Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 14, № 3 (2024) Мышечная дистрофия, связанная с геном DMD, у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, О. А. Щагина
"... Dystrophinopathies are a spectrum of X-linked muscular disorders associated with pathogenic/likely ..."
 
Том 14, № 3 (2024) Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common form of muscular dystrophy ..."
 
Том 14, № 2 (2024) Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
"... Duchenne muscular dystrophy is one of the most common inherited muscular dystrophies. The cause ..."
 
Том 13, № 4 (2023) Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Н. Кекеева, Н. Л. Печатникова, И. П. Витковская, В. С. Какаулина, Н. А. Краснощекова, Ю. Е. Мартыненко
"... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked inherited neuromuscular disorder typically ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... muscular dystrophy (LGMD2A and DMD), developed on the basis of a comprehensive survey of 85 patients ..."
 
Том 13, № 1 (2023) Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive form of muscular dystrophy ..."
 
Том 14, № 3 (2024) Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Краева, Е. В. Фадеева
"... Duchenne muscular dystrophy is a severe genetic disease caused by mutations in the dystrophin gene ..."
 
Том 13, № 4 (2023) Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец
"... Duchenne muscular dystrophy is a genetic, X-linked, relentlessly progressive disease. Due ..."
 
№ 3 (2014) Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков
 
Том 14, № 1 (2024) Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть I: период до внедрения этиотропных подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
"... Duchenne muscular dystrophy is one of the most common inherited muscular dystrophies. The cause ..."
 
Том 12, № 2 (2022) Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Н. Д. Вашакмадзе, И. П. Витковская, В. И. Гузева, О. В. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Т. В. Подклетнова, Г. Е. Сакбаева, А. А. Степанов, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, Н. И. Шаховская, С. С. Никитин
"... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular disease due to a mutation in the gene ..."
 
Том 15, № 1 (2025) Оценка ходьбы у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получающих препарат аталурен в реальной клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Айзатулина, С. С. Никитин
"... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disease caused by a variant ..."
 
Том 13, № 2 (2023) Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали
"... type 2C, distal hereditary motor neuropathy type 8 (DHMN8), scapulo‑peroneal spinal muscular atrophy ..."
 
Том 11, № 3 (2021) Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко
"... Congenital muscular dystrophies are heterogeneous groups of neuromuscular diseases leading ..."
 
Том 13, № 2 (2023) Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Е. Н. Байбарина, Н. Д. Вашакмадзе, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Е. Лаврова, О. А. Львова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. В. Поляков, Е. Л. Дадали, А. Г. Румянцев, Г. Е. Сакбаева, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, А. А. Степанов, Н. И. Шаховская
"... Duchenne muscular dystrophy is a genetic orphan neuromuscular disease caused by a mutation ..."
 
Том 13, № 3 (2023) Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
"... have been identified as pathogenic variants causing the occurrence of autosomal dominant and autosomal ..."
 
Том 13, № 3 (2023) Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Скорикова, Д. В. Влодавец
"... of vaccination of patients with spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy. In patients ..."
 
№ 1 (2014) Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова
"... muscular dystrophy (FSHD). Through the example of the case authors describe the clinical findings ..."
 
Том 12, № 4 (2022) Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Шпилюкова, С. Н. Иллариошкин
"... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) associated with chromosome 5q is an autosomal recessive ..."
 
Том 12, № 3 (2022) Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. П. Сидорова, А. С. Котов, М. С. Бунак, Ю. Н. Филюшкин
"... A new classification of limb‑girdle muscular dystrophy, which was adopted in 2018, is given ..."
 
Том 10, № 4 (2020) Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
 
Том 11, № 3 (2021) Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин
"... Background. The variety of phenotypic manifestations of spinal muscular atrophy 5q (5qCMA ..."
 
№ 1 (2014) Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy
"... Congenital muscular dystrophies (CMD) are a large group of genetically determined muscular ..."
 
Том 5, № 4 (2015) Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Архипова
"... . Among the most common of them is the group of muscular dystrophies. Dilated cardiomyopathy, ventricular ..."
 
№ 2 (2012) Ультраструктурные изменения в скелетных мышцах и нервно-мышечных синапсах при полимиозите Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Л. Бабакова, О. М. Поздняков
"... with confirmed polymyositis revealed alteration and degeneration of muscle fibers and anomalies of neuro-muscular ..."
 
1 - 25 из 90 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)