Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования

В отечественной медицинской практике отсутствует четкая стандартизация подходов к курации больных миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). Это зачастую приводит к снижению качества жизни пациентов и, что наиболее важно, уменьшению ее продолжительности. В статье отражен накопленный за последнее десятилетие опыт западных коллег, в том числе объединенный в соглашении консенсуса 2010 г. по курации пациентов с МДД, дополненный наблюдениями из собственной клинической практики. Описаны стандартные шкалы оценки степени ограничения моторных навыков и мышечной слабости у пациентов с МДД/МДБ, а также представлен алгоритм мультидисциплинарного подхода с фокусом внимания на профилактике, своевременной диагностике и лечении основных осложнений заболевания и терапии кортикостероидами: кардиоваскулярных, ортопедических, респираторных и т.д. Применение представленных рекомендаций позволяет не только значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациентов с МДД/МДБ, но и участвовать в мультицентровых исследованиях с целью поиска патогномоничного и симптоматического лечения.

1. Emery A.E. The muscular dystrophies. Lancet 2002;359:687.

2. Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. et al. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. Нервно-мышечные болезни 2014;1;6–20.

3. Bushby K., Connor E. Clinical outcome measures for trials in Duchenne muscular dystrophy: report from International Working Group meetings. Clin Investig (Lond)2011;1(9):1217–35.

4. Mayhew A.G., Cano S.J., Scott E. et al. Detecting meaningful change using the North Star Ambulatory Assessment in Duchenne muscular dystrophy. Dev Med Child Neurology 2013;55:1046–52.

5. Montes J., Gordon A.M., Pandya S. et al. Clinical outcome measures in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2009;24(8):968–78.

6. Kissel J.T., Scott C.B., Reyna S.P. et al. SMA carni-VAL trial part II: a prospective, single-armed trial of L-carnitine and valproic acid in ambulatory children with spinal muscular atrophy. PLoS One 2011;6(7):e21296.

7. Swoboda K.J., Scott C.B., Crawford T.O. et al. SMA Carni-VAL trial part I: doubleblind, randomized, placebo-controlled trial of L-carnitine and valproic acid in spinal muscular atrophy. PLoS One 2010;5(8):e 12140.

8. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010;9:177.

9. Darras B.T. Treatment of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Official Topic from UpToDate®. 2014. 23 p.

10. Nolan M.A., Jones O.D., Pedersen RL., Johnston H.M. Cardiac assessment in childhood carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2003;13:129.

11. Colan S.D. Evolving therapeutic strategies for dystrophinopathies: potential for conflict between cardiac and skeletal needs. Circulation 2005;112:2756.

12. Duboc D., Meune C., Lerebours G. et al. Effect of perindopril on the onset and progression of left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. J Am Coll Cardiol 2005;45:855.

13. Jefferies J.L., Eidem B.W., Belmont J.W. et al. Genetic predictors and remodeling of dilated cardiomyopathy in muscular dystrophy. Circulation 2005;112:2799.

14. Passamano L., Taglia A., Palladino A. Improvement of survival in Duchenne Muscular Dystrophy: retrospective analysis of 835 patients. Acta Myologica 2012; XXXI: 121–5.

15. Finder J.D., Birnkrant D., Carl J.et al. Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy: ATS consensus statement. Am J Respir Crit Care Med 2004;170:456.

16. Birnkrant D.J., Bushby K.M., Amin R.S. et al. The respiratory management of patients with duchenne muscular dystrophy: a DMD care considerations working group specialty article. Pediatr Pulmonol 2010;45:739.

17. Do T. Orthopedic management of the muscular dystrophies. Curr Opin Pediatr 2002; 14:50.

18. Cheuk D.K., Wong V., Wraige E. et al. Surgery for scoliosis in Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev 2013; 2:CD005375.

19. Bachrach L.K. Taking steps towards reducing osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2005; 15:86.

20. Biggar W.D., Bachrach L.K., Henderson R.C. et al. Bone health in Duchenne muscular dystrophy: a workshop report from the meeting in Cincinnati, Ohio, July 8, 2004. Neuromuscul Disord 2005;15:80.

21. Quinlivan R., Roper H., Davie M. et al. Report of a Muscular Dystrophy Campaign funded workshop Birmingham, UK, January 16th 2004. Osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy; its prevalence, treatment and prevention. Neuromuscul Disord 2005;15:72.