Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-2-29-39

Полный текст:

Аннотация

Хондродистрофическая миотония характеризуется генерализованной миотонической миопатией, маскообразным лицом, скелетной дисплазией, контрактурами суставов, задержкой роста и созревания костной ткани. Идентифицировано два типа заболевания в зависимости от возраста дебюта: тяжелая неонатальная форма, которую иногда называют 2 типом (синдром Стува–Видеманна), и классическая форма (синдром Шварца–Джампела) с дебютом в младенческом или детском возрасте.

Об авторе

Н. А. Шнайдер
Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно‑Ясенецкого, Красноярск
Россия


Список литературы

1. Иллариошкин С.Н. Миотонические синдромы. Обзор. Неврол журн 1998; 6:42−51.

2. Лобзин В.С., Сайкова Л.А., Шиман А.Г. Нервно-мышечные болезни. СПб.: Гиппократ, 1998. С. 138−144.

3. Миотония. Руководство для врачей. Под ред. Н.А. Шнайдер, В.В. Шпраха, С.Ю. Никулиной. М.: НМФ МБН, 2005. 245 с.

4. Schwartz O., Jampel R.S. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch Ophthalmol 1962;68:52−7.

5. Nicole S., Ben Hamida C., Beighton P. et al. Localization of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) locus to chromosome 1p34‑p36.1 by homozygosity mapping. Hum Molec Genet 1995;4:1633−6.

6. Navarrete Faubel F.E., Perez Aytes A., Pastor Rosado J. et al. Schwartz-Jampel syndrome type 2 versus Stuve-Wiedemann syndrome. An Esp Pediatr 2002; 56(5):473−4.

7. Al‑Gazali L.I., Varghese M., Varady E. et al. Neonatal Schwartz-Jampel syndrome: a common autosomal recessive syndrome in the United Arab Emirates. J Med Genet 1996;33(3):203−11.

8. Moodley M., Moosa A. Chondrodystrophic myotonia (Schwartz- Jampel syndrome) in South African children. Neuropediatr 1990;21:206−11.

9. Ptacek L.J., Johnson K.J., Griggs R.C. Genetics and physiology of the myotonic muscle disorders. J Med 1993; 328:482−9.

10. Reed U.C., Reimao R., Espindola A.A. et al. Schwartz-Jampel syndrome: report of five cases. Arq Neuropsiquiatr 2002; 60(3):734−8.

11. Rosignoli R., Zanini F. Sindrome di Schwartz-Jampe. Minerva Pediat 1983; 35:509−13.

12. Pascuzzi R.M., Gratianne R., Azzarelli B. et al. Schwartz-Jampel syndrome with dominant inheritance.

13. Muscle Nerve 1990;13:1152−63.

14. Manikoth P., Nair A.K., Al Khusaiby S.M., Rajab A. Neonatal Schwartz-Jampel syndrome with dense bones. The Internet Journal of Pediatrics and Neonatology 2005;5(1).

15. Arikawa‑Hirasawa E., Le A.H., Nishino I. et al. Structural and functional mutations of the perlecan gene cause Schwartz-Jampel syndrome, with myotonic myopathy and chondrodysplasia. Am J Hum Genet 2002;70:1368−75.

16. Arikawa‑Hirasawa E., Wilcox W.R., Le A.H. et al. Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, is caused by functional null mutations of the perlecan gene. Nat Genet 2001;27:431−4.

17. Nicole S., Davoine C.‑S., Topaloglu H. et al. Perlecan, the major proteoglycan of basement membranes, is altered in patients with Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia). Nat Genet 2000;26:480−3.

18. Pinto‑Escalante D., Ceballos‑Quintal J.M., Canto‑Herrera J. Identical twins with the classical form of Schwartz-Jampel syndrome. Clin Dysmorphol 1997;6(1):45−9.

19. Sigaudy S., Moncla A., Fredouille C. et al. Congenital Bowing of the long bones in two fetuses presenting features of Stuve-Wiedemann syndrome and Schwartz-Jampel syndrome type 2. Clin Dysmorphol 1998; 7:257−62.

20. Superti‑Furga A., Tenconi R., Clementi M. et al. Schwartz-Jampel syndrome type 2 and Stuve-Wiedemann syndrome: a case for «lumping». Am J Med Genet 1998;78:150−4.

21. Ho N.C., Sandusky S., Madike V. et al. Clinico-pathogenetic findings and management of chondrodystrophic myotonia (Schwartz-Jampel syndrome): a case report. BMC Neurol 2003;3(1):3.

