Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 12, № 4 (2022) | Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... pathogenetic therapy for SMA has the greatest effect with an earlier start of treatment, so timely diagnosis ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Исследование SMArt Retro: ретроспективный анализ данных российского регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Влодавец, О. А. Щагина, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... . To describe a cohort of Russian patients with a confirmed diagnosis of SMA 5q and to evaluate patient routing ..." | ||
| № 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... in the molecular genetic diagnosis of proximal SMA. ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев | ||
| "... Background. Spinal muscle atrophies (SMA) are a group of diverse heterogenous diseases caused ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Оценка социально-эмоционального, когнитивного, коммуникативного развития и адаптивного поведения детей со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Папина, Н. Н. Заваденко, Е. А. Мельник, С. Б. Артемьева, И. А. Бердалина, Д. В. Влодавец | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy 5q (SMA) is a severe genetic neuromuscular disorder, which ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Количественные и структурные особенности генов SMN1 и SMN2 у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Власенко, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Е. А. Суркова, Т. В. Блинова, Т. М. Алексеева | ||
| "... diagnosis and indirectly predicts the age of SMA onset. The effect of the SMN1/SMN2 hybrid gene on the age ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Папина, Е. А. Мельник, Е. Д. Белоусова, С. Б. Артемьева, А. В. Монахова, О. А. Шидловская, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец | ||
| "... Spinal muscular atrophy 5q (SMA) is one of the most common inherited neuromuscular diseases ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова | ||
| "... neurologists» awareness of LGMD2A will be able to reduce the time to a correct diagnosis, to take measures ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Опыт применения нусинерсена в качестве патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Умутбаев, Л. Ш. Мурзабаева, М. А. Кутлубаев, А. В. Шишигин, Т. Н. Шарипов, Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) affects 1 in 11,000 people. Until 2016 ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Е. Д. Белоусова, О. Ю. Германенко, Д. В. Влодавец | ||
| "... Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary, autosomal recessive disease that debuts ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ахкямова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Proximal spinal muscular atrophy 5q (SMA 5q) is a severe autosomal recessive neuromuscular disease ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Дифференциальный диагноз болезни великого русского художника И.Е. Репина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Горожанин, А. Г. Федяков, В. Е. Ловягина | ||
| "... and after his death. This article contains information about Ilya Repin’s disease and differential diagnosis ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль | ||
| "... Background. Proximal spinal muscular atrophy 5q (5q‑SMA) is one of the most common neuromuscular ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Комаров, А. Р. Малахова, Т. П. Васильева, Е. Ю. Шукан, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, С. С. Никитин, Е. Ю. Сапего, С. И. Куцев | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe rare disease that has been widely discussed ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Нейрофизиологические дифференциальнодиагностические маркеры при наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления и хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева | ||
| "... Background. Today, the issues of differential diagnosis of chronic hereditary and acquired ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Сравнительное мультимодальное сенсорное тестирование при мультифокальной моторной нейропатии и мультифокальном варианте хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Тумилович, Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, П. А. Федин | ||
| "... fibers of peripheral nerves, complicating the differential diagnosis of MMN and mCIDP, which remains ..." | ||
| № 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... disease with a very low prevalence rate, shows a marked clinical polymorphism, making its early diagnosis ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Отчет о конференции «Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка | ||
| "... клинические проявления МНГИЭ. Ранняя постановка диагноза и своевременно начатое лечение больных позволяет ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
| "... diagnosis in adults. A case of verified Pompe disease in the Republic of Kazakhstan is presented ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. C. Никитин, С. Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А. В. Поляков | ||
| "... in CLCN1 gene is found. These factors complicate the diagnosis of TMC and BMC, further medical and genetic ..." | ||
| № 3 (2014) | Анализ корректности диагностики причин боли в области спины в неврологическом стационаре в соответствии с международной классификацией болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Михайлюк | ||
| "... of disability. However, the diagnosis of its true causes frequently leads to problems. A study has been ..." | ||
| № 2 (2014) | Отчет о конференции «Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней» 28–29 марта 2014 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Материалы конференции «Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней», 28–29 марта 2014 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| 1 - 25 из 208 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
