Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-3-67-69
Abstract
Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний, обусловленных дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Большинство инфантильных вариантов проксимальных СМА наследуется аутосомно-рецессивно. Мы представляем описание девочки с тяжелым вариантом СМА в сочетании с врожденными переломами. Представленный нами случай подтверждает предположение о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования этого редкого варианта СМА.
About the Authors
Е. Дадали
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва
Russian Federation
Russian Federation
И. Шаркова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва
Russian Federation
Russian Federation
Л. Бессонова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва
Russian Federation
Russian Federation
В. Забненкова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва
Russian Federation
Russian Federation
А. Поляков
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва
Russian Federation
Russian Federation
References
1. http://neuromuscular.wustl.edu/
2. Russman B.S. Spinal muscular atrophy: clinical classification and disease heterogeneity. J Child Neurology 2007; 22(8):946−51.
3. Jones H.R. Jr, De Vivo D.C., Darras B.T., eds. Neuromuscular disorders of infancy, childhood, and adolescence: a clinician’s approach. Burlington, Mass, Butterworth- Heinemann 2002; chpt. 8: 145−66.
4. Jedrzejowska M. Spinal muscular atrophy: SMN protein deficiency. Neurol Neurochir Pol 2001;35(2):289−97.
5. Wirth B. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hut Mutat 2000; 15:228−37.
6. Borochowitz Z., Glick B., Blazer S. Infantili spinal muscular atrofi (SMA) and multiple congevital bone fractures in sibs: a lethal new syndrome. Journal med Genet 1991;28(5):345−8.
7. Kelly T.E., Amoroso K., Ferre M. et al. Spinal muscular atrophy variant with congenital fractures. Am J Med Genet 1999;87(1):65−8.
8. Felderhoff‑Mueser U., Grohmann K., Harder A. et al. Severe spinal muscular atrophy variant associated with congenital bone fractures. Child Neurol 2002;17(9):718−21.
9. Van Toorn R., Davies J., Wilmshurst J.M. Spinal muscular atrophy with congenital fractures: postmortem analysis. J Child Neurol. 2002 Sep;17(9):721–3.
10. Courtens W., Johansson A.B., Danchy B. et al. Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a neonate: evidence for autosomal recessive inheritance. J Med Genet 2002;39:74−7.
11. Khawaja K., Houlsby W.T., Watson S. et al. Hypercalcaemia in infancy: a presenting feature of spinal muscular atrophy. Arch Dis Child 2004;89(4):384–5.
12. Jiang S.D., Jiang L.S., Dai L.Y. Mechanisms of osteoporosis in spinal cord injury. Clin Endocrinol (Oxf) 2006;65(5):555–65.
13. Kinali M., Banks L.M., Mercuri E. et al. Bone mineral density in a paediatric spinal muscular atrophy population. Neuropediatrics 2004;35(6):325–8.
14. Kurihara N., Menaa C., Maeda H. et al. Osteoclast-stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation. J Biol Chem 2001;276(44):41035–9.
15. Shanmugarajan S., Swoboda K.J., Iannaccone S.T. et al. Congenital Bone Fractures in Spinal Muscular Atrophy: Functional Role for SMN Protein in Bone Remodeling. J Child Neurol 2007; 22(8):967–73.
Review
For citations:
, , , , . Neuromuscular Diseases. 2012;(3):67-69. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-3-67-69
Views:
690
Email this article 