22. Spranger J., Hall B.D., Hane B. et al. Spectrum of Schwartz-Jampel syndrome includes micromelic chondrodysplasia, kyphomelic dysplasia, and Burton disease. Am J Med Genet 2000;94:287−95.

23. Al‑Gazali L.I. The Schwartz-Jampel syndrome. Clin Dysmorph 1991;2: 313−22.

24. Ben Becher S., El Mabrouk J., Debbiche A. et al. Schwartz-Jampel syndrome (osteochondromuscular

25. dystrophy). Arch Fr Pediatr 1992;49(9):802.

26. Stevenson R. Micromelic chondrodysplasia. Proc Greenwood Genet Ctr1982;1:52–4.

27. Viljoen D., Beighton P. Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia). J Med Genet1992;29:58−62.

28. Satar Yapicioglu H.M., Yildizdas D., Narli N. et al. Schwartz-Jampel syndrome: three pediatric case reports. Genet Couns 2003;14:353−8.

29. Шнайдер Н.А. Злокачественная гипертермия: генетика, диагностика, профилактика. Острые и неотложные состояния в практике врача. 2007; 4: 32−6.

30. Шнайдер Н.А. Злокачественная гипертермия: лечение. Острые и неотложные состояния в практике врача. 2007; 5:30−3.

31. Littleford J.A., Patel M.A., Bose D. et al. Masseter muscle spasm in children: implications of continuing the triggering anesthetic. Anest Analg 1991;72:151−60.

32. Ishpekova B., Rasheva M., Moskov M. Schwartz-Jampel syndrome: clinical, electromyographic and genetic studies. Electromyogr Clin Neurophysiol 1996; 36:91−7.

33. Iwata H., Ozawa H., Kamei A. et al. Siblings of Schwartz-Jampel syndrome with abnormal muscle computed tomographic findings. Brain Dev 2000; 22(8):494−7.

34. Баранов В.С. Молекулярная диагностика генных болезней в России: состояние и перспективы. Вестн Рос АМН 1993;9:27−31.

35. Bird Т.D., Bennett R.L. Why do DNA testing? Practical and ethical implications of new neurogenetic tests. Ann Neurol 1995; 38:141−6.

36. Giedion A., Boltshauser E., Briner J. et al. Heterogeneity in Schwartz-Jampel chondrodystrophic myotonia. Eur J Pediatr 1997;156(3):214−23.

37. Meola G., Sansone V. Therapy in myotonic disorders and in muscle channelopathies. Neurol Sci 2000;

38. (5):953−61.

39. Pascuzzi R.M. Schwartz-Jampel Syndrome. Semin Neurol 1991;11:267−73.

40. Kurihara T. New classification and treatment for myotonic disorders. Int Med 2005;44(10):1027−32.

41. Kwiecinski H., Ryniewicz B., Ostrzycki A. Treatment of myotonia with antiarrhythmic drugs. Acta Neurol Scand 1992;86(4):371−5.

42. Schulman S. Malignant hyperthermia and pediatric anesthesia. Semin Anesth 1993;12:54−64.

43. Schutte J.K., Gerbershagen M.U., Wappler F. Anaesthesia associated rhabdomyolysis. Diagnosis, therapy and prevention of skeletal muscle breakdown. Anasthesiol Intensivmed Notfallmed Schmerzther 2006;41(7−8):454−61.

44. Шнайдер Н.А., Шнайдер В.А. Организация работы и роль консультанта-невролога в профилактике неврологических осложнений общей анестезии. Методическое пособие. Красноярск: Издательство КрасГМА, 2003. 96 с.

45. Wadlund D.L. Prevention, recognition, and management of nursing complications in the intraoperative and postoperative surgical patient. Nurs Clin North Am 2006;41(2):151−71.

46. Яхно Н.Н. Наследственные заболевания в неврологии. Врач 1999;6:15–9.

47. Mankodi A., Thornton C.A. Myotonic syndromes. Curr Opin Neurol 2002;15(5)545−52.

48. Russell S.H., Hirsch N.P. Anaesthesia and myotonia. Br J Anaesth 1994;72:210−6.


Для цитирования:


Шнайдер Н.А. Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии. Нервно-мышечные болезни. 2012;(2):29-39. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-2-29-39

For citation:


Shnayder N.A. Clinico‑genetic heterogeneity of chondrodysthrophic myotonia. Neuromuscular Diseases. 2012;(2):29-39. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-2-29-39

Просмотров: 264


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)