Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования
Аннотация
В отечественной медицинской практике отсутствует четкая стандартизация подходов к курации больных миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). Это зачастую приводит к снижению качества жизни пациентов и, что наиболее важно, уменьшению ее продолжительности. В статье отражен накопленный за последнее десятилетие опыт западных коллег, в том числе объединенный в соглашении консенсуса 2010 г. по курации пациентов с МДД, дополненный наблюдениями из собственной клинической практики. Описаны стандартные шкалы оценки степени ограничения моторных навыков и мышечной слабости у пациентов с МДД/МДБ, а также представлен алгоритм мультидисциплинарного подхода с фокусом внимания на профилактике, своевременной диагностике и лечении основных осложнений заболевания и терапии кортикостероидами: кардиоваскулярных, ортопедических, респираторных и т.д. Применение представленных рекомендаций позволяет не только значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациентов с МДД/МДБ, но и участвовать в мультицентровых исследованиях с целью поиска патогномоничного и симптоматического лечения.
Об авторах
А. С. Носко
ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, Москва
Россия
Россия
А. Л. Куренков
ФГБНУ «Научный центр здоровья детей», Москва
Россия
Россия
С. С. Никитин
Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Москва
Россия
Россия
В. П. Зыков
ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, Москва
Россия
Россия
Список литературы
1. Emery A.E. The muscular dystrophies. Lancet 2002;359:687.
2. Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U. et al. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. Нервно-мышечные болезни 2014;1;6–20.
3. Bushby K., Connor E. Clinical outcome measures for trials in Duchenne muscular dystrophy: report from International Working Group meetings. Clin Investig (Lond)2011;1(9):1217–35.
4. Mayhew A.G., Cano S.J., Scott E. et al. Detecting meaningful change using the North Star Ambulatory Assessment in Duchenne muscular dystrophy. Dev Med Child Neurology 2013;55:1046–52.
5. Montes J., Gordon A.M., Pandya S. et al. Clinical outcome measures in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2009;24(8):968–78.
6. Kissel J.T., Scott C.B., Reyna S.P. et al. SMA carni-VAL trial part II: a prospective, single-armed trial of L-carnitine and valproic acid in ambulatory children with spinal muscular atrophy. PLoS One 2011;6(7):e21296.
7. Swoboda K.J., Scott C.B., Crawford T.O. et al. SMA Carni-VAL trial part I: doubleblind, randomized, placebo-controlled trial of L-carnitine and valproic acid in spinal muscular atrophy. PLoS One 2010;5(8):e 12140.
8. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol 2010;9:177.
9. Darras B.T. Treatment of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Official Topic from UpToDate®. 2014. 23 p.
10. Nolan M.A., Jones O.D., Pedersen RL., Johnston H.M. Cardiac assessment in childhood carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2003;13:129.
11. Colan S.D. Evolving therapeutic strategies for dystrophinopathies: potential for conflict between cardiac and skeletal needs. Circulation 2005;112:2756.
12. Duboc D., Meune C., Lerebours G. et al. Effect of perindopril on the onset and progression of left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. J Am Coll Cardiol 2005;45:855.
13. Jefferies J.L., Eidem B.W., Belmont J.W. et al. Genetic predictors and remodeling of dilated cardiomyopathy in muscular dystrophy. Circulation 2005;112:2799.
14. Passamano L., Taglia A., Palladino A. Improvement of survival in Duchenne Muscular Dystrophy: retrospective analysis of 835 patients. Acta Myologica 2012; XXXI: 121–5.
15. Finder J.D., Birnkrant D., Carl J.et al. Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy: ATS consensus statement. Am J Respir Crit Care Med 2004;170:456.
16. Birnkrant D.J., Bushby K.M., Amin R.S. et al. The respiratory management of patients with duchenne muscular dystrophy: a DMD care considerations working group specialty article. Pediatr Pulmonol 2010;45:739.
17. Do T. Orthopedic management of the muscular dystrophies. Curr Opin Pediatr 2002; 14:50.
18. Cheuk D.K., Wong V., Wraige E. et al. Surgery for scoliosis in Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev 2013; 2:CD005375.
19. Bachrach L.K. Taking steps towards reducing osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2005; 15:86.
20. Biggar W.D., Bachrach L.K., Henderson R.C. et al. Bone health in Duchenne muscular dystrophy: a workshop report from the meeting in Cincinnati, Ohio, July 8, 2004. Neuromuscul Disord 2005;15:80.
21. Quinlivan R., Roper H., Davie M. et al. Report of a Muscular Dystrophy Campaign funded workshop Birmingham, UK, January 16th 2004. Osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy; its prevalence, treatment and prevention. Neuromuscul Disord 2005;15:72.
Рецензия
Для цитирования:
Носко А.С., Куренков А.Л., Никитин С.С., Зыков В.П. Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования. Нервно-мышечные болезни. 2014;(3):13-19. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2014-0-3-13-19
For citation:
Nosko A.S., Kurenkov A.L., Nikitin S.S., Zykov V.P. Adequate managment of patients with dystrophinopathies (muscular dystrophy Duchenne/Becker): objective scales and additional diagnostic methods. Neuromuscular Diseases. 2014;(3):13-19. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2014-0-3-13-19
Просмотров: 4418
Послать статью по эл. почте 
