Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-3-10-16
Аннотация
Приводится новая классификация поясно‑конечностной мышечной дистрофии, принятой в 2018 г. Рассмотрены причины, по которым возникла необходимость пересмотра классификации, дается новое определение этой патологии. Приводятся заболевания, которые были исключены из новой классификации поясно‑конечностных мышечных дистрофий из‑за несоответствия новому определению этой формы патологии. Представлено сопоставление мышечных дистрофий в соответствии с новой и старой классификациями. Указаны гены, ответственные за развитие различных форм этой патологии, а также белки поперечно‑полосатой мускулатуры, синтез которых нарушается. Показано, что мутация в одном гене может приводить к разным типам наследования поясно‑конечностных мышечных дистрофий, что важно учитывать при проведении пренатальной диагностики. Пересмотренная классификация позволит вводить новые формы первично‑мышечной патологии по мере выявления новых мутаций в генах, ответственных за эти заболевания.
Об авторах
О. П. Сидорова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ)
Россия
Россия
Ольга Петровна Сидорова
129110 Москва, ул. Щепкина, 61 / 2
А. С. Котов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ)
Россия
Россия
129110 Москва, ул. Щепкина, 61 / 2
М. С. Бунак
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ)
Россия
Россия
129110 Москва, ул. Щепкина, 61 / 2
Ю. Н. Филюшкин
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» (МОНИКИ)
Россия
Россия
129110 Москва, ул. Щепкина, 61 / 2
Список литературы
1. Straub D., Murphy A., Udd B. 229 th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2018;28(8):702–10. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.05.007
2. Walton J.N., Nattrass F.J. On the classification, natural history and treatment of the myopathies. Brain 1954;77:169–231. DOI: 10.1093/brain/77.2.169
3. Bushby K.M., Beckmann J.S. The limb-girdle muscular dystrophies – proposal for a new nomenclature. Neuromuscul Disord 1995;5:337–43. DOI: 10.1016/0960-8966(95)00005-8
4. Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014;33:1–12.
5. Servián-Morilla E., Takeuchi H., Lee T.V. et al. A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss. EMBO Mol Med 2016;8:1289–309. DOI: 10.15252/emmm.201505815
6. Murphy A.P., Straub V. The classification, natural history and treatment of the limb girdle muscular dystrophies. J Neuromuscul Disord 2015;2:7–19. DOI: 10.3233/JND-150105
7. Thompson R., Straub V. Limb-girdle muscular dystrophies international collaborations for translational research. Nat Rev Neurol 2016;12:294–309. DOI: 10.1038/nrneurol.2016.35
8. Savarese M., Sarparanta J., Vihola A. et al. Increasing role of titin mutations in neuromuscular disorders. J Neuromuscul Dis 2016;3:293–308. DOI: 10.3233/JND-160158
9. Amberger J.S., Hamosh A. Searching Online mendelian inheritance in man (OMIM): a knowledgebase of human genes and genetic phenotypes. Curr Protoc Bioinformatics 2017;58:1.2.1–12. DOI: 10.1002/cpbi.27
10. Yöhler S., Vasilevsky N.A., Engelstad M. et al. The human phenotype ontology in 2017. Nucleic Acids Res 2017;45:D865–76. DOI: 10.1093/nar/gkw1039
11. Aymé S., Bellet B., Rath A. Rare diseases in ICD11: making rare diseases visible in health information systems through appropriate coding. Orphanet J Rare Dis 2015;10:35. DOI: 10.1186/s13023-015-0251-8
Рецензия
Для цитирования:
Сидорова О.П., Котов А.С., Бунак М.С., Филюшкин Ю.Н. Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(3):10-16. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-3-10-16
For citation:
Sidorova O.P., Kotov A.S., Bunak M.S., Filyushkin Yu.N. New classification of limb-girdle muscular dystrophy. Neuromuscular Diseases. 2022;12(3):10-16. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-3-10-16
Просмотров:
930
Послать статью по эл. почте 