Выпуск | Название | |
Том 14, № 3 (2024) | Мышечная дистрофия, связанная с геном DMD, у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, О. А. Щагина | ||
"... Dystrophinopathies are a spectrum of X-linked muscular disorders associated with pathogenic/likely ..." | ||
Том 14, № 3 (2024) | Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common form of muscular dystrophy ..." | ||
Том 14, № 2 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
"... Duchenne muscular dystrophy is one of the most common inherited muscular dystrophies. The cause ..." | ||
Том 13, № 4 (2023) | Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Н. Кекеева, Н. Л. Печатникова, И. П. Витковская, В. С. Какаулина, Н. А. Краснощекова, Ю. Е. Мартыненко | ||
"... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked inherited neuromuscular disorder typically ..." | ||
Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... muscular dystrophy (LGMD2A and DMD), developed on the basis of a comprehensive survey of 85 patients ..." | ||
Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive form of muscular dystrophy ..." | ||
Том 14, № 3 (2024) | Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. С. Краева, Е. В. Фадеева | ||
"... Duchenne muscular dystrophy is a severe genetic disease caused by mutations in the dystrophin gene ..." | ||
Том 13, № 4 (2023) | Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец | ||
"... Duchenne muscular dystrophy is a genetic, X-linked, relentlessly progressive disease. Due ..." | ||
№ 3 (2014) | Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков | ||
Том 14, № 1 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть I: период до внедрения этиотропных подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
"... Duchenne muscular dystrophy is one of the most common inherited muscular dystrophies. The cause ..." | ||
Том 12, № 2 (2022) | Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Н. Д. Вашакмадзе, И. П. Витковская, В. И. Гузева, О. В. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Т. В. Подклетнова, Г. Е. Сакбаева, А. А. Степанов, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, Н. И. Шаховская, С. С. Никитин | ||
"... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular disease due to a mutation in the gene ..." | ||
Том 15, № 1 (2025) | Оценка ходьбы у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получающих препарат аталурен в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. В. Айзатулина, С. С. Никитин | ||
"... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disease caused by a variant ..." | ||
Том 13, № 2 (2023) | Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
"... type 2C, distal hereditary motor neuropathy type 8 (DHMN8), scapulo‑peroneal spinal muscular atrophy ..." | ||
Том 11, № 3 (2021) | Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко | ||
"... Congenital muscular dystrophies are heterogeneous groups of neuromuscular diseases leading ..." | ||
Том 13, № 2 (2023) | Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Е. Н. Байбарина, Н. Д. Вашакмадзе, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Е. Лаврова, О. А. Львова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. В. Поляков, Е. Л. Дадали, А. Г. Румянцев, Г. Е. Сакбаева, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, А. А. Степанов, Н. И. Шаховская | ||
"... Duchenne muscular dystrophy is a genetic orphan neuromuscular disease caused by a mutation ..." | ||
Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
"... have been identified as pathogenic variants causing the occurrence of autosomal dominant and autosomal ..." | ||
Том 13, № 3 (2023) | Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Скорикова, Д. В. Влодавец | ||
"... of vaccination of patients with spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy. In patients ..." | ||
№ 1 (2014) | Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова | ||
"... muscular dystrophy (FSHD). Through the example of the case authors describe the clinical findings ..." | ||
Том 12, № 4 (2022) | Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Шпилюкова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) associated with chromosome 5q is an autosomal recessive ..." | ||
Том 12, № 3 (2022) | Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. П. Сидорова, А. С. Котов, М. С. Бунак, Ю. Н. Филюшкин | ||
"... A new classification of limb‑girdle muscular dystrophy, which was adopted in 2018, is given ..." | ||
Том 10, № 4 (2020) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
статья Редакционная | ||
Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
"... Background. The variety of phenotypic manifestations of spinal muscular atrophy 5q (5qCMA ..." | ||
№ 1 (2014) | Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy | ||
"... Congenital muscular dystrophies (CMD) are a large group of genetically determined muscular ..." | ||
Том 5, № 4 (2015) | Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Архипова | ||
"... . Among the most common of them is the group of muscular dystrophies. Dilated cardiomyopathy, ventricular ..." | ||
№ 2 (2012) | Ультраструктурные изменения в скелетных мышцах и нервно-мышечных синапсах при полимиозите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Л. Бабакова, О. М. Поздняков | ||
"... with confirmed polymyositis revealed alteration and degeneration of muscle fibers and anomalies of neuro-muscular ..." | ||
1 - 25 из 90 результатов | 1 2 3 4 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)