Том 7, № 4 (2017)

С тех пор как был введен термин «синдром верхней апертуры грудной клетки» (thoracic outlet syndrome, TOS), не прекращаются споры о правомерности такого диагноза, его дефинициях,  возможной диагностике и лечении. Заинтересованность разных анатомических структур  обусловливает многообразие клинических вариантов. Факт поражения плечевого сплетения  при наиболее частом варианте болезни – нейрогенном – редко удается подтвердить  инструментально. За 60 лет поисков «золотого стандарта» диагностики TOS накопилось  большое количество публикаций. В обзоре уделено внимание клиническим проявлениям  нейрогенного варианта, а также рассмотрены методы инструментальной диагностики этой патологии.

Цель исследования – изучение эпидемиологических и клинических особенностей миастении на территории Красноярского края.

Материалы и методы. Объектом исследования стали данные 314 пациентов с миастенией, зарегистрированные Красноярским краевым медицинским информационным аналитическим  центром. Из них 87 пациентов находились под постоянным динамическим наблюдением.

Результаты. Средний возраст пациентов составил 45,4 года (стандартное отклонение 4,5 года). Число заболевших женщин – 66 (75,86 %), что в 3 раза больше, чем мужчин, – 21  (24,14 %). Распространенность составила 10,98 на 100 тыс. населения, первичная заболеваемость – 0,01 на 1000.

Заключение. Установлены особенности клинического течения заболевания у пациентов, проживающих на территории Красноярского края, формируется краевой регистр больных. С  сентября 2016 г. открыт кабинет нервно-мышечной патологии на базе консультативной поликлиники Краевой клинической больницы.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью центрального и периферического мотонейронов, в развитии которого большую роль играют генетические факторы. В  настоящей статье подробно рассматриваются сложности, возникающие при анализе  генетики БАС, связанные с неполной пенетрантностью мутаций, выраженной генетической гетерогенностью  данного заболевания, отсутствием четких генофено-типических корреляций и др. Представлено собственное наблюдение, в котором у клинически здорового родственника пациента с  SOD1‑ассоциированной формой БАС потребовались доклиническая ДНК-диагностика и медико- генетическое консультирование. Освещены ключевые аспекты рекомендаций по проведению в  семьях, отягощенных БАС, доклинического медико-генетического консультирования у лиц из группы риска.

Одна из значимых проблем в деонтологии – степень осведомленности неизлечимых больных о своем диагнозе. Данная тема сложна и актуальна, она затрагивает вопросы этики, психологии,  правовые и медицинские аспекты. В статье обсуждаются положительные и отрицательные  стороны полного информирования пациентов о заболевании боковым амиотрофическим  склерозом и его фатальном исходе. Приведены 2 клинических случая, отражающие разные  подходы к этому сложному вопросу: полная информированность в отношении болезни и  утаивание диагноза, которые демонстрируют преимущества принципа открытости между врачом и пациентом