С тех пор как был введен термин «синдром верхней апертуры грудной клетки» (thoracic outlet syndrome, TOS), не прекращаются споры о правомерности такого диагноза, его дефинициях,  возможной диагностике и лечении. Заинтересованность разных анатомических структур  обусловливает многообразие клинических вариантов. Факт поражения плечевого сплетения  при наиболее частом варианте болезни – нейрогенном – редко удается подтвердить  инструментально. За 60 лет поисков «золотого стандарта» диагностики TOS накопилось  большое количество публикаций. В обзоре уделено внимание клиническим проявлениям  нейрогенного варианта, а также рассмотрены методы инструментальной диагностики этой патологии.

Комбинированное использование транскраниальной магнитной стимуляции и электроэнцефалографии (ТМС-ЭЭГ) является современным высокоинформативным  экспериментальным подходом, который находит применение как в фундаментальных, так и  в клинических и трансляционных исследованиях. Уникальные возможности ТМС-ЭЭГ  позволяют оценивать функциональное состояние и связность областей мозга, а также  открывают новые перспективы оценки эффектов ТМС недвигательных областей коры.  Маркеры ТМС-ЭЭГ обладают диагностическим и прогностическим потенциалом в отношении  многих неврологических и психических болезней. Регистрация ЭЭГ одновременно с ТМС  остается технически сложной процедурой и требует наличия как специального  оборудования, так и примения сложных методов анализа данных. В настоящем обзоре  описаны технические особенности ТМС-ЭЭГ, принцип построения дизайна исследований, вид и  стабильность ТМС вызванного ответа на ЭЭГ, а также область применения метода ТМС-ЭЭГ.

Цель исследования – изучение эпидемиологических и клинических особенностей миастении на территории Красноярского края.

Материалы и методы. Объектом исследования стали данные 314 пациентов с миастенией, зарегистрированные Красноярским краевым медицинским информационным аналитическим  центром. Из них 87 пациентов находились под постоянным динамическим наблюдением.

Результаты. Средний возраст пациентов составил 45,4 года (стандартное отклонение 4,5 года). Число заболевших женщин – 66 (75,86 %), что в 3 раза больше, чем мужчин, – 21  (24,14 %). Распространенность составила 10,98 на 100 тыс. населения, первичная заболеваемость – 0,01 на 1000.

Заключение. Установлены особенности клинического течения заболевания у пациентов, проживающих на территории Красноярского края, формируется краевой регистр больных. С  сентября 2016 г. открыт кабинет нервно-мышечной патологии на базе консультативной поликлиники Краевой клинической больницы.

Цель работы – оценка нормативных величин нейрофизиологических показателей наружного анального сфинктера и мышц тазового дна при использовании метода интерференционной электромиографии.

Материалы и методы. Анализ электромиографии проведен у 33 добровольцев, не имеющих жалоб на нарушение функции держания кишечного содержимого и опорожнения  прямой кишки, – 20 (60,6 %) мужчин (средний возраст 57,3 ± 9,4 года) и 13 (39,4 %) женщин (средний возраст 55,3 ± 12,8 года). Внутрианальным электродом  регистрировались суммарные показатели сократительной способности анального жома –  фоновая и произвольная биоэлектрическая активность (БЭА). Получены интегральные показатели средней и максимальной амплитуды БЭА для мышц  запирательного аппарата прямой кишки (ЗАПК) в покое, при произвольном сокращении, пробах с натуживанием и при повышении внутрибрюшного давления.

Результаты. Получены нормативные величины БЭА мышц ЗАПК, позволяющие качественно и количественно оценивать функцию мышц тазового дна, которые можно использовать при  проведении дополнительных мультицентровых исследований для создания унифицированного алгоритма оценки ЗАПК и мышц тазового дна.

Введение. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) является курабельным аутоиммунным заболеванием. Своевременная диагностика и лечение  позволяют улучшить долгосрочный прогноз, отсрочить инвалидизацию. В атипичных  случаях заболевания и при дифференциальной диагностике необходимо расширение объема исследований, включающих нейровизуализационные методы.

Цель работы – оценка диагностической роли магнитно-резонансной томографии (МРТ) конского хвоста при ХВДП.

Материалы и методы. В исследование включены 8 пациентов с первоначальным диагнозом ХВДП в соответствии с критериями Европейской федерации неврологических  сообществ и Сообщества периферической нервной системы: 6 больных соответствовали  достоверному диагнозу ХВДП, 1 пациентка – вероятной ХВДП и у 1 пациента в последующем была выявлена смешанная криоглобулинемия, связанная с гепатитом С. МРТ конского хвоста с контрастным усилением гадолинием выполнена всем первично включенным  больным основной группы и 8 пациентам с метаболическими полинейропатиями группы  контроля. Через 12 мес МРТ проведена повторно пациентам основной группы.

Результаты. Утолщения корешков конского хвоста (протяженные или фокальные) выявлены в основной группе у 6 пациентов с достоверной ХВДП и у 1 пациентки с  вероятной ХВДП и ни в одном случае в группе контроля. Выраженность качественных  изменений соотносилась с длительностью болезни. Накопление контрастного вещества и признаки гипертрофии корешков обнаружены у всех пациентов основной группы, при этом  накопление гадолиния не отражало активность процесса. Контрастное усиление в области  конского хвоста, выявленное у пациентов группы контроля, было обусловлено контрастированием медуллярной артерии.

Заключение. МРТ конского хвоста с контрастым усилением позволяет улучшить диагностику ХВДП, при этом магнитно-резонансная картина не отражает активность  болезни. МРТ при ХВДП является методом, заслуживающим дальнейшего изучения и стандартизации.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью центрального и периферического мотонейронов, в развитии которого большую роль играют генетические факторы. В  настоящей статье подробно рассматриваются сложности, возникающие при анализе  генетики БАС, связанные с неполной пенетрантностью мутаций, выраженной генетической гетерогенностью  данного заболевания, отсутствием четких генофено-типических корреляций и др. Представлено собственное наблюдение, в котором у клинически здорового родственника пациента с  SOD1‑ассоциированной формой БАС потребовались доклиническая ДНК-диагностика и медико- генетическое консультирование. Освещены ключевые аспекты рекомендаций по проведению в  семьях, отягощенных БАС, доклинического медико-генетического консультирования у лиц из группы риска.

Одна из значимых проблем в деонтологии – степень осведомленности неизлечимых больных о своем диагнозе. Данная тема сложна и актуальна, она затрагивает вопросы этики, психологии,  правовые и медицинские аспекты. В статье обсуждаются положительные и отрицательные  стороны полного информирования пациентов о заболевании боковым амиотрофическим  склерозом и его фатальном исходе. Приведены 2 клинических случая, отражающие разные  подходы к этому сложному вопросу: полная информированность в отношении болезни и  утаивание диагноза, которые демонстрируют преимущества принципа открытости между врачом и пациентом

Представлены правовые основы медицинской помощи лицам с редкими (орфанными) заболеваниями, используемые в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в  Российской Федерации», правила ведения федерального регистра орфанных болезней и маршрутизация пациента с теми нозологическими формами, для которых предложено лечение.