Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
| "... case revealed a de novo mutation in exon 52 of the PIEZO2gene c.8238G>A (p.Trp2746*, NM_022068 ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Расширение спектра клинико-генетических характеристик дистального артрогрипоза 5-го типа, обусловленного гетерозиготными вариантами в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, Е. А. Мельник, С. С. Никитин, И. В. Шаркова, О. В. Халанская, Л. А. Бессонова, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, С. И. Трофимова, О. Е. Агранович, С. И. Куцев | ||
| "... Pathogenic heterozygous variants in the PIEZO2 gene cause distal arthrogryposis type 5 – a rare ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Особенности электрофизиологической активности коры больших полушарий мозга у детей с артрогрипозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Благовещенский, О. Е. Агранович, Е. Л. Кононова, А. Г. Баиндурашвили, М. А. Назарова, А. Н. Шестакова, Е. Л. Габбасова, В. В. Никулин | ||
| "... Background. Arthrogryposis is one of the most severe congenital abnormalities ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... Distal arthrogryposis is a group of genetically heterogeneous congenital diseases characterized ..." | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... variants of distal arthrogryposis with autosomal dominant type of inheritance are discussed. ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев | ||
| "... , and congenital arthrogryposis which has to be taken into account during diagnostic search. ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Cys), c.338T>A (p.Val113Glu), c.655T>C(p.Trp219Arg)). ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Глутаровая ацидурия 1-го типа – маска церебрального паралича (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. И, Г. Е. Щербаков, В. А. Дуплищева, С. А. Серегин, Д. Д. Гайнетдинова | ||
| "... heterozygous mutations c.1204C>T (p.Arg402Trp) and c.547C>T (p.Ser216Leu) in GCDH. Clinical case illustrates ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... ) leading to replacement in the polypeptide chain of DYSF p.Arg1768Trp. The differential diagnosis of MM ..." | ||
| 1 - 9 из 9 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
