mutations in the WDR62 gene. The data obtained the support the hypothesis that there are no clear ..." | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... mutations c 4355T C and c.3541C G were found in the NALCN gene, leading to amino acid substitutions ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... the presence of 2 separate mutations in 2 different genes, с.389А>G/N gene MPZ and c.678С>А/N EXT2 gene ..." | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, О. Л. Миронович, А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина | ||
| "... in the proband detected in VCP exon 5 one of common mutations с.463С>T (p.Arg155Cys) in heterozygous state ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов | ||
| "... neuropathy with neuromyotonia signs in all patients. In all cases homozygous variant of recessive mutations с ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль | ||
| "... deletion were identified. Also, 11 (7 %) cases of partial deletion with a homozygous loss of the 7th exon ..." | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка | ||
| "... recessive progressive multisystem disorder. Most of MNGIE is caused by mutations in the gene encoding ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... Aymé–Gripp syndrome is a rare autosomal dominant syndrome caused by mutations in the MAF gene ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Папина, Е. А. Мельник, Е. Д. Белоусова, С. Б. Артемьева, А. В. Монахова, О. А. Шидловская, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец | ||
| "... in children with an autosomal recessive type of inheritance. Homozygous deletion of exons 7 or 7–8 of the SMN1 ..." | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали, О. А. Щагина | ||
| "... . It is shown that 80 % of cases of hereditary LIS is caused by mutations in two genes: PAFAH1B1, which ..." | ||
| Том 6, № 4 (2016) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ СТРУКТУРА БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Абрамычева, Е. В. Лысогорская, Ю. С. Шпилюкова, А. С. Ветчинова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... patients with a sporadic form and 25 with a familial form were examined for mutations in SOD1, C9orf72 ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко | ||
| "... >T, p.Arg46Ter, 2 exon, NM_016213.4) was detected by whole exome sequencing. The mutation in the TRIP ..." | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Михайлова, Е. В. Сайфуллина, П. В. Баранова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, Р. В. Магжанов, В. А. Самохвалов, М. Н. Вирцева, Л. П. Борщева, Э. Э. Кох, М. В. Новикова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, Ж. В. Юхименко, Н. В. Никитина, Т. И. Беляева, Т. А. Шкурко, Н. А. Пичкур, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Н. А. Демина, Е. Ю. Пыркова, Г. В. Байдакова, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Background. Glutaric aciduria type 1 is an autosomal recessive disease caused by mutations ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев | ||
| "... by mutations in several dozens of genes. A rare form of autosomal dominant SMA predominantly affects muscles ..." | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев | ||
| "... with autosomal-recessive variant pontocerebellar hypoplasia due to mutations in the TSEN54 gene. Purpose ..." | ||
| 1 - 25 из 91 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
