Том 6, № 2 (2016)

В отечественной литературе недостаточно внимания уделено анатомическим вариантам иннервации конечностей. Тем не менее практикующему неврологу и нейрофизиологу регулярно приходится сталкиваться с нетипичной клинико-нейрофизиологической картиной, выявляемой как случайно, так и при патологии. В настоящей статье представлена информация о наиболее часто встречающихся вариантах межневральных анастомозов длинных нервов рук и ног. Особое внимание уделено нейрофизиологической картине данных межневральных коммуникаций. Настороженность в отношении возможной атипичной невральной иннервации поможет сократить ошибки в интерпретации данных, получаемых в ходе электронейромиографического исследования, улучшит понимание клинической картины при повреждении периферических нервов, участвующих в образовании анастомоза.

В статье описаны клинико-генетические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута, БШМТ), обусловленной вновь выявленной миссенс-мутацией с.65G>T (p.Pro22His) в гене NEFL на хромосоме 8р21.2, у больных из семьи, проживающей в Усть-Джегутинском районе Карачаево-Черкесской Республики, с сегрегацией заболевания в 4 поколениях. Распространенность НМСН в обследованном районе составила 1:4340 человек, в том числе 1:3376 среди карачаевцев. Заболевание манифестировало в возрасте 11–14 лет с появления слабости стоп и формирования степпажной походки. Особенности клинических проявлений – отсутствие значимых расстройств чувствительности у большинства обследованных больных и длительная сохранность мышц дистальных отделов рук. Показатели скорости распространения возбуждения по срединному нерву колебались от 30 до 42 м/с, что соответствовало таковым у пациентов с БШМТ типа 2Е, описанным ранее.