Том 3, № 3 (2013)

Поясничная боль (ПБ) – чрезвычайно распространенный синдром, развитие которого связанно с исключительно высокой частотой временной утраты трудоспособности и формированием хронического болевого синдрома. Помимо структурных изменений опорно-двигательного аппарата, развитию и поддержанию хронической боли способствуют психологические и социальные факторы. Лекарственная терапия пациентов с хронической ПБ часто ведет в развитию осложнений лечения. Важной задачей врача в данной ситуации является предупреждение хронизации боли и снижение риска побочных эффектов лечения. Один из способов решения данной задачи – применение наряду с противоболевыми препаратами и миорелаксантами комплексов витаминов группы В, в частности мильгаммы. В обзоре рассматриваются возможные эффекты комбинированной терапии пациентов с ПБ, обсуждается целесообразность ее применения.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) типов I–IV – наиболее частое аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание, вызываемое мутациями в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью вследствие поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Классификация заболевания основана на времени его начала, тяжести течения и продолжительности жизни. Выявление мажорной мутации делеции экзонов 7 и/или 8 гена SMN1 является качественным, надежным и чувствительным диагностическим тестом. Ген SMN1 имеет почти полный гомолог – ген SMN2, что затрудняет анализ гетерозиготного носительства заболевания. Поэтому определение статуса носителя основано на количественном анализе числа копий гена SMN1. В работе освещаются проблемы и новые возможности в молекулярно-генетической диагностике проксимальной СМА.