Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы

Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП). Обследование офтальмологом пациентов с младенческой формой БП приобрело особое значение с появлением ферментной заместительной терапии и становится обязательным с учетом цели улучшения прогноза выживаемости и качества жизни пациентов. Описаны случаи клинического дебюта БП в виде офтальмических нарушений. Представлены данные, подтверждающие патологическое накопление гликогена в разных отделах зрительного анализатора. Настоящая публикация представляет собой обзор литературы и основана на данных поисковой системы PubMed.

Перевод: Мария Олеговна Ковальчук

1. Smith R.S., Reinecke R.D. Electron microscopy of ocular muscle in type II glycogenosis (Pompe's disease). Am J Ophthalmol 1972;73(6):965–70.

2. Libert J., Martin J.J., Ceuterick C. et al. Ocular ultrastructural study in a fetus with type II glycogenosis. Br J Ophthalmol 1977; 61(7):476–82.

3. Goebel H.H., Kohlschütter A., Pilz H. Ultrastructural observations on the retina in type II glycogenosis (Pompe's disease). Ophthalmologica 1978;176(2):61–8.

4. Barnes D., Hughes R.A., Spencer G.T. Adult-onset acid maltase deficiency with prominent bulbar involvement and ptosis. J R Soc Med 1993;86(1):50.

5. De Wilde F., D'Haens M., Smet H. et al. Surgical treatment of myogenic blepharoptosis. Bull Soc Belge Ophtalmol 1995;255: 139–46.

6. Groen W.B., Leen W.G., Vos A.M. et al. Ptosis as a feature of late-onset glycogenosis type II. Neurology 2006;67(12):2261–2.

7. Ravaglia S., Repetto A., De Filippi P. et al. Ptosis as a feature of late-onset glycogenosis type II. Neurology 2007;69(1):116.

8. Yanovitch T.L., Banugaria S.G., Proia A.D. et al. Clinical and histologic ocular findings in Pompe disease. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2010;47(1):34–40.

9. Slingerland N.W., Polling J.R., van Gelder C.M. et al. Ptosis, extraocular motility disorder, and myopia as features of pompe disease. Orbit 2011;30(2):111–3.

10. Chien Y.H., Lee N.C., Tsai Y.J. et al. Prominent vacuolation of the eyelid levator muscle in an early-treated child with infantileonset Pompe disease. Muscle Nerve 2014;50(2):301–2.

11. Ravaglia S., Bini P., Garaghani K.S. et al. Ptosis in Pompe disease: common genetic background in infantile and adult series. J Neuroophthalmol 2010;30(4):389–90.

12. Prakalapakorn S.G., Proia A.D., Yanovitch T.L. et al. Ocular and histologic findings in a series of children with infantile Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2014;51(6):355–62.

13. Anagnostou E., Kemanetzoglou E., Papadimas G. Extraocular muscle function in adult-onset Pompe disease tested by saccadic eye movements. Neuromuscul Disord 2014; 24(12):1073–8.

14. Yanovitch T.L., Casey R., Banugaria S.G. et al. Improvement of bilateral ptosis on higher dose enzyme replacement therapy in Pompe disease. J Neuroophthalmol 2010;30(2): 165–6.

15. Toussaint D., Danis P. Eye histopathology study of a case of generalized glycogenosis (Pompe disease). Bull Soc Belge Ophtalmol 1964;137:313–25.

16. Pokorny K.S., Ritch R., Friedman A.H. et al. Ultrastructure of the eye in fetal type II glycogenosis (Pompe's disease). Invest Ophthalmol Vis Sci 1982;22(1):25–31.

17. van der Walt J.D., Swash M., Leake J. et al. The pattern of involvement of adult-onset acid maltase deficiency at autopsy. Muscle Nerve 1987;10(3):272–81.

18. Toussaint D., Danis P. Ocular histopathology in generalized glycogenosis (Pompe disease). Arch Ophthalmol 1965;73:342–9.

19. Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8(5):267–88.